Podocin是腎臟重要的蛋白質，若基因出現異常，可能導致腎臟疾病和功能衰竭。其中R138Q突變會導致蛋白質錯誤摺疊，干擾細胞內運作。研究指出，突變的podocin會與keratin 8互相作用，而c407化合物可以修復這個問題，有助於改善腎臟健康。這項發現對於患有podocin突變的病患可能具有治療潛力，也可能對其他蛋白質錯誤摺疊相關疾病有影響，但仍需要進一步研究。 PubMed DOI

一名患有染色體異常和腎臟問題的六歲男孩被發現在WT1基因中有一個新的基因變異。儘管這個變異以前從未被報告過，但由於腎功能惡化，男孩接受了雙側腎切除手術。組織病理學顯示嚴重的腎損傷，具有與WT1基因異常相關的特徵。 PubMed DOI

奧爾波特綜合症是一種遺傳性腎臟疾病，由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起。一名52歲女性患有三基因奧爾波特綜合症，表現為腎臟疾病和聽力喪失。基因分析顯示三個基因都有突變，強調在管理和遺傳諮詢中需考慮所有基因。 PubMed DOI

一名2歲女童患有NFKB2基因中的新異質性變異，出現腎症候群和急性加慢性腎損傷，導致慢性腎臟疾病。她需要透析，目前正在等待腎移植。這個案例暗示著NFKB2基因變異與腎臟問題之間可能存在潛在聯繫，需要進一步研究。 PubMed DOI

年輕患者中，類固醇抗性腎症候群是慢性腎臟疾病的重要原因。研究發現兩名無關的小朋友患有MYO1C基因突變，可能導致蛋白功能異常，進而引發腎症候群。這項研究顯示，MYO1C基因的突變可能是兒童腎症候群的新遺傳原因。 PubMed DOI

自體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）是一種罕見的遺傳性疾病，通常伴隨家族性慢性腎病（CKD）及輕微的蛋白尿。診斷需識別特定基因的變異，特別是UMOD基因。在一項針對葡萄牙家庭的研究中，發現UMOD基因有新型大範圍缺失，與CKD及高尿酸血症相關，確認了ADTKD-UMOD的診斷。此外，還發現SLC8A1基因的罕見變異，可能與症狀早發有關。這些發現需進一步研究以釐清致病機制。 PubMed DOI

這項研究針對與TRPC6相關的足細胞病（TRPC6-AP），這是一種單基因的腎臟疾病，旨在深入了解其遺傳基礎和臨床特徵。研究分析了39個家庭中的64名患者，發現21種獨特的TRPC6錯義變異，主要集中在蛋白的三個區域，影響其結構。腎臟活檢顯示出局灶性節段性腎小管硬化（FSGS）及足細胞特徵。大多數患者在青春期或早期成年時出現症狀，進展至末期腎病的情況差異顯著。這些發現對未來的療法開發和臨床試驗設計具有重要意義。 PubMed DOI

這份案例報告介紹了一位49歲的中國女性，診斷為腎病症候群，腎功能正常，但對荷爾蒙和免疫抑制治療反應不佳，顯示出類固醇抵抗性腎病症候群。腎臟活檢結果顯示為局灶性節段性腎小球硬化症。全外顯子測序發現她的TBC1D8B基因有致病性框移變異。這位患者是首位攜帶此新型致病變異的晚發型中國女性，具有重要的臨床意義。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）與核孔蛋白（NUPs）突變的關聯。透過全外顯子測序，發現六個家庭中有NUP85、NUP93、NUP107和NUP160的致病性突變。主要發現包括：NUP93突變導致患者在六個月內腎衰竭，NUP85突變影響其與Seh1的相互作用，NUP160突變的兒童顯示內質網擴張，NUP107突變則導致不穩定的截斷蛋白。這些突變可能破壞細胞穩態，進而加速腎病進展。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 PubMed DOI