研究發現HNF4A在人類腎臟發育扮演重要角色，特別是在調控近曲小管相關基因和微絨毛形成上。相較之下，HNF4G則無此功能。透過先進技術證實HNF4A直接影響其靶基因。這些結果強調了HNF4基因對人類腎臟發育的重要性，同時也提供了轉錄調控方面的新見解。 PubMed DOI

這項研究探討了T細胞對高血壓大鼠腎臟健康的影響。他們使用缺乏T細胞的大鼠來分離T細胞對高血壓的影響。儘管血壓水平相似，沒有T細胞的大鼠卻有較低的尿液白蛋白水平。研究發現，腎損傷更受高血壓的影響，而不是T細胞。然而，T細胞仍在尿白蛋白的進展中扮演一定角色。 PubMed DOI

CAKUT是年輕人慢性腎臟疾病的常見原因，研究發現FOXD2基因在其中扮演重要角色。通過研究家族，發現了這個基因的罕見變異。進一步實驗證實，缺乏Foxd2的基因會導致腎臟異常，並揭示了與腎臟發育和纖維化相關的基因表達變化。這些結果對於CAKUT的基因診斷和腎臟疾病的研究有所助益。 PubMed DOI

Foxp1 是一個重要的轉錄因子，對腎臟集合管中間插入細胞的分化至關重要，這些細胞有助於調節身體的酸鹼平衡。研究顯示，Foxp1 的缺失會阻礙這些細胞的分化，導致腎小管酸中毒。Foxp1 調控 Dmrt2 和 Hmx2 的表達，這兩者對 A 型和 B 型中間插入細胞的分化不可或缺。此外，Foxp1 在 Notch 信號傳導中也扮演關鍵角色，進一步影響中間插入細胞的特徵與功能。 PubMed DOI

這項研究探討了異常的增強子-啟動子互作對腎元發育的影響，使用Six2TGC轉基因小鼠。結果顯示，Six3基因的異位表達會干擾Six2的功能，導致腎元數量減少，可能增加慢性腎病的風險。研究人員透過基因組整合位置分析和Hi-C技術，發現Six2的遠端增強子與Six3的啟動子之間存在異常互作。進一步的實驗顯示，干擾Six3能恢復腎元數量，強調基因調控在腎臟發育中的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討了Lrig1+細胞在腎臟發育和再生中的角色，特別是在急性腎損傷的反應。研究發現，Lrig1+細胞在腎臟發育過程中存在，並對成熟腎臟的形成有貢獻。在三維培養中，這些細胞顯示出增殖和分化的能力，並在急性腎損傷時擴增，對修復受損的近端小管至關重要。總之，Lrig1+細胞可能是腎臟再生的新型祖細胞來源，對修復腎臟組織具有重要意義。 PubMed DOI

研究顯示，轉錄因子Twist1對正常發育及腎臟纖維化有重要影響。Twist1在纖維化腎臟中的表現顯著增加，並且與腎臟損傷有關。實驗發現，促纖維化因子TGF-β1能誘導成纖維細胞表達Twist1，進而促進細胞活化和增殖。Twist1透過調控Prrx1和TNC來促進這一過程。缺失Twist1的小鼠在腎臟纖維化模型中顯示出炎症減輕和細胞外基質沉積減少。這些結果顯示Twist1可能成為慢性腎病的治療新靶點。 PubMed DOI

這項研究探討了間質細胞在腎臟發育中的重要性，特別是在人體胎兒腎組織中識別的特定細胞群。研究人員提取了條碼化的cDNA，並創建了空間轉錄組庫，使用Seurat進行聚類分析，並整合單細胞與空間數據。他們發現與WNT信號通路相關的差異表達基因，這對腎臟發育至關重要。此外，研究強調了細胞間的配體-受體相互作用，並發現17個與腎病相關的基因主要在特定細胞類型中表達，增進了對間質細胞角色的理解。 PubMed DOI

這項研究探討轉錄因子Foxp2在腎臟纖維化中的角色，腎臟纖維化是慢性腎臟病進展至腎衰竭的關鍵因素。研究發現CKD患者的腎小管細胞中Foxp2表達顯著升高。透過小鼠模型，腎小管特異性Foxp2基因剔除的小鼠顯示較低的腎臟炎症和纖維化。實驗中，TGF-β透過Smad3信號通路增加Foxp2表達，敲低Foxp2則抑制上皮-間質轉換及細胞外基質的積累。研究結果顯示Foxp2促進腎臟纖維化，進而加速CKD的進展。 PubMed DOI

阻塞性腎病是嬰幼兒和兒童腎損傷的主要原因，最近研究強調轉錄相關因子（TRFs）在腎病中的重要性。本研究旨在找出在患有阻塞性腎病的兒童及單側輸尿管阻塞小鼠模型中失調的TRFs。分析發現140種人類TRFs中有28種上調，1種下調；小鼠中有160種TRFs，88種上調，1種下調。這些TRFs主要參與炎症和纖維化的信號通路。特別是三種未被探索的TRFs在患者和小鼠中顯著失調，為阻塞性腎病的分子機制提供新見解。 PubMed DOI