野生型轉甲狀腺素澱粉樣心肌病（ATTRwt-CM）是一種嚴重的心臟疾病，若不治療，患者生存期通常僅有3到6年。由於初期症狀不明確，約三分之一的患者會被誤診。心臟衰竭是最常見的症狀，且標準治療對此病無效。目前對於心臟衰竭的管理缺乏明確指導方針。文獻回顧指出，礦物皮質激素受體拮抗劑（MRAs）對患者耐受性良好，且可能降低死亡率，但對其他治療方法的證據仍不足。進一步的專家討論對於這一領域的發展至關重要。 PubMed DOI

遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）是一種遺傳疾病，主要特徵是血管異常，導致頻繁的鼻出血。最近一項研究評估了藥物pomalidomide對HHT的治療效果，144名患者被隨機分配接受pomalidomide或安慰劑，為期24週。結果顯示，pomalidomide顯著減少鼻出血的嚴重程度，且生活品質也有改善。雖然有些不良反應如中性粒細胞減少症，但整體安全性良好。該研究由國家心臟、肺部和血液研究所資助。 PubMed DOI

慢性腎臟病相關的癢感（CKD-aP）是透析病人常見的困擾，現有治療效果不佳。本次回顧分析了不同透析方法對癢感的影響，涵蓋了多項臨床研究。結果顯示，血液吸附在緩解癢感方面最具潛力，但因研究設計和樣本量等限制，證據仍不夠強。雖然癢感普遍存在，但目前對標準透析治療的有效性證據薄弱，未來需進一步高品質研究來驗證這些結果及其長期效益。 PubMed DOI

原發性血小板增多症（ET）是一種罕見的骨髓腫瘤，主要特徵是血小板過多，增加血栓和出血風險。美國年發生率約每10萬人中有1.5例，患者中位年齡為59歲。約90%的患者有JAK-STAT信號通路的基因突變，最常見的是JAK2變異。患者面臨動脈和靜脈血栓風險，建議大多數患者每日服用低劑量阿斯匹靈以降低風險。高風險患者可考慮使用羥基尿嘧啶進行治療。長期併發症包括骨髓纖維化和急性髓性白血病。治療策略需根據個別風險調整。 PubMed DOI

繼發性紅血球增多症是因血清紅血球生成素升高，導致血紅素或血球比容增加，常與某些藥物有關。這項系統性回顧分析了睪固酮和SGLT-2抑制劑對紅血球增多症的影響，篩選了2,036篇文章中的45項研究。 主要發現包括：使用睪固酮的順性別和跨性別男性中，有66.7%會出現紅血球增多症，且有2.7%可能發生血栓事件；SGLT-2抑制劑的發生率在2.1%到22%之間，停藥後病情通常會改善；癌症患者使用抗血管生成TKIs時，紅血球增多症的發生率可達43.5%。該回顧指出藥物誘導的紅血球增多症變異性大，臨床上缺乏共識，需進一步研究以改善理解和治療。 PubMed DOI

心臟衰竭（HF）和慢性腎臟病（CKD）常同時出現，形成心腎綜合症（CRS），可能引發貧血，進一步惡化病情，增加併發症和死亡風險。管理CRS中的貧血具挑戰性，因為缺乏統一指導，且受多種因素影響。雖然SGLT2抑制劑和靜脈注射鐵劑有助於改善病情，但促紅血球生成劑的效果尚不明確。治療應針對HF、CKD及貧血，建議糾正缺鐵並考慮使用促紅血球生成劑。需要更多研究來優化貧血管理策略。 PubMed DOI

慢性骨髓性白血病（CML）是一種癌症，主要特徵是費城染色體和BCR::ABL1基因。每年在美國約有9,300個新病例，大多數患者在慢性期就診。自從引入酪氨酸激酶抑制劑（TKIs）後，CML的死亡率顯著下降，生存率已接近一般人口。FDA已批准六種TKIs，第二代和第三代藥物效果更佳，但也可能有副作用。對於無反應或病情惡化的患者，異體造血幹細胞移植是另一選擇。總之，CML可透過TKIs有效管理，選擇合適的治療方案非常重要。 PubMed DOI

研究發現，六個家族的遺傳性紅血球增多症和EPO基因的新型非編碼變異有關，導致肝臟產生活性更高的EPO，雖然EPO濃度正常，卻會讓紅血球異常增加。這揭示了EPO調控與功能改變的全新致病機制。 PubMed DOI

iTTP是一種罕見又危險的自體免疫疾病，常見於成年人、女性和黑人。主要因ADAMTS13抗體造成血栓、血小板低下和溶血。常見症狀有神經異常和腹痛。及早用血漿置換、類固醇、rituximab治療能提升存活率，caplacizumab可加速恢復但會增加出血風險。定期監測ADAMTS13並預防性用藥可降低復發。 PubMed DOI

睪固酮治療和SGLT2抑制劑常一起用於年長男性，但兩者都會增加紅血球數，提升血栓風險，特別是有慢性病的患者。治療時要評估利弊，考慮調整劑量或劑型，並處理其他危險因子。除非特殊情況，不建議用放血處理。若有嚴重腎病合併貧血，這組合反而可能有幫助。 PubMed DOI