研究目的是探討dapagliflozin對ATTR-CA小鼠心臟衰竭的影響。使用CRISPR-Cas9技術製造小鼠模型，比較dapagliflozin治療和對照組。測量血糖、BNP和心臟標誌物。結果顯示，dapagliflozin未能改善ATTR-CA小鼠的心臟衰竭、發炎或病理變化，需要進一步研究確認結果和機制。 PubMed DOI

基因治療現在已經成為治療特定遺傳疾病和B細胞惡性腫瘤的現實。基因組編輯技術的進步正在擴大治療選項和可以針對的疾病範圍。臨床試驗顯示基因組編輯如何補充現有的基因治療方法，並著重於安全性和道德考量。未來基因治療和基因組編輯對患者治療影響的關鍵將取決於可及性。 PubMed DOI

家族性血管性水腫是一種罕見的遺傳疾病，會導致嚴重的腫脹。NTLA-2002是一種利用CRISPR的基因編輯治療，針對KLKB1基因來控制發作。一期試驗顯示，在成年人中使用25、50或75毫克劑量後，安全性良好並降低了卡利克雷因水平。不良事件輕微，無嚴重影響。劑量越高，血管性水腫發作減少，顯示潛在效果。 PubMed DOI

Exa-cel是一種利用CRISPR-Cas9基因編輯技術的非病毒細胞治療，可以幫助β-地中海貧血患者重新啟動胎兒血紅蛋白的合成，讓他們不再需要輸血。研究顯示，91%的患者接受Exa-cel治療後成功達到獨立不需輸血的狀態，且無死亡或癌症報告。這種治療通常耐受性良好，且能明顯增加胎兒血紅蛋白水平。 PubMed DOI

Exa-cel是一種利用CRISPR-Cas9基因編輯的非病毒細胞治療，用來治療鐮狀細胞病。在第3期研究中，接受Exa-cel治療的患者中，有97%在至少接受12個月後沒有發生嚴重的血管阻塞危機，所有患者也沒有因此而住院。這種療法的安全性與標準治療相似，並且沒有出現癌症的情況。 PubMed DOI

研究使用EDIT-101基因編輯治療CEP290基因變異引起的視力喪失，結果顯示治療安全有效且視力有所改善，並無嚴重副作用。這支持未來進一步探討CRISPR-Cas9基因編輯治療視網膜退化疾病的可能性。 PubMed DOI

CRISPR-Cas基因編輯技術改變了基因工程，為像慢性腎臟疾病（CKD）這樣的遺傳疾病提供了潛在的治療方法。基因組序列的進步揭示了導致疾病的突變，為新療法鋪平了道路。基於CRISPR的治療方法顯示出修正突變和處理遺傳疾病的潛力。像主編輯和基因編輯這樣的創新增強了基因組修改的精確性和效率，而不會造成DNA斷裂。這些技術有望通過修正特定突變來治療遺傳性腎臟疾病。CRISPR介導的表觀基因組編輯也展示了在與表觀遺傳修飾相關的腎臟疾病的靶向治療中的潛力。在改善遞送方法、安全性和減少非特異性效應方面仍然存在挑戰。在動物模型和早期臨床試驗中的研究為成功將基因組編輯應用於腎臟疾病提供了希望。 PubMed DOI

研究發現，對於患有甲狀腺素運輸蛋白心肌病的病患，使用鈉葡萄糖共同轉運蛋白2抑制劑（SGLT2i）可能有助於改善心臟功能、腎臟狀況，減少利尿劑使用，並降低死亡率、心血管事件和心力衰竭住院次數。這項研究顯示，即使缺乏隨機試驗數據，SGLT2i對於這類患者可能具有益處。 PubMed DOI

轉甲狀腺素澱粉樣變性合併心肌病（ATTR-CM）是一種嚴重的疾病。最近的雙盲隨機試驗評估了vutrisiran的療效，這是一種RNA干擾療法，能減少轉甲狀腺素的產生。655名患者被隨機分配接受每12週一次的vutrisiran或安慰劑，持續最多36個月。結果顯示，vutrisiran顯著降低死亡和心血管事件的風險，並改善患者的功能能力和生活品質。副作用方面，兩組相似。這項研究由Alnylam Pharmaceuticals資助，登記編號為NCT04153149。 PubMed DOI

遺傳性血管性水腫是一種罕見的遺傳疾病，會引起嚴重且無法預測的腫脹。NTLA-2002是一種基因編輯療法，利用CRISPR技術針對KLKB1基因，可能透過單劑量長期控制水腫發作。在一項第二期臨床試驗中，27名患者接受不同劑量的NTLA-2002或安慰劑，結果顯示兩種劑量均顯著降低發作率，且副作用輕微。這些結果顯示NTLA-2002在減少水腫發作方面有效，值得進一步在更大規模的試驗中研究。 PubMed DOI