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多血症(PV)是一種骨髓增生性腫瘤,主要特徵是紅血球質量增加,影響約65,000名美國人。診斷標準包括男性血紅蛋白超過16.5 mg/dL,女性超過16.0 mg/dL,常伴隨血小板和白血球增多。症狀有瘙癢、紅肢痛、視覺變化及脾腫大。95%以上患者有JAK2基因變異,幫助區分其他紅血球增多症。治療方法包括放血、低劑量阿斯匹靈及細胞減少療法,並需注意併發症如骨髓纖維化和急性髓性白血病。 PubMed DOI


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研究發現加拿大某醫院2015至2021年間高血紅素患者接受JAK2突變檢測。檢測次數增加,JAK2突變率下降,許多患者有次級原因如使用SGLT2抑制劑。停用SGLT2抑制劑血紅素明顯下降。研究強調需詳細病史引導檢測和管理紅細胞增多症。 PubMed DOI

貧血在慢性腎病(CKD)患者中很常見,主要因腎臟受損導致紅血球生成素減少,影響生活品質。過去數十年,紅血球生成刺激劑(ESAs)被用來提升血紅素,但其安全性引發擔憂,如心血管事件和癌症風險增加。現在,脯氨酸羥化酶(PHD)抑制劑作為新療法出現,能口服且有效刺激紅血球生成,效果與ESAs相似。雖然試驗中未見嚴重不良事件,但安全性仍需進一步研究,以了解其長期影響。 PubMed DOI

慢性腎臟病患者常有貧血問題,新藥HIF-PHI能有效提升血紅素。臨床研究指出,HIF-PHI有助於治療腎性貧血,對透析和非透析患者都有效。Roxadustat是一種HIF-PHI,或許對發炎的影響較小。使用HIF-PHI需密切監控血栓和腫瘤風險,長期安全性則仍待進一步研究。 PubMed DOI

JAK2未突變或非紅細胞增多症(PV)性紅細胞增多症是一種多樣性的疾病,可能是遺傳或後天因素所致。診斷需排除PV,並考慮血液檢查及家族病史。遺傳因素常見,後天因素則可能與缺氧、疾病或藥物有關。治療方法尚無定論,應根據症狀而非單純檢查結果來選擇治療,如放血療法。需要進一步研究以改善非克隆性紅細胞增多症的了解和治療。 PubMed DOI

研究開發促進紅血球生成的藥物時,從改良rHuEpo治療腎臟病貧血的方式開始。雖然可達到正常血紅素水平,但增加心血管風險,促使研發新藥HIF-PHIs。HIF-PHIs刺激身體自行生成促紅血球素,有效治療貧血,但安全性不如rHuEpo。HIF-PHIs口服用藥可節省鐵質,但可能導致缺鐵和不良反應。 PubMed DOI

研究探討了慢性腎臟病患者接受腹膜透析治療時貧血的情況。結果顯示,許多患者未能得到適當的貧血治療,尤其是鐵療法的應用被低估。一些患者未達到理想的血紅素水平,可能與低白蛋白和鐵缺乏有關。這項研究提出了改善腹膜透析患者貧血管理的建議。 PubMed DOI

研究分析美國血液透析患者的貧血治療,發現大多數患者血紅蛋白在10.0至11.9 g/dl,使用ESA主要是聚乙二醇化依普利汀β,且劑量穩定。約22.2%患者對ESA抗藥性高,但只有2.1%至6.0%持續低血紅蛋白。低血紅蛋白與低轉鐵蛋白飽和度相關,暗示鐵耗竭。 PubMed DOI

多血症是一種以紅血球過多為特徵的疾病。Rusfertide是一種模擬關鍵鐵調節激素的藥物,經過臨床試驗證實對症狀有改善效果,且副作用較輕微。總結來說,Rusfertide對於多血症的治療顯示出潛力。 PubMed DOI

紅血球增多症在慢性腎臟病患者中不常見,但若不治療可能帶來嚴重問題。可能原因包括腎臟病、腫瘤或某些藥物。檢查JAK2V617F基因變異對診斷很重要。使用SGLT2抑制劑可能導致紅血球增多,需留意真性紅細胞增多症。本文討論了慢性腎臟病患者紅血球增多症的原因、症狀和處置,以及JAK2基因檢測的重要性。 PubMed DOI

遺傳性出血性毛細血管擴張症(HHT)是一種遺傳疾病,主要特徵是血管異常,導致頻繁的鼻出血。最近一項研究評估了藥物pomalidomide對HHT的治療效果,144名患者被隨機分配接受pomalidomide或安慰劑,為期24週。結果顯示,pomalidomide顯著減少鼻出血的嚴重程度,且生活品質也有改善。雖然有些不良反應如中性粒細胞減少症,但整體安全性良好。該研究由國家心臟、肺部和血液研究所資助。 PubMed DOI