兒童罕見的S-PHA疾病常見體重減輕、腎臟問題和尿路感染。研究指出需密切關注，以避免嚴重併發症。對於有尿路感染或腎臟問題的幼兒，要考慮S-PHA可能性，並提早介入和監控，以預防問題惡化。 PubMed DOI

經典型I型腎小管酸中毒（RTA）是一種疾病，導致患者難以排出酸性物質，可能引起慢性代謝性酸中毒、生長受阻、骨骼問題和腎結石。用鹼療法治療酸中毒可預防這些問題，保持血漿碳酸氫鹽水平正常至關重要。最好在童年早期開始治療，並持續終身以預防併發症。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

醛固酮和副甲狀腺素（PTH）在身體穩態中扮演重要角色，且彼此之間有複雜的相互作用。醛固酮調節鈉和鉀，影響血壓；而PTH則關乎鈣和磷的代謝，影響骨骼健康。鈣磷代謝與血壓之間存在雙向關係，鈣的變化可影響血壓，反之亦然。兩個案例顯示這種關聯：高血壓與副甲狀腺功能亢進的病人，透過手術改善鈣平衡和血壓；慢性腎病病人則需透過飲食和藥物管理磷，減輕高血壓。了解這些關係有助於制定更有效的治療策略。 PubMed DOI

這個案例講述了一位患者擁有SEC61A1基因的新型變異，與常染色體顯性腎小管間質性腎病有關。患者在1歲時出現腎衰竭、高鉀血症和酸中毒，基因檢測確認了變異。2歲時腎臟活檢顯示輕微腎小管發育不良，並有低血壓和疲勞。8歲開始接受氟氯噻噻治療，顯著改善血壓和鉀水平。9歲的活檢顯示腎小球硬化和腎小管線粒體異常，但GFR改善，顯示治療有效。總體來看，SEC61A1變異影響患者的腎功能，而礦物皮質激素治療有助於症狀管理。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症是一種因PHEX基因突變引起的遺傳病，屬於X連鎖顯性遺傳。這種病會導致激素FGF23過量，造成腎臟排出過多磷酸鹽，並減少活性維他命D的生成，影響腸道吸收磷酸鹽，最終導致慢性低磷血症及骨骼問題。雖然最近在治療上有進展，特別是針對FGF23的療法，但仍需終身管理，並探索如基因修復等創新治療方法，以減輕病症影響。 PubMed DOI

Liddle症候群是一種罕見的遺傳疾病，主要特徵為早發性高血壓、低鉀血症和代謝性鹼中毒，通常伴隨低腎素和醛固酮水平。這病由SCNN1A、SCNN1B或SCNN1G基因突變引起，特別是SCNN1A基因的突變較為罕見。最近一名59歲男性的案例顯示，他有21年的高血壓和低鉀血症，基因檢測發現SCNN1A基因有新突變。經過保鉀利尿劑治療後，患者的鉀水平和血壓顯著改善，強調了基因檢測在此類病症中的重要性。 PubMed DOI

原發性草酸尿症第三型（PH3）是一種罕見的遺傳病，因HOGA-1基因突變造成過量草酸和腎結石。研究針對16名患者，主要來自基因隔離的德魯茲族群，探討PH3的自然歷史。患者年齡從0到63歲不等，皆有腎結石症狀，其中一名患者已進展至第五期慢性腎病。基因篩檢顯示攜帶者頻率高達1/13。研究強調PH3診斷不足的問題，並指出早期診斷對腎結石管理的重要性，疾病嚴重程度可能受未知遺傳或環境因素影響。 PubMed DOI

這位三個月大的女孩出現複雜的代謝疾病，可能因近親結婚的遺傳背景影響。她有排尿困難、血尿、慢性腹瀉及腎鈣沉積症，檢查顯示高鈣尿和高草酸尿。糞便檢測顯示還原糖陽性，限制乳糖後高草酸尿改善，證實她有先天性乳糖酶缺乏症，導致草酸吸收增加。ADCY10基因的變異可能影響她的高鈣尿。總結來說，她的情況需透過飲食調整及定期監測腎功能來管理。 PubMed DOI

這項研究探討接受維持性透析的兒童中高鉀血症的預測因子。研究對象為18歲以下的患者，定義高鉀血症為血清鉀濃度達5 mEq/L或以上。共招募41名患者，其中15名（36.6%）出現高鉀血症。結果顯示，年齡較大、尿素水平較高，以及使用腎素-血管緊張素-醛固酮系統抑制劑（RAASi）是高鉀血症的重要預測因子。值得注意的是，飲食中的鉀攝取量與血清鉀水平無關，顯示非飲食因素可能更影響高鉀血症的發生。 PubMed DOI