這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

慢性阻塞性肺病（COPD）常常未被診斷，雖然遺傳因素影響風險，但其肺功能檢測的有效性仍不明。本研究評估COPD多基因風險評分（PRS）是否能改善未診斷COPD的識別。分析來自Framingham心臟研究和COPDGene研究的參與者，結果顯示將PRS納入傳統肺功能問卷（mLFQ）能顯著提高COPD的預測準確性，尤其在Framingham隊列中。總結來說，COPD PRS可增強未診斷COPD的檢測，但仍需進一步研究以了解其對診斷和患者結果的影響。 PubMed DOI

這篇論文探討慢性腎臟病（CKD）的多基因風險評分（PRS）與腎衰竭發展年齡的關聯。研究分析了來自12個隊列的10,586名患者的基因數據，重點在高血壓、尿白蛋白及腎小管過濾率（eGFR）等因素。結果顯示，PRS在eGFR減少的高風險群中，腎衰竭發展年齡比低風險群早約2年。此外，PRS每增加一個標準差，60歲前發展腎衰竭的機率也隨之增加。研究強調了遺傳因素在CKD進展中的重要性。 PubMed DOI

這項研究評估了GPT-4大型語言模型在計算HEART分數及預測胸痛觀察單位患者60天內重大不良心臟事件的有效性。研究涵蓋601名患者，結果顯示LLM與醫療專業人員之間的協議良好，HEART分數也高於傳統評估。然而，預測MACE的表現並無顯著差異。這顯示GPT-4在風險計算上可輔助臨床決策，但結果可能與人類判斷有所不同，建議進一步研究其潛力。 PubMed DOI

前列腺癌的發生率逐漸上升，傳統的PSA檢測常常出現假陽性。最近的研究發現與前列腺癌相關的基因變異，讓多基因風險分數（PRS）成為可能。在英國的一項研究中，55至69歲的男性透過唾液樣本計算PRS，風險高的男性被邀請進行篩檢。結果顯示，62.8%的參與者接受MRI和活檢，40%被診斷為前列腺癌，其中71.8%的病例若依賴傳統方法將無法被檢測。這顯示PRS篩檢方法能更有效識別臨床顯著的前列腺癌。 PubMed DOI

這項研究用基因變異來模擬藥物效果，分析哪些病人最能從特定心血管藥物受益。結果發現，像PCSK9、beta-blockers、ACE inhibitors、GLP1R和ABCC8等基因變異，和心臟病、心衰竭、心房顫動的改善有關。這些基因代理和臨床試驗結果相符，顯示未來可用基因資訊幫助挑選適合的心血管藥物研究對象。 PubMed DOI

PREVENT 方程式是預測年輕人心血管風險的新工具，但10年風險評估下，常常低估真正高風險的年輕人。不過，若用30年風險評估，大部分高風險族群都能被找出來。這代表 PREVENT 長期預測較有幫助，能更早發現需要預防的人。 PubMed DOI

研究發現，阻塞型睡眠呼吸中止症（OSA）有部分基因風險和肥胖有關，也有獨立於肥胖的基因風險。OSA的基因風險分數和心血管疾病有關，特別是未調整肥胖的分數和糖尿病、心臟衰竭、冠心病有關。兩種分數都和高血壓、中風有關，且女性在高血壓的影響上更明顯。這顯示OSA的基因風險和肥胖、性別都有關聯。 PubMed DOI

Epi-PRS 是新一代多基因風險分數，運用大型語言模型分析全基因體定序資料，能預測細胞類型特異的表觀基因組訊號，包含罕見和調控性變異。這方法可捕捉非線性與調控效應，提升疾病風險預測準確度。實驗顯示，Epi-PRS 在乳癌、第二型糖尿病等疾病的預測表現都比傳統方法更好，能提供更精確、易懂的個人化醫療風險評估。 PubMed DOI