高風險的APOL1基因型可能導致腎臟疾病和腎功能衰竭，但影響因子不同，結果也不同。患者有高風險基因型時，腎功能衰竭風險增加且進展較快。研究發現罕見錯義變異可能影響APOL1基因型效應，解釋臨床結果的變異。APOL1基因型對腎臟疾病進展影響重大，且效應因子存在差異。 PubMed DOI

法國研究指出，腎移植對患有腎臟AA淀粉樣蛋白沉積症的患者效果良好，1年存活率為94.0％，5年為85.5％，且復發率低。C-反應蛋白水平與存活率相關。結果顯示，對於這類患者，腎移植是一個可行的治療選擇。 PubMed DOI

研究發現阿波脂蛋白A-IV髓質淀粉樣變性雖罕見，但已有病例報告。五個家族患者患有不同病原性APOA4基因變異引起的疾病，且有慢性腎臟疾病。研究建議進行基因檢測和家族病史評估，以早發現疾病。 PubMed DOI

研究發現不同腎淀粉樣變性有獨特蛋白質組成，補體蛋白質是關鍵。識別AL和ALECT2亞型，AL病例有14-3-3蛋白參與。發現與AL斑塊相關的特定蛋白，可改善腎臟存活率。結果顯示淀粉樣型和蛋白組有變異，補體蛋白在損傷中扮演重要角色。 PubMed DOI

研究證實生物標記可預測AA淀粉樣變性疾病存活率和腎功能衰竭。年齡、腎功能、類鈉尿肽是預測因子，蛋白尿和腎功能與腎功能衰竭相關。分期高分數與低存活率、增加腎功能衰竭風險相關。 PubMed DOI

淀粉样变性是一種蛋白質錯誤折疊的疾病，可能導致器官損傷甚至死亡。已知有42種蛋白質可能導致人類患上淀粉樣變性。有些蛋白質因基因突變而成為問題，而其他則在正常狀態下形成淀粉。淀粉樣變性主要有四種類型，可能是後天性的或突變的。有些病例是由注射的蛋白質藥物引起的。一種名為AIL1RAP的蛋白質與腎臟問題有關。目前尚不完全了解ALECT2形成淀粉的過程。這篇論文將聚焦於與腎臟相關的淀粉樣變性及其分類。 PubMed DOI

淀粉样变性是一種罕見的遺傳性腎臟疾病，通常影響腎小球。Kmochová等人報告了一例由載脂蛋白A4變異引起的常染色體顯性髓質淀粉樣變性病例，導致腎臟疾病緩慢進展，且蛋白尿較低。他們建議使用下一代定序和專業組織病理學技術來診斷那些通過常規基因檢測無法檢測出的遺傳性腎臟疾病。 PubMed DOI

一名49歲的西班牙裔男性患有糖尿病，被診斷患有IgG4相關的自體免疫性胰腺炎，後來發展出腎症候群。腎臟活檢顯示出IgG4陽性的浆細胞豐富的炎症浸潤和間質纖維化。同時發現患者還患有ALECT2淀粉样变性、膜性腎病變和早期糖尿病腎病變。 PubMed DOI

在布宜諾斯艾利斯的意大利醫院進行的研究，分析了77名免疫球蛋白輕鏈（AL）淀粉樣變病及腎臟受損患者的生化特徵。結果顯示，90%的患者有蛋白尿，24小時中位數為4.3克，61%出現腎功能衰竭，47%有腎病症候群。尿液電泳顯示55%為非選擇性腎小管蛋白尿，64%有lambda單克隆游離輕鏈。患者中位年齡為66歲，男性佔49%。此外，心臟、消化系統、周邊神經系統及肝臟也受到影響，顯示AL淀粉樣變病在拉丁美洲人群中的普遍性。 PubMed DOI

這項研究探討淀粉樣輕鏈（AL）淀粉樣變性對腎臟的影響，透過分析RAIN試驗參與者的腎活檢。研究發現每個活檢樣本都有綜合性疤痕損傷和淀粉樣得分，且在某些患者群體中得分較高。基因表達分析顯示出兩個不同的患者群體，腎小球顯示纖維化和炎症信號活化，腎小管間質則表現TNF活化。這些結果顯示AL患者的分子特徵，未來若能擴大樣本和技術，將有助於理解腎臟對淀粉樣沉積的反應，並提供新的治療策略。 PubMed DOI