研究評估了托巴坦對ADPKD兒童的安全性和效果，發現兒童ADPKD的風險評估是可行的。參與者基線數據由兒科腎臟科醫師回顧，大多數案例風險評級一致，年齡較大者風險較高。重要參數包括年齡、腎臟影像、腎功能、血壓、尿蛋白和基因。 PubMed DOI

研究發現PKD1-T基因型和高基線腎長是預測ADPKD患者快速疾病進展的重要因素，尤其對40歲以上患者準確。結合總腎容積數據可提高預測價值，有助於選擇高風險患者治療。 PubMed DOI

梅奧影像分類有助於預測常染色體優勢多囊腎病患者的疾病進展。一項研究驗證了其在大型患者群中預測腎臟結果的能力。大多數患者保持在其基線分類中，但腎臟增長和eGFR下降的速率有所不同。該分類通常能預測腎功能衰竭和eGFR下降，但在每個分類中進展速率存在變異。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，也是成人腎衰竭的主要原因。這篇文章探討了多種生物標記物在評估ADPKD進展及治療中的重要性，包括臨床、生物遺傳、分子及影像學標記。臨床標記如性別、PROPKD評分和體重指數與疾病嚴重度相關；基因分析可提升風險評估；影像學技術則改善了疾病評估。分子標記物可能成為治療目標，未來需發展反應性標記物以評估治療效果，進而支持個性化治療策略。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

這項研究針對124名患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）第二類的患者進行調查，重點在臨床和影像學特徵。結果顯示，12名患者符合梅約標準，66.7%的病例有腎外參與，但只有2名患者的腎小球過濾率低於60 mL/min/1.73 m²。這些患者的囊性疾病家族史陽性率較高，卻只有8.3%在PKD1基因中發現致病突變。研究指出，非典型ADPKD並不罕見，約10%的患者需進一步評估，顯示基因檢測和MRI的預測局限性。 PubMed DOI

這項研究評估了13種預後生物標記對自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者腎臟疾病進展的預測效果，涉及596名患者，平均隨訪5年。主要發現顯示，患者的腎小管過濾率平均每年下降3.46 mL/min/1.73m²，超過一半的患者出現快速進展。特定生物標記如尿液白蛋白/肌酸酐等被證實是重要的預測因子，並能提升風險模型的預測準確性。研究建議將這些標記整合進風險分層工具，以提高ADPKD患者的預測精確性。 PubMed DOI

這項研究評估了梅奧診所影像分類（MCIC）和多囊腎病預測腎臟結果評分（PROPKD）兩種工具在預測常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）進展至末期腎病（ESKD）的有效性。研究涵蓋187名成年ADPKD患者，結果顯示PROPKD評分對預測ESKD有中等能力，特別是在黑人患者中表現更佳。相對而言，MCIC的預測能力較低。主要預測因子包括自我認同的黑人族裔和年齡，顯示族裔和年齡在評估腎衰竭風險中的重要性。 PubMed DOI