Biomedical generative pre-trained based transformer language model for age-related disease target discovery.
基於生物醫學的預訓練轉換語言模型，用於年齡相關疾病靶點的發現。 Aging (Albany NY) 2023-10-12

重要的是找到新的治療和診斷目標，但現有方法有限。透過自然語言處理，開發了新方法，利用生物醫學文獻訓練大型語言模型，預測治療目標。這方法在辨識與老化和年齡相關疾病相關的潛在目標上表現有潛力，包括建議新目標如CCR5和PTH。研究顯示使用語言模型預測目標的有效性，並提供整合人工智慧到生物醫學研究的見解。 PubMed DOI

Attention mechanism models for precision medicine.
精準醫學的注意力機制模型。 Brief Bioinform 2024-05-29

深度學習在精準醫療上扮演重要角色，可根據個人基因、環境和生活方式提供個別治療。利用基因組數據、變異注釋、藥物基因組學、生物標記等方式。SAN、GAT、transformers等模型應用於精準醫療，ChatGPT也廣受歡迎。建議專題聚焦「精準醫療的注意力機制模型」，展示相關創新研究。 PubMed DOI

MMGPL: Multimodal Medical Data Analysis with Graph Prompt Learning.
MMGPL: 利用圖形提示學習進行多模式醫學數據分析。 Med Image Anal 2024-06-22

引入了一種新的方法來診斷神經系統疾病，利用即時學習和圖形提示來解決目前方法中存在的問題。透過結合來自大腦連接網絡的語義相似性和結構信息，這個模型更有效地微調多模型。經臨床驗證證實，這種方法在診斷神經系統疾病方面優於現有方法。 PubMed DOI

Alzheimer's Disease Knowledge Graph Enhances Knowledge Discovery and Disease Prediction.
阿茲海默症知識圖譜增進知識發現與疾病預測。 bioRxiv 2024-07-15

阿茲海默症是個嚴重問題，目前沒有效治療。知識圖被用在生醫研究，找出AD的藥物再利用和生物標記。一研究建立了針對AD的知識圖，分析AD、基因、變異、化學物質、藥物和其他疾病的互動。透過對PubMed摘要註釋和AI文本擴增，訓練了數據挖掘模型，提取關係。建立了全面的阿茲海默症知識圖，整合其他數據庫，訓練知識圖嵌入模型，有助於改進AD研究和治療。 PubMed DOI

Assessing the utility of large language models for phenotype-driven gene prioritization in the diagnosis of rare genetic disease.
評估大型語言模型在罕見遺傳疾病診斷中基於表現型的基因優先排序的實用性。 Am J Hum Genet 2024-09-10

這項研究探討大型語言模型（LLMs）在診斷罕見遺傳疾病中的應用，特別是基於表型的基因優先排序。研究比較了五種LLMs，結果顯示GPT-4的表現最佳，能在前50個預測中準確識別17.0%的診斷基因，但仍低於傳統方法。雖然較大的模型通常表現較好，先進技術如檢索增強生成並未提升準確性，但精緻的提示改善了任務完整性。整體而言，這些發現顯示LLMs在基因組分析中的潛力與限制，對臨床應用有重要影響。 PubMed DOI

Empowering Graph Neural Network-Based Computational Drug Repositioning with Large Language Model-Inferred Knowledge Representation.
基於圖神經網絡的計算藥物重定位與大型語言模型推斷知識表示的賦能。 Interdiscip Sci 2024-09-26

這項研究探討如何利用大型語言模型（LLMs）來提升計算藥物重定位的能力，特別是預測藥物與疾病的關聯。傳統方法常受限於不完整的數據，而LLMs能提供豐富的生物醫學知識。研究人員開發了零樣本提示模板，並提出三種模型架構，結果顯示LLM-DDA<sub>GNN-AE</sub>在多項指標上表現優於其他模型。案例研究也證實了該模型在識別可靠藥物與疾病關聯方面的能力，顯示LLMs在藥物重定位及其他生物醫學任務中的潛力。 PubMed DOI

CPMKG: a condition-based knowledge graph for precision medicine.
CPMKG：一個基於病症的精準醫療知識圖譜。 Database (Oxford) 2024-09-27

個人化醫療透過個體特徵，特別是基因資料，來制定治療方案。研究顯示特定基因背景與藥物的劑量和副作用有關。傳統知識系統難以處理這些複雜數據，因此我們開發了CPMKG，一個全面的知識平台，整理了307,614條與藥物、疾病和基因相關的資料，分為四大類別：藥物副作用、敏感性、機制和適應症。CPMKG支援藥物中心探索和病症知識推理，並整合大型語言模型，提供易懂的數據解釋，是臨床研究的重要資源。欲了解更多，請訪問：https://www.biosino.org/cpmkg/. PubMed DOI

A hybrid framework with large language models for rare disease phenotyping.
一個結合大型語言模型的稀有疾病表現型鑑定混合框架。 BMC Med Inform Decis Mak 2024-10-07

罕見疾病的診斷與治療面臨挑戰，因為其發生率低且表現多樣。研究提出一種混合方法，結合字典式自然語言處理（NLP）工具與大型語言模型（LLMs），以提升從非結構化臨床報告中識別罕見疾病的能力。這個框架整合了孤兒病本體和統一醫學語言系統，利用SemEHR工具提取疾病資訊，並透過多種LLMs優化結果。研究顯示，這種方法在識別潛在罕見疾病方面表現優異，顯示出其在臨床應用中的潛力，未來仍需進一步研究以克服相關挑戰。 PubMed DOI

GexMolGen: cross-modal generation of hit-like molecules via large language model encoding of gene expression signatures.
GexMolGen：通過大型語言模型編碼基因表達特徵的跨模態生成類藥物分子。 Brief Bioinform 2024-10-29

開發新分子以推進藥物發現非常重要，因為這能省去探索目標基因的初步步驟。傳統方法常依賴現有數據篩選分子，但因數據集有限，可能受到限制。為了解決這些問題，我們推出了GexMolGen，這是一種根據基因表達特徵生成類似命中分子的全新方法。它透過「先對齊再生成」的策略，將基因表達特徵與分子表示對齊，並確保生成的分子結構有效。實證結果顯示，GexMolGen能生成與已知物質相似的分子，為藥物發現提供了新途徑。 PubMed DOI

An Accurate and Efficient Approach to Knowledge Extraction from Scientific Publications Using Structured Ontology Models, Graph Neural Networks, and Large Language Models.
一種準確且高效的科學文獻知識提取方法：使用結構化本體模型、圖神經網絡和大型語言模型。 Int J Mol Sci 2024-11-09

這項研究探討了研究人員在處理大量生物醫學文獻時的挑戰，並提出了一種混合方法，結合文本挖掘、圖神經網絡（GNNs）和微調的大型語言模型（LLMs）。這種方法旨在增強生物醫學知識圖譜，並解釋預測的關係。研究顯示，該方法在蛋白質相互作用數據集上達到0.772的馬修斯相關係數，並在失眠研究中識別出25個新的人類蛋白質相互作用。這種方法有助於加速治療靶點的發現，並提高文獻分析的效率。 PubMed DOI

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