腎臟基因研究進步有助於診斷治療，但研究不平衡。多數研究偏向歐洲血統，忽略多元族群。需支持資源匱乏地區，減少全球衛生不平等，促進基因研究效益。 PubMed DOI

臨床遺傳學在腎臟學護理中扮演重要角色，醫師需了解遺傳性腎臟疾病，利用基因組學進行診斷和治療。腎臟學醫師必須瞭解臨床表現和基因組序列，提供有效護理。應用基因組學需資源、團隊和教育，可用於慢性腎臟疾病的藥物基因組學和多基因風險評估。本文探討基因組學在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

單基因性腎臟疾病在末期腎臟疾病中佔有相當比例。腎移植是治療方法，但需考慮疾病性質、風險、治療併發症及活體捐贈。基因檢測可評估患者和捐贈者，指導移植前後管理。 PubMed DOI

開發了一個基因檢測面板，用於識別與腎移植接受者(KTR)主要移植後併發症相關的單基因疾病。該面板在9.9%的KTR中檢測到與腎臟疾病和其他疾病相關的診斷性基因變異，其中一些病例未經臨床診斷。在9.1%的KTR中發現了各種疾病的基因變異，對個性化管理具有重要意義，包括設定風險因子目標、監測、預防措施、治療指導、專科轉診和免疫抑制調整。為移植後併發症進行基因檢測可以改善KTR的個性化護理。 PubMed DOI

研究發現因中風而亡的死亡捐贈者腎臟移植結果較差，可能與高血壓和顱內動脈瘤遺傳風險有關。這些遺傳因素影響捐贈者死亡年齡，也影響接受者移植後存活和腎功能。研究強調了捐贈者死因遺傳因素對腎臟移植成功的重要性。 PubMed DOI

最新證據顯示，基因組學可能有助於識別腎移植接受者在腎臟疾病之外的健康問題的遺傳風險。這可能使大量患者受益，並改善臨床結果。需要進一步研究來探索這個潛力，並擴大在這個人群中進行基因檢測的機會。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

最近基因測序和數據分析的進展，顯著提升了遺傳性腎臟疾病的診斷能力。識別致病基因變異對於病患的管理、預後評估及遺傳諮詢至關重要，尤其是考慮生育的患者。本文探討了單基因腎臟疾病的產前及植入前基因檢測選項，並強調相關的法律與倫理考量。雖然侵入性產前檢測主要針對嚴重疾病，但非侵入性診斷正逐漸興起，提供更安全的選擇。植入前基因檢測則能選擇不含致病變異的胚胎，降低妊娠風險。 PubMed DOI

誘導療法在腎臟移植中扮演關鍵角色，能減少延遲移植物功能不全（DGF）並提升移植物存活率。這篇綜述分析了NICE、KDIGO和ERBP的指導方針，特別針對高風險群體，如黑人患者及擁有供體特異性抗體（DSAs）的患者。NICE偏好使用basiliximab，但對高風險患者的有效性仍有疑慮。KDIGO和ERBP則提倡根據個別基因特徵制定免疫抑制方案，強調個性化療法的重要性，以改善移植結果並縮小健康差距。 PubMed DOI

科技進步，特別是下一代定序技術（NGS），已徹底改變基因檢測，成為臨床醫學的重要工具，尤其在評估人類基因組方面。基因原因在成人末期腎病中佔10%到15%，在兒童中則高達70%。基因檢測能精確找出病因，對病人管理影響深遠，但腎臟科醫師面對多樣的檢測選項時，可能會感到困難。本文旨在澄清基因檢測的選擇過程，促進腎臟科醫師與基因專業人士的合作，提升腎病患者的精準醫療，並提供檢測方法的指導及通用工作流程。 PubMed DOI