先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）是年輕人慢性腎臟疾病的常見原因。研究人員利用人類胎兒腎臟的單細胞mRNA轉錄組數據，識別可能與CAKUT有關的高度表達基因，如EYA1、SIX1、SIX2和ITGA8。透過比較遺傳數據，他們發現新型CAKUT候選基因，如KIF19、TRIM36、USP35和CHTF18。這研究顯示分析腎臟發育中的基因表達可助於鑑定CAKUT候選基因。 PubMed DOI

CAKUT是年輕人慢性腎臟疾病的常見原因，研究發現FOXD2基因在其中扮演重要角色。通過研究家族，發現了這個基因的罕見變異。進一步實驗證實，缺乏Foxd2的基因會導致腎臟異常，並揭示了與腎臟發育和纖維化相關的基因表達變化。這些結果對於CAKUT的基因診斷和腎臟疾病的研究有所助益。 PubMed DOI

研究發現患有CAKUT的兒童中有50.7%有腦/脊椎畸形，31.2%有發展遲緩/智能障礙，20.1%有異常的神經學發現。CAKUT-K 組中腦/脊椎畸形更為常見。這項研究強調了CAKUT兒童中腦/脊椎畸形和神經發展障礙的高頻率，擴展了對這種疾病的認識。 PubMed DOI

先天性腎臟及尿道異常（CAKUT）是兒童腎臟疾病的主要原因之一。這項研究探討了與CAKUT相關的可改變風險因素，並根據疾病表型進行分類。研究在中國蘭州進行，涵蓋2010至2012年間的10,179名單胎新生兒。結果顯示，母體超重、妊娠糖尿病、早產和低出生體重是CAKUT的獨立風險因素。這強調了分析風險因素的重要性，有助於制定預防策略。 PubMed DOI

這篇評論強調了先天性腎臟和尿道畸形（CAKUT）在需要腎臟替代療法的兒童中的重要性，並指出因臨床結果差異，需採取個性化管理策略。文中探討了CAKUT的遺傳原因，包括罕見和常見的遺傳變異，以及環境因素對腎臟和尿道發育的影響。目的是增進對CAKUT機制的理解，透過識別生物標記和疾病修飾因子來改善診斷和治療。此外，還建議未來研究方向，以驗證候選基因並探討遺傳與環境的互動。 PubMed DOI

先天性腎臟及尿道畸形（CAKUT）是兒童和青少年腎衰竭的主要原因，源自多種產前結構性障礙。CAKUT的成因涉及環境、非遺傳及遺傳因素，影響腎臟和尿道的發育。成人腎臟科醫生在管理CAKUT患者時常面臨挑戰，因為他們對這些病症及由兒童期引發的慢性腎病（CKD）併發症不太熟悉。本文探討CAKUT的病因、進展及成人護理中的挑戰，包括CKD併發症、泌尿外科介入及遺傳諮詢的重要性。將CAKUT患者從小兒科轉至成人護理的過程特別複雜。 PubMed DOI

Wnt/β-catenin 信號通路在胚胎發育、器官形成、癌症進展及纖維化等生物過程中扮演重要角色。在腎臟方面，這條通路能幫助修復急性腎損傷（AKI），但在慢性腎病（CKD）中可能促進腎纖維化。近期研究指出 p53 在 AKI 和 CKD 中的調節作用，並顯示 Wnt/β-catenin 與 p53 之間的交互影響。本文回顧這兩條通路在腎臟疾病中的角色，並提出它們可能協同作用，為腎損傷治療提供新思路。 PubMed DOI

糖尿病是一種常見的慢性病，全球患者逐年增加，可能引發嚴重併發症。Wnt信號通路在糖尿病的發展中扮演重要角色，特別是Wnt3a，它能增強β-catenin的穩定性，調控TCF7L2的表達，促進β細胞增殖並減少凋亡。本文探討了Wnt3a/β-catenin/TCF7L2信號通路在糖尿病及其腎臟併發症中的影響，了解這些分子互動有助於改善疾病管理策略。 PubMed DOI

威爾姆斯腫瘤抑制基因 (WT1) 在腎臟發育和疾病中扮演重要角色，已知有至少36種異構體，特別是-KTS和+KTS異構體，參與DNA和RNA的調控。近期研究顯示，WT1在胚胎腎臟形成及出生後的功能持續發揮影響。突變的WT1與遺傳性腎病如Denys-Drash和Frasier綜合症有關，顯示其遺傳學的重要性。此外，WT1的表達變化與腎小球疾病相關，可能成為生物標記或治療靶點。進一步研究WT1異構體及其調控機制對腎臟疾病治療策略至關重要。 PubMed DOI

輸尿管畸形是常見的出生缺陷，可能引發嚴重健康問題，如腎衰竭。雖然有些情況無症狀，但其他則可能危及生命。研究這些異常在人體中頗具挑戰性，但小鼠研究揭示了輸尿管發育的複雜機制。腎管和輸尿管芽的形成異常可能影響輸尿管和腎臟的數量，導致膀胱輸尿管逆流和腎水腫等問題。深入了解小鼠的發育機制，有助於改善人類的診斷和治療選擇，並推進生物人工器官的研發。 PubMed DOI