研究報告指出使用攜帶人類OTOF基因的腺病毒進行基因治療，對治療常染色體隱性聽力喪失9型的兒童是安全且有效的。六名兒童中有五名聽力有所改善，且聽覺閾值明顯下降。這種基因治療不僅安全，也為這種聽力喪失提供了有希望的治療方法。 PubMed DOI

12歲以下罹患嚴重血友病A的小朋友接受每週一次的efanesoctocog alfa治療52週，研究結果顯示沒有出現因子VIII抑制劑，且大部分不良事件都是輕微的。治療能有效降低出血率，且大多數出血情況只需一次注射即可解決。治療後因子VIII活性仍保持高水平數天，有助於預防出血。總體而言，這種治療通常耐受性良好。 PubMed DOI

Fidanacogene elaparvovec是一種針對B型血友病的基因療法，透過腺相關病毒載體傳遞高活性的人類第九因子。在一項針對18至65歲男性的第三期研究中，治療後年化出血率從4.42次降至1.28次，減少71%。雖然有部分參與者出現氨基轉移酶升高或第九因子下降，但未報告嚴重不良事件。整體而言，這項療法顯示出優於傳統預防性治療的效果，並穩定第九因子的表達。該研究由輝瑞資助，並已在ClinicalTrials.gov註冊。 PubMed DOI

使用elivaldogene autotemcel（eli-cel）基因療法治療腦性腎上腺白質變性顯示潛力，但癌症風險仍令人擔憂。在67名接受治療的患者中，有7名發展出血液系統癌症，包括骨髓增生異常綜合症和急性髓性白血病，且多數患者有基因異常。接受同種異體造血幹細胞移植的患者大多無病狀，部分患者仍存活並反應良好。這顯示eli-cel的療效，但也需注意腫瘤生成的風險。 PubMed DOI

腦性腎上腺白質營養不良症（CALD）是一種嚴重的X連鎖疾病，會導致神經功能下降和早期死亡。針對早期CALD的基因療法elivaldogene autotemcel（eli-cel）正在進行療效和安全性測試。在一項包含32名患者的研究中，91%的患者在24個月後無重大殘疾，整體生存率達94%。中位隨訪6年後，94%的患者神經功能穩定，81%無重大殘疾。雖然療法效果良好，但仍需注意可能的副作用及腫瘤風險。該研究由Bluebird Bio資助。 PubMed DOI

遺傳性血管性水腫是一種罕見的遺傳疾病，會引起嚴重且無法預測的腫脹。NTLA-2002是一種基因編輯療法，利用CRISPR技術針對KLKB1基因，可能透過單劑量長期控制水腫發作。在一項第二期臨床試驗中，27名患者接受不同劑量的NTLA-2002或安慰劑，結果顯示兩種劑量均顯著降低發作率，且副作用輕微。這些結果顯示NTLA-2002在減少水腫發作方面有效，值得進一步在更大規模的試驗中研究。 PubMed DOI

β地中海貧血（TDT）是一種需要終身輸血的嚴重疾病，可能導致鐵過載等併發症。Betibeglogene autotemcel（beti-cel）基因療法透過改造患者的造血幹細胞，目標是實現輸血獨立。HGB-212研究在歐洲和美國進行，招募了18名特定基因型的患者。結果顯示，89%的患者在近48個月內成功維持輸血獨立，且未出現嚴重不良事件。這些結果顯示beti-cel可能成為治療β地中海貧血的新選擇，患者將持續接受15年的監測以評估長期效果。 PubMed DOI

這項研究評估自體基因修正造血幹細胞輸注對法尼氏貧血患者骨髓衰竭的安全性與有效性，進行於西班牙的FANCOLEN-1臨床試驗，共有九名患者參與。結果顯示，62.5%的可評估患者達到主要有效性終點，且大多數不良事件輕微，與治療無關。研究顯示，無需基因毒性調理的造血基因治療能持續改善法尼氏貧血患者的狀況，並獲得多方支持。 PubMed DOI

A型和B型血友病是因第八和第九凝血因子缺乏而造成的遺傳性出血疾病。嚴重病例通常在幼年時自發出血，而中輕度病例則多在受傷或手術後出血。早期診斷很重要，需測量血漿中凝血因子活性。 近年來，治療進步顯著改善患者健康，管理策略包括即時治療和定期預防性治療，以減少出血頻率。治療選擇多樣，從凝血因子替代療法到基因療法，各有不同效果和副作用。 監測預防性治療的有效性，特別是年度出血率和關節健康，對於個別患者的管理計劃至關重要，並需多學科團隊的支持與持續教育。 PubMed DOI

這項針對14位重度血友病B成年患者的長期研究發現，接受一次性fidanacogene elaparvovec基因治療後，平均追蹤5.5年，安全性和療效都很不錯。大多數人凝血功能維持穩定，出血率極低，且沒有人產生抑制劑或嚴重副作用。雖有部分人出現脂肪肝，但未發現肝癌，整體來說治療效果持久且安全。 PubMed DOI