人類最常見的遺傳性腎臟疾病涉及三種膠原IV基因的變異，導致多樣化的臨床表現。本文討論了與這些基因相關的腎臟疾病範疇，區分了經典的奧爾波特綜合症和較輕微的相關腎病，稱為「奧爾波特腎臟疾病」。最近的研究著重於了解基因變異與疾病表現之間的關係。先前的診斷如「良性家族性血尿」現在被歸類為由於疾病進展風險而屬於常染色體型奧爾波特綜合症。奧爾波特腎臟疾病的概念包括超越經典奧爾波特綜合症的一系列表現型，受到性別、基因型和環境等因素的影響。 PubMed DOI

慢性腎臟疾病是全球一大健康問題，影響眾多人。主要特徵是腎功能下降，可能引發尿毒症和心血管問題等併發症。氧化壓力和腎臟纖維化在疾病發展中扮演重要角色。治療方式包括藥物治療，如GLP-1類似物、SGLT2抑制劑、Finerenone、Canakinumab和Sacubitril/Valsartan，有助改善患者狀況。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）是一種長期腎功能喪失的疾病，全球超過10%的人口受到影響。CKD的進展通常與纖維化有關，這是因為反覆的腎損傷導致細胞外基質過度堆積。肌成纖維細胞在受損腎小管和免疫細胞的互動下被激活。近期研究指出，代謝變化在腎纖維化中扮演重要角色，影響細胞的能量使用和信號傳遞。了解腎細胞的代謝適應對於發展新的CKD治療方法非常重要。 PubMed DOI

基質金屬蛋白酶（MMPs）是重要的鋅依賴性酶，參與細胞外基質及其他底物的降解，對腎臟的穩態和疾病有關鍵影響。它們涉及的過程包括炎症、細胞增殖和血管生成等。近期研究指出MMP對足細胞的生物學有直接影響，而足細胞對腎臟功能至關重要。已有證據顯示MMP失調與多種腎臟疾病相關，如急性腎損傷、糖尿病、高血壓腎病等。本篇綜述將探討MMP在腎臟疾病中的複雜角色。 PubMed DOI

腎臟的發展與功能依賴於腎細胞與細胞外基質（ECM）之間的互動，主要透過整合素來實現。整合素作為膜結合受體，連接ECM並與細胞內適配蛋白形成黏附複合體，這對細胞功能的調節至關重要。不同腎小管段和集合管系統擁有獨特的整合素組合，這些整合素的功能受到內部結合蛋白的影響，進而影響腎臟的發展、功能及修復過程。這篇綜述強調了整合素及其相關結合夥伴在腎臟生理與病理中的重要性。 PubMed DOI

細胞外囊泡（EVs）是各種細胞釋放的小型膜結構，對細胞間溝通至關重要。它們的分子組成與來源細胞相似，因此在治療和診斷上非常有用。在腎臟中，EVs主要由腎小管、腎小球和膀胱細胞產生，能影響下游細胞功能，顯示出近端與遠端之間的溝通對腎臟健康的重要性。近期研究指出，來自間質細胞的EVs可能促進腎臟損傷。這篇綜述總結了腎臟EVs在腎病進展中的角色，並探討其作為腎臟疾病早期生物標記的潛力。 PubMed DOI

這項研究探討膠原蛋白第三型的生物標記與急性腎損傷（AKI）後不良結果的關聯。研究中，800名患者的血漿樣本中測量了三種生物標記，結果顯示AKI組的PRO-C3水平顯著高於對照組，而C3M和C3C則無差異。PRO-C3被認為是AKI後腎病進展和死亡率的預後標記，並與心臟衰竭相關。這些結果顯示PRO-C3可能有助於識別高風險患者，對於後續的管理和分層具有實用性。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）影響全球超過10%的成年人，帶來重大健康挑戰。現有的透析和移植治療昂貴且無法根治，腎臟纖維化是主要問題，導致腎功能喪失。研究重點在於了解纖維化的介導因子，以開發有效療法。雖然轉化生長因子-β（TGFβ）是抗纖維化的主要目標，但臨床轉化成效不佳。降血壓和抗糖尿病藥物可能有助於減緩腎功能下降，但影像技術限制了效果評估。新藥開發、細胞修復及奈米技術的應用，為應對CKD帶來希望。 PubMed DOI

腎纖維化在慢性腎病中扮演重要角色，但目前有效的診斷和治療選擇仍有限。最近研究顯示，RNA結合蛋白（RBPs）在纖維化過程中關鍵。研究人員分析了175個腎纖維化樣本和99個正常樣本，利用生物資訊學和機器學習技術識別重要RBPs。診斷模型顯示高準確性（AUC = 0.899），並得到外部驗證。這些RBPs參與免疫相關通路，並可能成為潛在治療靶點。此研究增進了對腎纖維化機制的理解，並提供了新的生物標記和治療方向。 PubMed DOI

這項研究探討了蛋白質L-異天冬氨酸/D-天冬氨酸甲基轉移酶（PCMT1）在腎臟纖維化中的角色，腎臟纖維化是慢性腎病（CKD）中的重要過程，主要表現為細胞外基質的過度積累。研究發現，CKD小鼠及人類腎臟組織中PCMT1表達減少，缺失PCMT1的鼠類模型顯示腎臟損傷加重，且TGF-β1/Smad信號通路活化增強，顯示PCMT1具保護作用。PCMT1透過與TGFBR2相互作用，調節TGF-β1信號通路，對抗纖維化反應，顯示其作為治療靶點的潛力。 PubMed DOI