艾爾波特綜合症是一種可能導致腎衰竭的遺傳性腎疾病。這項研究旨在通過遺傳測試選擇健康胚胎進行植入，以防止疾病在家族中的傳播。利用下一代测序技术鑑定特定基因中的突變，並通過Sanger测序進行確認。通過鑑定胚胎中的突變，這項研究成功地防止了艾爾波特綜合症在一個家族中的傳播。 PubMed DOI

在腎臟學領域，基因檢測至關重要，但對於弱勢患者來說可能成本高昂。這項研究探討了在市區醫院使用低成本商用檢測面板，以提高檢測的可及性。研究結果顯示陽性率高，並改善了弱勢患者的檢測機會。 PubMed DOI

研究在門診腎臟科使用基因組序列分析指導治療決策，對蛋白尿性腎臟疾病有幫助。結果顯示GS可及時影響治療，但仍需進一步研究成本效益和效用。 PubMed DOI

研究探討基因檢測在腎移植候選人和捐贈者中的應用，強調新技術如次世代定序的改進，但專業人員培訓仍不足。討論基因檢測流程、資源和對患者管理的影響，使用基因面板和全外顯子/基因組定序提升檢測能力。了解新興趨勢和限制對專業人員至關重要。 PubMed DOI

單基因多囊腎病（PKDs）是由基因引起的疾病，可透過胚胎基因檢測（PGT-M）避免遺傳。這項技術已成功應用於PKDs，但仍有技術和道德考量。這包括監管、同意程序、成本、公平性、懷孕風險等問題。 PubMed DOI

這項研究顯示，從2013到2022年，澳洲成功為懷疑有單基因腎病的患者實施基因組診斷。全國建立了20個腎臟遺傳診所，並配合實驗室、研究和教育計畫。在1506名腎病患者中，有1322人獲得檢測結果，證明計畫有效。研究也找出實施過程中的障礙，並提出即時解決方案來改善臨床流程。這種多學科的腎臟遺傳學模式不僅有效，還具經濟可行性，隨著基因檢測逐漸融入醫療體系，未來有望進一步擴展。 PubMed DOI

這篇文章探討小兒科醫生在診斷透過輔助生殖技術所誕生兒童的罕見遺傳疾病時所面臨的挑戰。隨著基因檢測和體外受精的進步，這些診斷變得更普遍，但生殖細胞捐贈的基因資訊分享仍不明確，醫生的責任也未明確界定。文章提到一名患有X連鎖腎源性尿崩症的孩子，該病的突變在兩名透過卵子捐贈的孩子中被發現，促進了相關家庭的診斷。文章強調小兒科醫生在與生育診所合作時，需優先考量基因親屬的最佳利益，這些見解對許多發達國家的醫療系統同樣適用。 PubMed DOI

GUARDIAN研究正在紐約市探討將基因組測序納入傳統新生兒篩檢的可行性。中期結果顯示，來自4,000名參與者的報名率高達72%，涵蓋多元種族背景。研究篩檢了156種早發性遺傳疾病，測試完成率達99.6%。篩檢陽性率為3.7%，成功識別出一些目前不在篩檢名單中的可治療疾病。這些結果顯示基因組測序能增強篩檢效果，但仍需進一步研究以了解其在不同族群中的適用性及對健康的影響。 PubMed DOI

最近基因測序和數據分析的進展，顯著提升了遺傳性腎臟疾病的診斷能力。識別致病基因變異對於病患的管理、預後評估及遺傳諮詢至關重要，尤其是考慮生育的患者。本文探討了單基因腎臟疾病的產前及植入前基因檢測選項，並強調相關的法律與倫理考量。雖然侵入性產前檢測主要針對嚴重疾病，但非侵入性診斷正逐漸興起，提供更安全的選擇。植入前基因檢測則能選擇不含致病變異的胚胎，降低妊娠風險。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）約有20%的病例無法解釋，荷蘭進行了一項研究，評估大規模平行測序（MPS）在這些患者中的有效性。研究涵蓋340名患者，發現59名（17%）有診斷變異，主要涉及NPHP1、COL4A3、COL4A4、COL4A5和PAX2等基因。基因診斷對73%的患者有臨床影響。調查顯示，腎臟科醫生在基因測試上面臨知識不足、選擇困難及時間限制等挑戰。這項研究強調了MPS的潛力及改善醫生基因教育的必要性。 PubMed DOI