Preimplantation Genetic Testing Prevented Intergenerational Transmission of X-Linked Alport Syndrome.
胚胎植入前基因檢測防止了X連鎖Alport綜合症的代際傳播。 Kidney Dis (Basel) 2022-04-29

艾爾波特綜合症是一種可能導致腎衰竭的遺傳性腎疾病。這項研究旨在通過遺傳測試選擇健康胚胎進行植入，以防止疾病在家族中的傳播。利用下一代测序技术鑑定特定基因中的突變，並通過Sanger测序進行確認。通過鑑定胚胎中的突變，這項研究成功地防止了艾爾波特綜合症在一個家族中的傳播。 PubMed DOI

What the Adult Nephrologist Should Know About Alport Syndrome.
成人腎臟科醫師應該了解的 Alport 綜合症知識。 Adv Chronic Kidney Dis 2022-12-09

近期對膠原蛋白IV相關腎臟疾病的診斷和治療有重大進展，導致更多患者尋求腎臟科醫師的幫助。這些進展包括基因檢測、早期藥物治療和擴大奧爾波特氏綜合症的定義。腎臟科醫師應該為這些情況做好準備，並了解相關趨勢。 PubMed DOI

Current and Future Therapeutical Options in Alport Syndrome.
Alport 綜合症的現有和未來治療選擇。 Int J Mol Sci 2023-10-12

Alport綜合症是一種遺傳性腎臟疾病，導致腎臟問題。目前無法完全治癒，但可透過RAS抑制劑等治療減緩病情。新藥物如SGLT-2抑制劑顯示潛力，並有其他治療選項在研究中。基因檢測對預測病情和制定個人化治療方案至關重要。 PubMed DOI

Clinical, histological and molecular characteristics of Alport syndrome in Chinese children.
中國兒童 Alport 綜合症的臨床、組織學和分子特徵。 J Nephrol 2023-07-18

研究比較了中國兒童不同類型艾爾波特綜合症的特徵和結果，發現X連鎖最常見，常染色體隱性遺傳次之。甘氨酸替換是常見的突變形式。常染色體隱性遺傳患者腎臟存活率較低。兒科患者罕見器官外受累。 PubMed DOI

Reassuring pregnancy outcomes in women with mild COL4A3-5-related disease (Alport syndrome) and genetic type of disease can aid personalized counseling.
懷孕結果對患有輕度 COL4A3-5 相關疾病（Alport 綜合症）和特定基因型疾病的女性是令人放心的，可幫助進行個性化諮詢。 Kidney Int 2024-03-26

研究發現Alport綜合症患者懷孕結果良好，但常染色體隱性遺傳AS女性較不理想。建議對慢性腎臟疾病女性進行個性化生殖護理，重視疾病特定數據在懷孕計劃中的重要性。 PubMed DOI

X-linked Alport syndrome presenting in mother and son with the same unique histopathological features.
X連鎖Alport綜合症在母親和兒子中呈現相同獨特的組織病理特徵。 J Nephrol 2024-04-26

Alport症候群與COL4A3、COL4A4和COL4A5三個基因有關，導致腎損傷，使腎小球基底膜變厚。一對患有COL4A5突變的母親和兒子展示了相似的腎臟活檢異常，顯示突變會影響特定腎區域中的膠原蛋白表達，其他基因則影響疾病表現。 PubMed DOI

An unusual case of nephrotic syndrome.
一個不尋常的腎症候群病例。 Pediatr Nephrol 2024-05-23

Alport症候群是一種遺傳性疾病，可能影響女性。15歲女孩有腎臟問題，檢測發現COL4A5基因異常，導致腎症候群。女性患X連鎖Alport症候群可能有腎臟疾病和聽力損失。醫師應該考慮Alport症候群，並檢測COL4A3-5基因。 PubMed DOI

Genetic study of Alport syndrome in Tunisia.
突尼西亞 Alport Syndrome 的遺傳研究。 Pediatr Nephrol 2024-08-14

Alport症候群是一種遺傳性疾病，影響腎臟、耳朵和眼睛，導致慢性腎病、聽力損失及眼部異常。此病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，具有多種遺傳模式。最近一項針對突尼西亞11個家庭的研究，發現了九個可能的致病變異，並確認30名兄弟姐妹患病。研究顯示，常染色體隱性遺傳在當地人群中可能比預期更普遍，並揭示了新變異的存在。 PubMed DOI

A comprehensive review of Alport syndrome: definition, pathophysiology, clinical manifestations, and diagnostic considerations.
Alport Syndrome 的綜合評述：定義、病理生理、臨床表現及診斷考量。 Kidney Res Clin Pract 2024-10-09

Alport症候群是一種罕見的遺傳疾病，影響約每五萬人中有一人，主要特徵是顯微鏡下血尿和慢性腎病。這病由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起，影響腎臟的過濾功能。症狀包括持續性血尿、蛋白尿及腎功能下降，患者還可能有聽力和眼部問題。診斷需透過尿液分析、腎組織檢查及基因檢測。雖然目前無特定治療，但早期診斷能改善預後，基因檢測對篩檢也很重要。 PubMed DOI

Pathological diagnosis of Alport syndrome.
Alport Syndrome 的病理診斷。 Kidney Res Clin Pract 2024-10-09

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要影響腎臟，因COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變導致腎小球基底膜異常。光學顯微鏡下的病理評估常顯示非特異性變化，診斷困難，但電子顯微鏡能提供更清晰的診斷線索。IV型膠原蛋白染色有助於區分AS的不同遺傳模式，對於亞型分類很重要。基因檢測，特別是下一代測序，對於準確診斷和理解該病症變得越來越關鍵。 PubMed DOI

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