ADAS是一種罕見的遺傳性疾病，與COL4A3基因變異有關，可能導致腎臟問題。研究顯示基因型影響症狀嚴重程度，但未發現聽力喪失。需要進一步研究以改善對ADAS的了解和治療。 PubMed DOI

Alport 綜合症（AS）是一種由影響第四型膠原蛋白突變引起的遺傳性腎臟疾病。這項研究比較了AS患者與患有IgA腎病的患者之間腎囊腫的盛行率和重要性。他們發現38%的AS患者患有囊性腎臟，這與年齡較大和腎功能下降較嚴重有關。AS中的囊性表現可能與導致該疾病的基因變異有關。 PubMed DOI

Alport症候群是一種遺傳性疾病，影響腎臟、耳朵和眼睛，導致慢性腎病、聽力損失及眼部異常。此病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，具有多種遺傳模式。最近一項針對突尼西亞11個家庭的研究，發現了九個可能的致病變異，並確認30名兄弟姐妹患病。研究顯示，常染色體隱性遺傳在當地人群中可能比預期更普遍，並揭示了新變異的存在。 PubMed DOI

下一代定序技術已經在IV型膠原蛋白疾病的非侵入性診斷上取得進展，特別是Alport症候群（AS）。從2015到2023年的資料顯示，43名兒童被診斷為AS，發現39種基因變異。大多數患者為男孩，且多數為X連鎖型。診斷時的中位年齡為10歲，許多患者最初被誤診為類固醇抵抗性腎病。腎臟活檢顯示多種病變，且近一半的患者有聽力損失。部分患者進展至慢性腎病，生存期中位數為15.6年。AS的臨床表現差異大，特別是在男孩中不良結果更為常見。 PubMed DOI

Alport症候群是一種罕見的遺傳疾病，影響約每五萬人中有一人，主要特徵是顯微鏡下血尿和慢性腎病。這病由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起，影響腎臟的過濾功能。症狀包括持續性血尿、蛋白尿及腎功能下降，患者還可能有聽力和眼部問題。診斷需透過尿液分析、腎組織檢查及基因檢測。雖然目前無特定治療，但早期診斷能改善預後，基因檢測對篩檢也很重要。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種常見的遺傳性腎臟疾病，早期診斷對腎臟健康非常重要。最近一項針對韓國臨床醫師的調查顯示，許多醫師未將AS視為腎臟疾病的潛在診斷，且只有一半的醫師願意進行即時檢測。雖然有些醫療中心提供基因檢測，但認為必要的醫師不到一半。患者和照顧者對AS的理解有限，對於延遲診斷和缺乏支持感到失望。這顯示AS的認識不足，亟需改善臨床建議和登記系統，以提升患者的治療結果。 PubMed DOI

這項研究探討了X連鎖Alport症候群（AS）在男女中的表現型，使用Geisinger MyCode DiscovEHR的數據。分析了170,856名患者，發現29名半合子男性和55名雜合子女性攜帶COL4A5基因變異。最常見的變異為p.Gly624Asp，攜帶者有48人。非p.Gly624Asp變異的滲透率較高，男性94%、女性85%；而p.Gly624Asp的滲透率較低。腎衰竭在男性中最普遍，白蛋白尿篩檢率僅47%。研究顯示AS的表現型比以往認識的更為多樣，且基因型影響顯著。 PubMed DOI

基因檢測的普及讓Alport症候群的診斷增加，並加深了對其臨床意義及基因型-表型關聯的理解。現在有提議將其重新命名為「Alport光譜」，以更好地反映其多樣的臨床特徵。研究指出，Alport症候群在有血尿、蛋白尿或腎衰竭的患者中相當常見，但現有基因檢測無法識別所有致病變異。新的治療選項如SGLT2抑制劑和基因修飾劑正在探索中。臨床醫師應注意自體顯性Alport症候群可能與其他腎病共存的情況。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 PubMed DOI

這項研究分析波蘭中部和西南部77位Alport症候群患者的基因和臨床表現，發現20種COL4A3、COL4A4、COL4A5基因變異，其中以COL4A5 c.1871G>A最常見。最初症狀多為單純血尿，聽力和眼睛問題較少。COL4A5變異和血尿有明顯關聯。研究強調定期尿檢和基因檢查對早期診斷和治療很重要。 PubMed DOI