多基因風險分數（PRSs）可幫助區分乳腺癌篩檢，找出高風險個體。英國研究模擬了針對40-49歲婦女的三個篩檢計畫：針對高風險五分位、最年長五分位或整個人口。篩檢高風險五分位每年可避免102例死亡，最年長五分位可避免80例死亡，篩檢整個人口可避免274例死亡。但基於PRS的篩檢可能導致過度診斷、後勤挑戰和成本增加。需進行隨機試驗全面評估。 PubMed DOI

心血管疾病是全球重要議題。傳統風險評估方法常用，但人工智慧如GPT-4顯示潛力。研究發現GPT-4可與傳統模型匹敵預測CVD風險，即使有缺失數據也表現穩健，顯示潛力。研究強調GPT-4在預測CVD風險及醫療保健領域的應用價值。 PubMed DOI

研究探討藥物靶基因的基因變異如何幫助我們了解藥理干預對疾病風險的影響。研究發現GLP1R激動劑降低冠狀動脈疾病風險時，減重比糖尿病管理更為關鍵。同時指出大腦組織可能與冠狀動脈疾病風險有關。這項研究提供新方法，有助於我們了解藥物靶對疾病結果的影響，並指導藥物研發。 PubMed DOI

多基因風險分數（PRSs）在心血管疾病中的重要性已被證實，但在主動脈瓣狹窄方面的影響尚不明確。這項研究開發了新的主動脈瓣狹窄風險分數（PRS），結果顯示其與臨床風險因素結合後，風險增加3至4倍。儘管將主動脈瓣狹窄風險分數納入模型稍微改善風險評估，但仍有進一步研究的空間。 PubMed DOI

這項研究旨在確定使用基因風險和血清學結合的風險分數是否能更好地預測患有PLA2R相關原發性膜性腎病的患者是否會發展為腎衰竭。他們分析了519名患有這種疾病的患者的數據，發現結合風險分數在預測腎臟疾病進展方面優於單獨使用PLA2R抗體水平、基因風險分數和臨床因素。這項研究表明，在這些患者中，結合基因風險和血清學信息可以增強對腎臟疾病進展的預測能力。 PubMed DOI

研究指出，ChatGPT-4在評估急性非創傷性胸痛患者風險時，與TIMI和HEART評分有高度相關，但個別風險評估範圍較廣，可能給出不同評估。然而，使用44個臨床變數的模型時，ChatGPT-4的一致性較低，風險評估相關性較差。雖然ChatGPT-4在醫療上有潛力，但在臨床風險評估方面仍需進一步改進和客製化。 PubMed DOI

這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

慢性阻塞性肺病（COPD）常常未被診斷，雖然遺傳因素影響風險，但其肺功能檢測的有效性仍不明。本研究評估COPD多基因風險評分（PRS）是否能改善未診斷COPD的識別。分析來自Framingham心臟研究和COPDGene研究的參與者，結果顯示將PRS納入傳統肺功能問卷（mLFQ）能顯著提高COPD的預測準確性，尤其在Framingham隊列中。總結來說，COPD PRS可增強未診斷COPD的檢測，但仍需進一步研究以了解其對診斷和患者結果的影響。 PubMed DOI

這篇論文探討慢性腎臟病（CKD）的多基因風險評分（PRS）與腎衰竭發展年齡的關聯。研究分析了來自12個隊列的10,586名患者的基因數據，重點在高血壓、尿白蛋白及腎小管過濾率（eGFR）等因素。結果顯示，PRS在eGFR減少的高風險群中，腎衰竭發展年齡比低風險群早約2年。此外，PRS每增加一個標準差，60歲前發展腎衰竭的機率也隨之增加。研究強調了遺傳因素在CKD進展中的重要性。 PubMed DOI