ADAS是一種罕見的遺傳性疾病，與COL4A3基因變異有關，可能導致腎臟問題。研究顯示基因型影響症狀嚴重程度，但未發現聽力喪失。需要進一步研究以改善對ADAS的了解和治療。 PubMed DOI

ADPKD是一種遺傳性腎臟疾病，主要由PKD1和PKD2基因的病變引起。意大利研究指出，部分患者可能有稀有基因變異，如GANAB、DNAJB11、ALG5、ALG9和IFT140。IFT140變異可能導致輕微腎臟症狀和輕度腎臟疾病。 PubMed DOI

這項研究觀察了92個患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）的家庭，以了解家族內疾病嚴重程度的變異性。他們發現約有13%的家庭中，患病者之間的疾病嚴重程度存在顯著差異。這種變異性在具有特定基因變異的家庭中更為常見。該研究強調了有必要進一步研究以更好地了解導致ADPKD變異性的因素。 PubMed DOI

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

最近研究指出，IFT140基因的單等位基因缺失變異可能是自體顯性多囊腎病（ADPKD）的潛在原因。雖然大多數有家族病史的患者在PKD1或PKD2基因中有變異，但約40%沒有家族病史的患者卻未在這兩個基因中找到致病變異。在一項157名成年患者的研究中，4.5%在IFT140中有變異，且IFT140變異的發生率高於有家族病史的患者。這些患者的腎臟體積較小，腎小球過濾率較高，顯示IFT140變異可能導致輕微的表型，進而影響家族病史的評估。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是一種遺傳性腎臟疾病，常導致腎功能衰竭。研究發現，PKD1和PKD2基因突變是主要原因，但ALG8和ALG9基因也有關聯。在3900多個有囊性腎臟和肝臟疾病的家庭中，1.3%有ALG8變異，0.6%有ALG9變異，顯著高於對照組。族群研究顯示ALG8和ALG9的出現率為0.39%。擁有ALG8突變的患者中，89%有腎囊腫，且多數有超過10個囊腫，肝囊腫也常見。ALG9患者中，78%有腎囊腫，但肝臟腫大較少見。這兩個基因與輕度囊性腎臟和肝臟表型相關，進展為慢性腎病的情況有限。 PubMed DOI

這項研究針對124名患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）第二類的患者進行調查，重點在臨床和影像學特徵。結果顯示，12名患者符合梅約標準，66.7%的病例有腎外參與，但只有2名患者的腎小球過濾率低於60 mL/min/1.73 m²。這些患者的囊性疾病家族史陽性率較高，卻只有8.3%在PKD1基因中發現致病突變。研究指出，非典型ADPKD並不罕見，約10%的患者需進一步評估，顯示基因檢測和MRI的預測局限性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，影響約每1000人中有1人。研究顯示，81.71%的ADPKD患者有肝囊腫，且隨著年齡增長，男性的盛行率更高。肝囊腫對肝功能的影響有限，生活品質評估也顯示大多數患者未受顯著影響，只有重度多囊肝病患者的身體生活品質較低。未來需進一步研究重度PLD的治療方法及肝囊腫發展的影響因素。 PubMed DOI