擁有COL4A3/COL4A4基因中異質性致病/可能致病變異的個人（與Alport綜合症相關）可能出現各種臨床症狀，從無症狀到慢性腎臟疾病。這項研究發現，這些個人中有一半患有腎囊腫，比一般人口中更常見。腎囊腫與年齡和腎功能有關，但與蛋白尿、性別或特定基因變異無關。 PubMed DOI

遺傳測試對小兒腎臟患者的診斷和治療具有重要價值，可使用次世代定序來幫助指導治療和預後。研究顯示，遺傳測試可提高診斷率，並對診斷或治療計劃產生影響。外顯子定序是一項非侵入性工具，對於診斷小兒腎臟疾病和進行臨床管理及遺傳諮詢非常有幫助。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

研究發現，年輕患者中有24.8%檢測到基因變異，主要是IV型膠原蛋白基因。有23.3%的人有家族腎臟疾病史，32.0%的患者有基因變異。建議對患有CKDUE的年輕患者進行基因檢測，可幫助發現新的變異和未診斷的疾病，如Alport綜合症和基因性足細胞病變。 PubMed DOI

血尿是腎小球疾病的指標，可能與腎衰竭有關，但相關研究不多。研究人員結合英國生物銀行的基因數據與腎皮質樣本，進行全轉錄組關聯研究，探索血尿的生物機制。他們發現五個基因表達和三個剪接事件與血尿顯著相關，特別是COL4A4外顯子27的跳過與內含子變異rs11898094有關，並影響尿液中的白蛋白排泄。這項研究強調了血尿和白蛋白尿的潛在剪接事件，雖然具體的因果變異尚未確定。 PubMed DOI

這項研究調查了與Alport症候群相關的基因變異在持續性微血尿的兒童和青少年中的流行率。研究在英國的小兒腎臟科中心進行，持續十年，納入224名平均年齡7.5歲的參與者。134名參與者接受了基因測序，結果顯示68%有COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的致病變異。值得注意的是，近一半的變異者沒有血尿家族史，37.4%還伴隨蛋白尿。COL4A5基因的變異最為常見，顯示基因檢測對於評估持續性微血尿的重要性。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）約有20%的病例無法解釋，荷蘭進行了一項研究，評估大規模平行測序（MPS）在這些患者中的有效性。研究涵蓋340名患者，發現59名（17%）有診斷變異，主要涉及NPHP1、COL4A3、COL4A4、COL4A5和PAX2等基因。基因診斷對73%的患者有臨床影響。調查顯示，腎臟科醫生在基因測試上面臨知識不足、選擇困難及時間限制等挑戰。這項研究強調了MPS的潛力及改善醫生基因教育的必要性。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

顯微血尿在兒童中常見，通常會自行好轉，但若持續存在，可能暗示潛在的遺傳性腎臟疾病。雖然建議對所有病例進行後續追蹤，但實際上常常未能進行，導致錯失診斷機會。一項研究發現，許多有顯微血尿的兒童缺乏後續檢測。研究團隊透過數位工具聯繫家庭進行重複檢測，結果顯示部分兒童持續有顯微血尿，並成功診斷出Alport syndrome。這顯示數位健康工具在早期診斷遺傳性腎臟疾病上的潛力，未來仍需努力提高追蹤率。 PubMed DOI