Alzheimer's Disease Knowledge Graph Enhances Knowledge Discovery and Disease Prediction.
阿茲海默症知識圖譜增進知識發現與疾病預測。 bioRxiv 2024-07-15

阿茲海默症是個嚴重問題，目前沒有效治療。知識圖被用在生醫研究，找出AD的藥物再利用和生物標記。一研究建立了針對AD的知識圖，分析AD、基因、變異、化學物質、藥物和其他疾病的互動。透過對PubMed摘要註釋和AI文本擴增，訓練了數據挖掘模型，提取關係。建立了全面的阿茲海默症知識圖，整合其他數據庫，訓練知識圖嵌入模型，有助於改進AD研究和治療。 PubMed DOI

Empowering Graph Neural Network-Based Computational Drug Repositioning with Large Language Model-Inferred Knowledge Representation.
基於圖神經網絡的計算藥物重定位與大型語言模型推斷知識表示的賦能。 Interdiscip Sci 2024-09-26

這項研究探討如何利用大型語言模型（LLMs）來提升計算藥物重定位的能力，特別是預測藥物與疾病的關聯。傳統方法常受限於不完整的數據，而LLMs能提供豐富的生物醫學知識。研究人員開發了零樣本提示模板，並提出三種模型架構，結果顯示LLM-DDA<sub>GNN-AE</sub>在多項指標上表現優於其他模型。案例研究也證實了該模型在識別可靠藥物與疾病關聯方面的能力，顯示LLMs在藥物重定位及其他生物醫學任務中的潛力。 PubMed DOI

CPMKG: a condition-based knowledge graph for precision medicine.
CPMKG：一個基於病症的精準醫療知識圖譜。 Database (Oxford) 2024-09-27

個人化醫療透過個體特徵，特別是基因資料，來制定治療方案。研究顯示特定基因背景與藥物的劑量和副作用有關。傳統知識系統難以處理這些複雜數據，因此我們開發了CPMKG，一個全面的知識平台，整理了307,614條與藥物、疾病和基因相關的資料，分為四大類別：藥物副作用、敏感性、機制和適應症。CPMKG支援藥物中心探索和病症知識推理，並整合大型語言模型，提供易懂的數據解釋，是臨床研究的重要資源。欲了解更多，請訪問：https://www.biosino.org/cpmkg/. PubMed DOI

GexMolGen: cross-modal generation of hit-like molecules via large language model encoding of gene expression signatures.
GexMolGen：通過大型語言模型編碼基因表達特徵的跨模態生成類藥物分子。 Brief Bioinform 2024-10-29

開發新分子以推進藥物發現非常重要，因為這能省去探索目標基因的初步步驟。傳統方法常依賴現有數據篩選分子，但因數據集有限，可能受到限制。為了解決這些問題，我們推出了GexMolGen，這是一種根據基因表達特徵生成類似命中分子的全新方法。它透過「先對齊再生成」的策略，將基因表達特徵與分子表示對齊，並確保生成的分子結構有效。實證結果顯示，GexMolGen能生成與已知物質相似的分子，為藥物發現提供了新途徑。 PubMed DOI

An Accurate and Efficient Approach to Knowledge Extraction from Scientific Publications Using Structured Ontology Models, Graph Neural Networks, and Large Language Models.
一種準確且高效的科學文獻知識提取方法：使用結構化本體模型、圖神經網絡和大型語言模型。 Int J Mol Sci 2024-11-09

這項研究探討了研究人員在處理大量生物醫學文獻時的挑戰，並提出了一種混合方法，結合文本挖掘、圖神經網絡（GNNs）和微調的大型語言模型（LLMs）。這種方法旨在增強生物醫學知識圖譜，並解釋預測的關係。研究顯示，該方法在蛋白質相互作用數據集上達到0.772的馬修斯相關係數，並在失眠研究中識別出25個新的人類蛋白質相互作用。這種方法有助於加速治療靶點的發現，並提高文獻分析的效率。 PubMed DOI

