以色列的一項研究發現，在接受透析治療的兒童中，有45%的童年腎衰竭病例是由基因原因引起的。最常見的基因變異與腎臟和泌尿道異常、腎囊性纖毛病、類固醇抗性腎症候群和腎小管疾病有關。該研究顯示，阿拉伯兒童和近親家庭的基因診斷收穫率較高。基因檢測影響了75%病例的臨床管理。 PubMed DOI

遺傳測試對小兒腎臟患者的診斷和治療具有重要價值，可使用次世代定序來幫助指導治療和預後。研究顯示，遺傳測試可提高診斷率，並對診斷或治療計劃產生影響。外顯子定序是一項非侵入性工具，對於診斷小兒腎臟疾病和進行臨床管理及遺傳諮詢非常有幫助。 PubMed DOI

腎臟學研究進展大，但仍面臨挑戰，如早期檢測、醫療不平等、治療差異。創新藥物、組織工程、再生醫學帶來希望。慢性腎病新藥、人工腎臟、組織工程移植腎臟、細胞/基因療法等進展令人振奮。基因醫學可治單基因腎病、全身疾病。投資、合作、創新至關重要。數據探索、科學方法將增強腎臟健康策略。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

在美國，約有3700萬人受到慢性腎臟病（CKD）的影響，其中不少病例與遺傳有關。成人腎臟疾病中，遺傳因素佔超過10%，而兒童則高達70%。儘管基因檢測技術進步，但在腎臟科的應用仍不普遍。為此，全國腎臟基金會成立專家小組，制定單基因疾病的基因檢測建議，並識別複雜腎臟疾病的遺傳風險。他們開發臨床決策算法，旨在幫助醫生更有效地利用基因檢測進行診斷與篩查。 PubMed DOI

單基因腎臟疾病是由特定基因的遺傳變異引起，主要影響腎臟，但也可能影響其他器官系統。這種複雜性需要深入了解和跨領域的管理。研究這些疾病的腎外影響，不僅能增進我們的理解，還能改善診斷和治療選擇，提升病人護理品質。本文將重點探討遺傳性腎臟疾病的腎外影響，強調其對整體健康的重要性。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）是全球健康的重要議題，常導致腎衰竭，需透析或移植。約三分之一的CKD病例與遺傳有關，這使得基因治療成為潛在選項。腎臟的複雜結構使基因傳遞面臨挑戰。本文探討針對罕見遺傳性腎病的基因治療進展，重點在臨床前研究及未來應用。體內基因治療利用病毒和非病毒載體，並探索小型核酸及造血幹細胞等新方法。隨著技術進步，未來或可減少腎臟移植需求，令人期待。 PubMed DOI

最近基因測序和數據分析的進展，顯著提升了遺傳性腎臟疾病的診斷能力。識別致病基因變異對於病患的管理、預後評估及遺傳諮詢至關重要，尤其是考慮生育的患者。本文探討了單基因腎臟疾病的產前及植入前基因檢測選項，並強調相關的法律與倫理考量。雖然侵入性產前檢測主要針對嚴重疾病，但非侵入性診斷正逐漸興起，提供更安全的選擇。植入前基因檢測則能選擇不含致病變異的胚胎，降低妊娠風險。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（IKD）和先天性腎臟及尿道異常（CAKUT）是腎衰竭的重要原因，卻常被歸類在更廣泛的類別中，影響流行程度的了解及基因檢測的推動。根據歐洲腎臟協會的資料，2019年IKD-CAKUT佔新腎臟替代療法案例的8.9%，成為腎衰竭的第四大原因，尤其在20歲以下患者中佔41.0%。這些疾病在女性及年輕患者中更為常見，明確的分類有助於提升對慢性腎臟疾病的認識，並強調基因檢測的重要性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI