Targeting unfolded protein response reverts ER stress and ER Ca<sup>2+</sup> homeostasis in cardiomyocytes expressing the pathogenic variant of Lamin A/C R321X.
針對表達 Lamin A/C R321X 病理性變異的心肌細胞，以恢復蛋白質未摺疊反應並調節內質網壓力和內質網 Ca<sup>2+</sup> 平衡。 J Transl Med 2023-05-31

義大利家族有LMNA基因突變，導致心臟問題。研究發現Salubrinal和guanabenz可幫助恢復細胞功能，empagliflozin則有潛力治療。這些結果對治療心臟病患者有重要啟示。 PubMed DOI

AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial.
AAV1-hOTOF基因治療對於常染色體隱性聽力9型的單臂試驗。 Lancet 2024-01-27

研究報告指出使用攜帶人類OTOF基因的腺病毒進行基因治療，對治療常染色體隱性聽力喪失9型的兒童是安全且有效的。六名兒童中有五名聽力有所改善，且聽覺閾值明顯下降。這種基因治療不僅安全，也為這種聽力喪失提供了有希望的治療方法。 PubMed DOI

Intrathecal Gene Therapy for Giant Axonal Neuropathy.
巨大軸突神經病的脊髓基因治療。 N Engl J Med 2024-03-25

研究使用scAAV9/JeT-GAN基因治療患有巨大軸突神經病變的兒童，初步結果顯示治療在安全性上有潛在益處，但仍需更多研究確認其有效性。 PubMed DOI

Gene therapy for neovascular age-related macular degeneration by subretinal delivery of RGX-314: a phase 1/2a dose-escalation study.
透過視網膜下輸送 RGX-314 進行新生血管型年齡相關性黃斑部病變的基因治療：一項第1/2a期劑量逐步增加研究。 Lancet 2024-03-30

頻繁注射抗VEGF-A可預防nAMD患者視力喪失，但治療不足仍常見。RGX-314基因治療為新方法，單次注射持續抑制VEGF-A，研究顯示安全有效，可改善視力。治療耐受良好，但可能引起眼睛色素變化。總結來說，RGX-314對減輕治療負擔、保持視力有潛力。 PubMed DOI

Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study.
ATSN-101 在因 GUCY2D 雙等位基因突變引起的 Leber 先天性失明患者中的安全性和有效性：一項 1/2 期、多中心、開放標籤、單側劑量遞增研究。 Lancet 2024-09-07

Leber先天性盲症1型（LCA1）是一種罕見的遺傳性視網膜疾病，因GUCY2D基因突變導致幼年失明。本研究評估了針對LCA1的基因療法ATSN-101的安全性與初步療效，包含15名有GUCY2D突變的患者，接受不同劑量的視網膜下注射。結果顯示，68例治療相關不良事件中，無嚴重事件與藥物相關。高劑量患者的視網膜敏感性顯著改善，且BCVA有適度提升。總體而言，ATSN-101在12個月後耐受性良好，顯示出潛在的療效。 PubMed DOI

Gene Therapy with Fidanacogene Elaparvovec in Adults with Hemophilia B.
成人B型血友病的Fidanacogene Elaparvovec基因療法。 N Engl J Med 2024-09-25

Fidanacogene elaparvovec是一種針對B型血友病的基因療法，透過腺相關病毒載體傳遞高活性的人類第九因子。在一項針對18至65歲男性的第三期研究中，治療後年化出血率從4.42次降至1.28次，減少71%。雖然有部分參與者出現氨基轉移酶升高或第九因子下降，但未報告嚴重不良事件。整體而言，這項療法顯示出優於傳統預防性治療的效果，並穩定第九因子的表達。該研究由輝瑞資助，並已在ClinicalTrials.gov註冊。 PubMed DOI

Hematologic Cancer after Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
腦性腺白質失養症基因治療後的血液癌症。 N Engl J Med 2024-10-10

使用elivaldogene autotemcel（eli-cel）基因療法治療腦性腎上腺白質變性顯示潛力，但癌症風險仍令人擔憂。在67名接受治療的患者中，有7名發展出血液系統癌症，包括骨髓增生異常綜合症和急性髓性白血病，且多數患者有基因異常。接受同種異體造血幹細胞移植的患者大多無病狀，部分患者仍存活並反應良好。這顯示eli-cel的療效，但也需注意腫瘤生成的風險。 PubMed DOI

Lentiviral Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
腦性腎上腺白質營養不良的慢病毒基因療法。 N Engl J Med 2024-10-10

腦性腎上腺白質營養不良症（CALD）是一種嚴重的X連鎖疾病，會導致神經功能下降和早期死亡。針對早期CALD的基因療法elivaldogene autotemcel（eli-cel）正在進行療效和安全性測試。在一項包含32名患者的研究中，91%的患者在24個月後無重大殘疾，整體生存率達94%。中位隨訪6年後，94%的患者神經功能穩定，81%無重大殘疾。雖然療法效果良好，但仍需注意可能的副作用及腫瘤風險。該研究由Bluebird Bio資助。 PubMed DOI

Betibeglogene autotemcel gene therapy in patients with transfusion-dependent, severe genotype β-thalassaemia (HGB-212): a non-randomised, multicentre, single-arm, open-label, single-dose, phase 3 trial.
Betibeglogene autotemcel 基因療法在需要輸血的重型基因型 β-地中海貧血患者中的應用 (HGB-212)：一項非隨機、多中心、單臂、開放標籤、單劑量、第三期試驗。 Lancet 2024-11-11

β地中海貧血（TDT）是一種需要終身輸血的嚴重疾病，可能導致鐵過載等併發症。Betibeglogene autotemcel（beti-cel）基因療法透過改造患者的造血幹細胞，目標是實現輸血獨立。HGB-212研究在歐洲和美國進行，招募了18名特定基因型的患者。結果顯示，89%的患者在近48個月內成功維持輸血獨立，且未出現嚴重不良事件。這些結果顯示beti-cel可能成為治療β地中海貧血的新選擇，患者將持續接受15年的監測以評估長期效果。 PubMed DOI

CRISPR-Cas9 Gene Editing with Nexiguran Ziclumeran for ATTR Cardiomyopathy.
使用 Nexiguran Ziclumeran 進行 ATTR 心肌病的 CRISPR-Cas9 基因編輯。 N Engl J Med 2024-11-18

轉甲狀腺素澱粉樣變性合併心肌病（ATTR-CM）是一種嚴重的疾病。研究中的療法nexiguran ziclumeran（nex-z）利用CRISPR-Cas9技術針對TTR基因。在一項開放標籤的第一階段試驗中，36名患者接受靜脈注射nex-z，主要評估安全性和藥效學。結果顯示，血清TTR水平在28天和12個月時分別減少89%和90%。雖然有34名患者出現不良事件，但大多數是可控的。92%的患者在NYHA分級上有改善或無變化，顯示nex-z的潛力。該研究由Intellia Therapeutics和Regeneron Pharmaceuticals資助。 PubMed DOI

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