BioMedGraphica: An All-in-One Platform for Biomedical Prior Knowledge and Omic Signaling Graph Generation.
BioMedGraphica：一個整合生物醫學先前知識與Omic信號圖生成的全方位平台。 bioRxiv 2024-12-23

人工智慧（AI）正透過分析大型數據集來改變科學發現，尤其是在精準健康與醫學領域。不過，生物醫學數據常常零散且不一致，整合上有挑戰。為了解決這個問題，我們開發了**BioMedGraphica**，這是一個綜合平台，擁有超過300萬個實體和5600萬個關係的統一文本屬性知識圖譜，數據來自43個生物醫學數據庫。這個平台讓研究人員能進行知識發現，並以友好的介面提供與藥物、疾病等相關的豐富信息，還能創建多組學信號圖，助力新型AI模型的開發。 PubMed DOI

Utility of word embeddings from large language models in medical diagnosis.
大型語言模型中詞嵌入在醫學診斷中的應用價值。 J Am Med Inform Assoc 2025-01-09

這項研究探討大型語言模型（LLMs）在輔助醫學診斷中的詞嵌入有效性，特別針對五種複雜的兒科疾病。研究發現，使用集成均值方法的分類準確率顯著高於專有名詞條件方法，Cowden病的準確率達80%，結節性硬化症則達100%。集成均值能更全面地捕捉疾病的症狀特徵，但也發現一些錯誤分類，顯示LLMs需在醫學數據上進行專門訓練。研究建議未來應改善LLMs，以提升其臨床診斷表現。 PubMed DOI

Integrating NLP and LLMs to discover biomarkers and mechanisms in Alzheimer's disease.
整合 NLP 和 LLMs 以發現阿茲海默症中的生物標記和機制。 SLAS Technol 2025-02-23

阿茲海默症是一種漸進性的神經系統疾病，影響全球數百萬人，導致認知能力下降和記憶喪失。傳統診斷方法難以早期檢測。本研究提出一種新方法，結合自然語言處理和大型語言模型，利用GenBERT來識別阿茲海默症的生物標記。透過整合臨床數據，GenBERT在早期預測方面表現優異，準確率達98.30%，並顯示出高敏感性和特異性，為阿茲海默症的早期診斷提供了可靠工具，可能改變未來的檢測與治療策略。 PubMed DOI

Leveraging Medical Knowledge Graphs Into Large Language Models for Diagnosis Prediction: Design and Application Study.
將醫學知識圖譜融入大型語言模型進行診斷預測：設計與應用研究。 JMIR AI 2025-02-24

這項研究介紹了DR.KNOWS，一個結合知識圖譜（KGs）與大型語言模型（LLMs）的新模型，旨在提升電子健康紀錄（EHRs）的診斷推理。透過KGs的結構化知識，DR.KNOWS能更精確地檢索病人相關的醫療資訊，改善診斷預測。實驗結果顯示，DR.KNOWS在準確性上超越了多個基準模型，並獲得了人類評估者的肯定。研究也提到KG數據可能存在的偏見，並建議未來需針對這些問題進行改善。總體而言，DR.KNOWS在臨床決策支持上具有重要意義。 PubMed DOI

A large language model framework for literature-based disease-gene association prediction.
基於文獻的疾病-基因關聯預測的大型語言模型框架。 Brief Bioinform 2025-02-25

隨著生物醫學文獻的快速增長，使用大型語言模型（LLMs）來理解精準醫療變得越來越重要。然而，現有方法在提取複雜生物關係時面臨可靠性和可擴展性等挑戰。為了解決這些問題，我們提出了LORE，一種創新的無監督兩階段閱讀方法，將文獻視為可驗證的知識圖譜，並以語義嵌入表示。應用於PubMed摘要時，LORE能有效捕捉基因致病性信息，並在識別疾病相關基因方面達到90%的精確度，為研究人員提供了新的潛在治療靶點識別途徑。 PubMed DOI

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