研究比較了中國兒童不同類型艾爾波特綜合症的特徵和結果，發現X連鎖最常見，常染色體隱性遺傳次之。甘氨酸替換是常見的突變形式。常染色體隱性遺傳患者腎臟存活率較低。兒科患者罕見器官外受累。 PubMed DOI

X聯鏈Alport綜合症（XLAS）是一種腎臟疾病，由COL4A5基因突變引起。有時候無法透過DNA檢測找出突變，研究者用轉錄體學分析19位患者的RNA。這方法揭示了COL4A5基因的另類剪接，幫助找出影響所有患者的病原變異。這種方法有助於找出XLAS患者被忽略的突變，並可能成為特定治療的目標。 PubMed DOI

ADAS是一種罕見的遺傳性疾病，與COL4A3基因變異有關，可能導致腎臟問題。研究顯示基因型影響症狀嚴重程度，但未發現聽力喪失。需要進一步研究以改善對ADAS的了解和治療。 PubMed DOI

Alport 綜合症（AS）是一種由影響第四型膠原蛋白突變引起的遺傳性腎臟疾病。這項研究比較了AS患者與患有IgA腎病的患者之間腎囊腫的盛行率和重要性。他們發現38%的AS患者患有囊性腎臟，這與年齡較大和腎功能下降較嚴重有關。AS中的囊性表現可能與導致該疾病的基因變異有關。 PubMed DOI

一項針對女性X連鎖Alport症候群（XLAS）的研究，分析了139名經基因診斷的患者，分為74名成人和65名兒童。研究發現，成人患者的X染色體失活（XCI）模式與腎功能有顯著關聯，而基因型則無明顯影響。對於兒童患者，基因型和XCI模式都是獨立的蛋白尿風險因素，但與腎功能無關。總體來看，XCI在女性XLAS的疾病嚴重性中扮演重要角色，與基因型同樣關鍵。 PubMed DOI

Alport症候群是一種遺傳性疾病，影響腎臟、耳朵和眼睛，導致慢性腎病、聽力損失及眼部異常。此病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，具有多種遺傳模式。最近一項針對突尼西亞11個家庭的研究，發現了九個可能的致病變異，並確認30名兄弟姐妹患病。研究顯示，常染色體隱性遺傳在當地人群中可能比預期更普遍，並揭示了新變異的存在。 PubMed DOI

下一代定序技術已經在IV型膠原蛋白疾病的非侵入性診斷上取得進展，特別是Alport症候群（AS）。從2015到2023年的資料顯示，43名兒童被診斷為AS，發現39種基因變異。大多數患者為男孩，且多數為X連鎖型。診斷時的中位年齡為10歲，許多患者最初被誤診為類固醇抵抗性腎病。腎臟活檢顯示多種病變，且近一半的患者有聽力損失。部分患者進展至慢性腎病，生存期中位數為15.6年。AS的臨床表現差異大，特別是在男孩中不良結果更為常見。 PubMed DOI

Alport症候群是一種罕見的遺傳疾病，影響約每五萬人中有一人，主要特徵是顯微鏡下血尿和慢性腎病。這病由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起，影響腎臟的過濾功能。症狀包括持續性血尿、蛋白尿及腎功能下降，患者還可能有聽力和眼部問題。診斷需透過尿液分析、腎組織檢查及基因檢測。雖然目前無特定治療，但早期診斷能改善預後，基因檢測對篩檢也很重要。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要影響腎臟，因COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變導致腎小球基底膜異常。光學顯微鏡下的病理評估常顯示非特異性變化，診斷困難，但電子顯微鏡能提供更清晰的診斷線索。IV型膠原蛋白染色有助於區分AS的不同遺傳模式，對於亞型分類很重要。基因檢測，特別是下一代測序，對於準確診斷和理解該病症變得越來越關鍵。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種常見的遺傳性腎臟疾病，早期診斷對腎臟健康非常重要。最近一項針對韓國臨床醫師的調查顯示，許多醫師未將AS視為腎臟疾病的潛在診斷，且只有一半的醫師願意進行即時檢測。雖然有些醫療中心提供基因檢測，但認為必要的醫師不到一半。患者和照顧者對AS的理解有限，對於延遲診斷和缺乏支持感到失望。這顯示AS的認識不足，亟需改善臨床建議和登記系統，以提升患者的治療結果。 PubMed DOI