一名三歲女童，沒有明顯的病史，出現泡沫尿，檢查發現嚴重高血壓、蛋白尿，以及多種血管異常。進一步檢查顯示血清肌酸酐升高、低鉀血症、代謝性鹼中毒，以及與一種罕見疾病相關的基因突變。專家們審查了她的評估、診斷和治療方案。 PubMed DOI

Lumasiran是用於治療原發性高草酸尿症的新療法，顯示出快速改善效果，甚至使部分患者的腎鈣化消失。早期治療可改善並可能正常化腎鈣化，建議根據2023年歐洲指南，立即開始治療，不需等待基因確認，可帶來積極長期效果。 PubMed DOI

腎鈣化症（NC）是腎臟中鈣沉積過多的情況。一名3個月大女嬰懷疑患有乳蛋白過敏，超聲波檢查發現髓質NC，18個月時增加回聲。基因分析確定PKHD1基因變異，有助臨床診斷。腎臟大小保持穩定至7歲，功能正常，長期預後不確定。早期診斷對於管理和家庭計畫至關重要。 PubMed DOI

六個月大的女嬰罹患囊性纖維化，因腎結石住院。家族無結石史，但她卻反覆出現結石和尿路感染。考慮到近親通婚和早期結石，懷疑是代謝問題。囊氨酸尿症已排除，但高草酸顯示原發性高草酸血症1型。基因檢測確認AGXT基因有罕見變異。這名患者罹患兩種罕見遺傳疾病。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

先天性蔗糖異麥芽糖酶缺乏症（CSID）是一種罕見的遺傳病，影響糖類消化，導致小腸吸收不良，通常在幼兒期出現慢性腹瀉。報告中提到一名6歲男孩，雖然反覆出現草酸鈣腎結石，但沒有典型的腸胃症狀。基因分析確認他患有CSID。這個案例提醒我們，即使小兒患者缺乏典型症狀，仍需考慮CSID的可能性，特別是腎結石的情況。 PubMed DOI

這項研究探討攜帶SLC34A1和SLC34A3基因變異的患者臨床表現，涵蓋113名來自90個家庭的患者，主要是兒童。主要發現包括： - **SLC34A1變異**：通常在嬰兒期出現，症狀有多尿、發育不良、高鈣血症等。 - **SLC34A3變異**：多在兒童或成人期，症狀包括佝僂病、低磷血症，且慢性腎病發病率高。 - **生化特徵**：雙等位基因變異者普遍有1,25(OH)₂D和鹼性磷酸酶升高。 - **治療效果**：55%患者接受磷治療，雖然鹼性磷酸酶和高鈣尿症減少，但PTH水平上升。 結論指出，兩組患者有不同表型，但也有重疊特徵，磷治療可能影響腎臟磷流失。 PubMed DOI

這項研究針對印度18歲以下兒童的難治性佝僂病進行調查，招募72名患者，首次就診時中位年齡為2歲。常見症狀包括生長不良、多尿和骨折等。主要病因有遠端腎小管酸中毒、遺傳性低磷佝僂病等。透過基因測序，71名兒童中發現61個基因變異，77.5%診斷率，顯著基因包括SLC4A1等。部分患者在隨訪中進展為慢性腎病，特別是囊性纖維化和dRTA患者。 PubMed DOI

這篇病例報告探討了一位16歲女孩的慢性腎病案例，活檢顯示她有肉芽腫性腎小管間質性腎病。經免疫抑制治療後，基因檢測發現她有NPHP1基因的純合子缺失，確診為腎小管間質性腎病。由於腎臟損傷嚴重，患者需進行腹膜透析和腎臟移植，腎功能未見改善。報告強調在年輕患者中，對於炎症性間質性和肉芽腫性腎病時，需考慮腎小管間質性腎病及基因檢測的重要性。 PubMed DOI