代謝功能障礙相關的脂肪肝病(MASLD)與肥胖有關,但約20%的肝脂肪變性患者卻有正常體重,稱為瘦型非酒精性脂肪肝病(NAFLD)。根據新定義,瘦型NAFLD分為瘦型MASLD(有心血管代謝風險)和隱源性脂肪肝病(無風險因素)。研究發現,PNPLA3基因變異在瘦型NAFLD患者中較常見,且心血管代謝風險通常是肝臟脂肪和損傷發展的必要條件。PNPLA3基因變異與MASLD風險增加及肝損傷嚴重度有關,擁有PNPLA3 GG基因型的人在生活方式改變下可能改善肝臟狀況,但其在瘦型個體中的影響仍待深入研究。
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