BOR 綜合症是一種遺傳疾病，特徵包括耳朵、鰓弓和腎臟問題。研究發現患有BOR綜合症的家族中，<i>EYA1</i>基因的特定變異會影響蛋白功能。同時，研究指出可能有一個調節基因<i>CYP51A1</i>，會影響病情嚴重程度。 PubMed DOI

一名患有染色體異常和腎臟問題的六歲男孩被發現在WT1基因中有一個新的基因變異。儘管這個變異以前從未被報告過，但由於腎功能惡化，男孩接受了雙側腎切除手術。組織病理學顯示嚴重的腎損傷，具有與WT1基因異常相關的特徵。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）常見於兒童，與局灶節段性腎小球硬化（FSGS）相關。基因檢測可識別致病變異，如WT1、NPHS1、ADCK4和ANLN等，對診斷和治療至關重要，尤其對有早期症狀和額外症狀的兒童。变异检测率在先天性肾病和综合性SRNS患者中最高，大多数变异是新的。 PubMed DOI

這個在中國南部進行的研究觀察了八名患有羅氏綜合症的兒童，這是一種先天性白內障、心智運動遲緩和腎臟問題的疾病。研究發現患者之間的症狀各有不同，並在OCRL基因中識別出新的基因變異，展示了這些變異如何影響蛋白質表達和纖毛形成。這些發現有助於擴展對羅氏綜合症臨床和遺傳方面的認識。 PubMed DOI

Townes-Brocks綜合症（TBS）是一種罕見的遺傳疾病，與<i>SALL1</i>基因有關，影響每238,000人中的1人。特徵包括肛門畸形、耳朵問題和手部異常。雖然腎臟問題較不常見，但可能導致腎衰竭。研究發現，有人體內的<i>SALL1</i>基因存在致病變異，其中大多數表現為慢性腎臟疾病。有些患者未出現典型症狀，強調進行基因檢測以獲得正確診斷的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

這份報告探討了一位女性患者的案例，她在PDSS1基因中有複合型異質突變，這個基因與輔酶Q10的合成及一種罕見的多系統線粒體疾病有關。患者經歷了發展遲緩，後來演變成類固醇抗性腎病綜合症，導致嚴重腎臟問題。基因檢測顯示有兩個致病變異。儘管接受高劑量輔酶Q10治療，但病情在晚期並未改善。這些結果顯示需要進一步研究PDSS1突變的症狀及輔酶Q10早期治療的潛在好處。 PubMed DOI

這份案例報告介紹了一位49歲的中國女性，診斷為腎病症候群，腎功能正常，但對荷爾蒙和免疫抑制治療反應不佳，顯示出類固醇抵抗性腎病症候群。腎臟活檢結果顯示為局灶性節段性腎小球硬化症。全外顯子測序發現她的TBC1D8B基因有致病性框移變異。這位患者是首位攜帶此新型致病變異的晚發型中國女性，具有重要的臨床意義。 PubMed DOI

TRIM8基因與常染色體顯性神經腎綜合症有關，這種綜合症會導致腎臟問題，如蛋白尿和腎衰竭。病理檢查通常顯示局灶性節段性腎小球硬化症（FSGS）。我們報告了一名1歲男孩，發現他在TRIM8基因中有無義突變，腎臟活檢結果卻類似膠原病，顯示TRIM8突變可能有非典型的組織學特徵，讓診斷和治療變得更複雜。 PubMed DOI

慢性腎病（CKD）在巴爾德-比德爾症候群（BBS）患者中是一個重要議題，早期診斷和介入對改善預後至關重要。本研究分析了65名BBS患者的腎功能，發現25%的患者估計腎小管過濾率（eGFR）低於60 ml/min每1.73 m²，且年齡與eGFR呈負相關。eGFR的下降與基因突變及高血壓有關，身體質量指數（BMI）也獨立影響腎功能。即使基因突變相同，患者的腎功能仍有顯著差異。研究強調BBS患者面臨較高的腎病風險，未來需進一步探討可調整的風險因素。 PubMed DOI