這篇評論探討了單基因腎臟疾病的最新進展及其對臨床的影響，強調新基因發現和基因組檢測的重要性。知情同意、變異解釋和結果溝通在腎臟疾病的基因組方法中扮演關鍵角色。評論指出，對於無法解釋的腎臟狀況，應考慮使用更廣泛的基因面板。基因組檢測的臨床實用性在慢性腎病中得到了驗證，並確認了其在懷疑遺傳性腎臟疾病患者中的重要角色，隨著新證據的出現，未來的應用潛力也在擴大。 PubMed DOI

Renasight研究發現，對1623名慢性腎臟疾病（CKD）患者進行385基因檢測，結果顯示超過一半患者獲得新的或重新分類的診斷，並影響了超過90%的治療方針，其中約三分之一的患者調整了治療方式。這研究強調基因檢測對CKD診斷和治療的重要性，支持在臨床實務中更廣泛應用基因檢測。 PubMed DOI

成人遺傳性腎臟疾病常被忽視，但可能佔慢性腎臟疾病案例的10%。研究發現40.4%患者有單基因性腎臟疾病，以膠原病和纖毛病最常見。女性患者和有家族史者診斷效果較佳。外顯子定序可幫助診斷，結合腎臟活檢可更深入了解腎臟疾病。 PubMed DOI

研究探討成年CKD患者接受RRT的原因及遺傳背景，分析90名患者的298個相關基因，發現11.1%有致病變異，18.9%有未明變異。研究包括PKD、aHUS、Alport綜合症等基因診斷，揭示血液透析患者可能存在未診斷的遺傳性腎臟疾病。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

研究發現，對於原因不明的腎衰竭患者，全基因組序列（WGS）的診斷效果優於腎臟活檢。在參與者中，有25%透過WGS找到導致疾病的基因變異，主要是與腎臟相關的疾病。患者若有慢性腎臟病家族史，則更可能獲得陽性結果。這項研究有助於提升對腎衰竭原因的了解。 PubMed DOI

研究發現，年輕患者中有24.8%檢測到基因變異，主要是IV型膠原蛋白基因。有23.3%的人有家族腎臟疾病史，32.0%的患者有基因變異。建議對患有CKDUE的年輕患者進行基因檢測，可幫助發現新的變異和未診斷的疾病，如Alport綜合症和基因性足細胞病變。 PubMed DOI

在美國，約有3700萬人受到慢性腎臟病（CKD）的影響，其中不少病例與遺傳有關。成人腎臟疾病中，遺傳因素佔超過10%，而兒童則高達70%。儘管基因檢測技術進步，但在腎臟科的應用仍不普遍。為此，全國腎臟基金會成立專家小組，制定單基因疾病的基因檢測建議，並識別複雜腎臟疾病的遺傳風險。他們開發臨床決策算法，旨在幫助醫生更有效地利用基因檢測進行診斷與篩查。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討基因檢測在成人慢性腎病（CKD）診斷中的有效性，分析了2005至2023年間的60項研究，涵蓋超過10,000名CKD患者。結果顯示基因檢測的診斷率為40%，囊性腎病的診斷率最高，達62%。正向家族史和腎外特徵等因素與較高的診斷率相關，17%的患者在基因檢測後診斷被重新分類。研究強調基因檢測對家庭成員的檢測及治療計劃的潛在影響，但也指出報告和檢測方法的變異限制。總體而言，基因檢測對特定成人群體診斷CKD有顯著幫助。 PubMed DOI