腸道高草酸尿症導致尿液中草酸增加，可能引起腎結石、腎損傷，甚至腎功能衰竭。目前尚無明確治療，也不清楚如何評估新藥。腎臟健康倡議小組致力於確定臨床試驗的終點，如腎結石事件、腎功能損失、影像檢查，以及草酸水平。需要進一步研究提供明確建議。 PubMed DOI

原發性草酸尿症是遺傳疾病，需早期診斷和基因檢測，以避免嚴重併發症。義大利研究強調了患者管理的重要性，尤其是第一型，因為有特定藥物治療可行。 PubMed DOI

PH1是一種罕見的遺傳疾病，會導致腎結石和腎損傷。研究發現，兒童時期的草酸水平會下降，年紀較小的兒童有較高水平。特定基因變異的患者草酸水平不同，使用維生素B6治療可降低部分患者的草酸水平。整體而言，各組腎功能沒有差異，年幼兒童患PH1可能更易出現腎臟問題，同質性G170R變異可能較輕微。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PHs）是罕見疾病，由肝酶缺乏引起，導致草酸排泄增加並在泌尿道形成草酸鈣結石。最近的研究專注於了解PHs的分子機制、開發新模型來研究該疾病，以及識別潛在的藥物靶點。這些研究提高了我們對疾病嚴重程度和治療反應的理解，促使新藥物的開發，以供患者治療之用。 PubMed DOI

這項研究探討了患有原發性高草酸尿症（PH）的患者，評估這些罕見遺傳疾病的診斷延遲情況。研究發現，在一個擁有管理罕見疾病資源的國家，診斷PH存在顯著延遲，尤其是在成年患者中。這項研究強調提高醫護人員對評估尿路結石的認識的重要性，以改善早期診斷和患者結果。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳疾病，會導致肝臟產生過多草酸，引起腎結石、腎鈣化和腎功能衰竭。PH1最常見也最嚴重，可能需要腎臟或肝臟移植。最新的RNA干擾治療方式出現。早期診斷和適當管理至關重要，有診斷演算法可協助。該文章提到了最佳實踐，包括新RNAi療法，以及對腎功能惡化患者的透析和移植建議。早期檢測和治療對改善PH患者預後至關重要。 PubMed DOI

研究比較了原發性和腸道高草酸尿症患者，以及特發性鈣草酸鈣腎結石形成者的腸道微生物群，發現高草酸尿症患者的草酸水平較高。雖然微生物多樣性相似，但草酸降解細菌組成和活性有差異。這些發現或許有助於未來研發新的高草酸尿症治療方式。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要因內源性草酸過多而引發腎結石、腎功能下降等問題。PH 1型是最常見且嚴重的類型，常導致早期腎衰竭。診斷方法包括臨床症狀評估、草酸水平測量及基因檢測。治療選擇有補充水分、透析、移植及維生素B6等。中國患者中，AGXT基因的特定突變較為普遍，治療多集中於症狀管理，效果不佳。 PubMed DOI

原發性草酸尿症第三型（PH3）是一種罕見的遺傳病，因HOGA-1基因突變造成過量草酸和腎結石。研究針對16名患者，主要來自基因隔離的德魯茲族群，探討PH3的自然歷史。患者年齡從0到63歲不等，皆有腎結石症狀，其中一名患者已進展至第五期慢性腎病。基因篩檢顯示攜帶者頻率高達1/13。研究強調PH3診斷不足的問題，並指出早期診斷對腎結石管理的重要性，疾病嚴重程度可能受未知遺傳或環境因素影響。 PubMed DOI