局部節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，通常與足細胞蛋白的基因突變有關。這些蛋白在細胞功能中扮演重要角色，如細胞骨架和細胞黏附等。隨著年齡增長，基因突變與FSGS的關聯性下降，兒童和青少年中約30%病例與基因突變有關，而成人則降至約10%。了解FSGS的基因原因對臨床管理至關重要，影響腎臟活檢、治療策略及移植後的疾病復發風險。這篇綜述專注於成人腎病綜合症的遺傳基礎，特別是FSGS的診斷和管理策略。 PubMed DOI

一名兩個半月大的女嬰身體腫脹已有十天。檢查顯示白蛋白低、尿蛋白高、膽固醇高，並在LAMA5基因中發現基因變異。腎臟活檢顯示弥漫性系膜硬化。這個案例將LAMA5列為導致這種狀況的基因之一，與WT1、LAMB2和PLCE1並列，這些基因也與先天性腎病症候群有關。 PubMed DOI

一名患有染色體異常和腎臟問題的六歲男孩被發現在WT1基因中有一個新的基因變異。儘管這個變異以前從未被報告過，但由於腎功能惡化，男孩接受了雙側腎切除手術。組織病理學顯示嚴重的腎損傷，具有與WT1基因異常相關的特徵。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）常見於兒童，與局灶節段性腎小球硬化（FSGS）相關。基因檢測可識別致病變異，如WT1、NPHS1、ADCK4和ANLN等，對診斷和治療至關重要，尤其對有早期症狀和額外症狀的兒童。变异检测率在先天性肾病和综合性SRNS患者中最高，大多数变异是新的。 PubMed DOI

局灶性節段性腎小球硬化症（FSGS）是全球腎症候群的常見原因之一。這是一組具有特定特徵的腎臟疾病，使得在不同病例之間進行區分變得具有挑戰性。基因檢測和生物標記的進步為FSGS提供了新的見解，有助於早期診斷和個性化治療方法，以獲得更好的治療效果。 PubMed DOI

一名2歲女童患有NFKB2基因中的新異質性變異，出現腎症候群和急性加慢性腎損傷，導致慢性腎臟疾病。她需要透析，目前正在等待腎移植。這個案例暗示著NFKB2基因變異與腎臟問題之間可能存在潛在聯繫，需要進一步研究。 PubMed DOI

成人腎病症候群是一種腎臟疾病，症狀包括尿液中有大量蛋白質、低白蛋白、高膽固醇、腫脹和高血壓。治療因病因而異，但可能面臨藥物抗藥性等挑戰。一位80歲的日本婦女在多年的尿液問題後患上了腎病症候群。檢查顯示腎臟出現了其他疾病中未見的獨特變化。她在沒有使用類固醇的情況下通過使用依那普利、依普替尼、羅莎伐他汀和達帕格列酮等藥物得到改善。復發時增加了藥物劑量。這個案例展示了在薄性腎小球基底膜疾病中成功治療腎病症候群而無需使用類固醇。患者的腎功能得到改善，但一些症狀仍然存在。由於沒有進行基因檢測，確切的診斷仍不確定，但治療的有效性表明支持性治療是有效的。 PubMed DOI

Alport症候群是一種遺傳性疾病，可能影響女性。15歲女孩有腎臟問題，檢測發現COL4A5基因異常，導致腎症候群。女性患X連鎖Alport症候群可能有腎臟疾病和聽力損失。醫師應該考慮Alport症候群，並檢測COL4A3-5基因。 PubMed DOI

范康尼-比克爾綜合症（FBS）是一種罕見的遺傳疾病，影響碳水化合物代謝，因SLC2A2基因突變。導致糖原在腎臟和肝臟積聚。雖知腎功能異常，對FBS患者長期腎功能了解不足。一案例研究追蹤FBS患者，顯示早期腎問題和慢性腎病發展。腎活檢顯示糖原積聚和腎鈣化。對小兒FBS患者，篩查腎鈣化和監測腎功能很重要。 PubMed DOI

這份報告探討了一位年輕女性患者，她對免疫抑制治療無反應，出現腎病綜合症和蛋白尿，並伴隨先天性卵巢功能不全。腎臟病理檢查顯示局灶性節段性腎小管硬化，外顯子測序發現NUP160基因有兩個複合型突變，與四個家族的先天性腎病有關。研究排除了其他可能的基因變異，顯示NUP160突變在腎病和卵巢功能不全中的重要性，增進了對核孔複合體在泌尿生殖系統功能的理解。 PubMed DOI