家族性高鉀性高血壓（FHHt）是一種遺傳性疾病，特徵為高鉀水平、高血壓和酸中毒。這是由特定基因的突變引起的。一項針對一個患有FHHt的大家族的研究發現，尿氨水平沒有顯著變化。一些家庭成員患有癲癇，患病率比一般人口高。該研究暗示了FHHt、癲癇和大腦鉀水平之間的關聯。 PubMed DOI

一名三歲女童，沒有明顯的病史，出現泡沫尿，檢查發現嚴重高血壓、蛋白尿，以及多種血管異常。進一步檢查顯示血清肌酸酐升高、低鉀血症、代謝性鹼中毒，以及與一種罕見疾病相關的基因突變。專家們審查了她的評估、診斷和治療方案。 PubMed DOI

這項研究探討了患有原發性高草酸尿症（PH）的患者，評估這些罕見遺傳疾病的診斷延遲情況。研究發現，在一個擁有管理罕見疾病資源的國家，診斷PH存在顯著延遲，尤其是在成年患者中。這項研究強調提高醫護人員對評估尿路結石的認識的重要性，以改善早期診斷和患者結果。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳疾病，會導致肝臟產生過多草酸，引起腎結石、腎鈣化和腎功能衰竭。PH1最常見也最嚴重，可能需要腎臟或肝臟移植。最新的RNA干擾治療方式出現。早期診斷和適當管理至關重要，有診斷演算法可協助。該文章提到了最佳實踐，包括新RNAi療法，以及對腎功能惡化患者的透析和移植建議。早期檢測和治療對改善PH患者預後至關重要。 PubMed DOI

兒童罕見的S-PHA疾病常見體重減輕、腎臟問題和尿路感染。研究指出需密切關注，以避免嚴重併發症。對於有尿路感染或腎臟問題的幼兒，要考慮S-PHA可能性，並提早介入和監控，以預防問題惡化。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

醛固酮和副甲狀腺素（PTH）在身體穩態中扮演重要角色，且彼此之間有複雜的相互作用。醛固酮調節鈉和鉀，影響血壓；而PTH則關乎鈣和磷的代謝，影響骨骼健康。鈣磷代謝與血壓之間存在雙向關係，鈣的變化可影響血壓，反之亦然。兩個案例顯示這種關聯：高血壓與副甲狀腺功能亢進的病人，透過手術改善鈣平衡和血壓；慢性腎病病人則需透過飲食和藥物管理磷，減輕高血壓。了解這些關係有助於制定更有效的治療策略。 PubMed DOI

Liddle症候群是一種罕見的遺傳疾病，主要特徵為早發性高血壓、低鉀血症和代謝性鹼中毒，通常伴隨低腎素和醛固酮水平。這病由SCNN1A、SCNN1B或SCNN1G基因突變引起，特別是SCNN1A基因的突變較為罕見。最近一名59歲男性的案例顯示，他有21年的高血壓和低鉀血症，基因檢測發現SCNN1A基因有新突變。經過保鉀利尿劑治療後，患者的鉀水平和血壓顯著改善，強調了基因檢測在此類病症中的重要性。 PubMed DOI

原發性草酸尿症第三型（PH3）是一種罕見的遺傳病，因HOGA-1基因突變造成過量草酸和腎結石。研究針對16名患者，主要來自基因隔離的德魯茲族群，探討PH3的自然歷史。患者年齡從0到63歲不等，皆有腎結石症狀，其中一名患者已進展至第五期慢性腎病。基因篩檢顯示攜帶者頻率高達1/13。研究強調PH3診斷不足的問題，並指出早期診斷對腎結石管理的重要性，疾病嚴重程度可能受未知遺傳或環境因素影響。 PubMed DOI

這位三個月大的女孩出現複雜的代謝疾病，可能因近親結婚的遺傳背景影響。她有排尿困難、血尿、慢性腹瀉及腎鈣沉積症，檢查顯示高鈣尿和高草酸尿。糞便檢測顯示還原糖陽性，限制乳糖後高草酸尿改善，證實她有先天性乳糖酶缺乏症，導致草酸吸收增加。ADCY10基因的變異可能影響她的高鈣尿。總結來說，她的情況需透過飲食調整及定期監測腎功能來管理。 PubMed DOI