Gitelman症候群是一種遺傳性疾病，主要特徵是鹽分流失，導致低鎂血症、低鉀血症及代謝性鹼中毒，並伴隨低鈣尿症。大多數病例與SLC12A3基因突變有關，該基因負責腎臟鈉重吸收。近期研究發現其他基因如CLCKNB、KCNJ10等也可能導致類似症狀，這些基因影響NCC的活性。此外，還有涉及MT-TI、MT-TF等基因的變異，顯示細胞代謝在鈉重吸收中的重要性。因此，對於有低鎂和低鉀的患者，基因檢測應擴展至更多基因。 PubMed DOI

腎臟纖毛病常導致腎衰竭，尤其影響兒童。研究指出，大部分兒童患者會有眼睛問題，而成人患者通常不會。眼睛症狀與特定腎臟綜合症相關，如視盤腎綜合症等。因此，對於這些情況可能需要特別關注眼睛問題的監測和治療。 PubMed DOI

皮爾森綜合症與LAMB2基因突變有關，主要影響腎臟、眼睛和神經肌肉。110名患者研究發現特定基因型與表現型相關，多數患者有腎臟問題，一半在一年內進展至末期腎病。特定基因突變可導致早期腎臟疾病，但突變位置與疾病進展無明顯關聯，顯示LAMB2相關疾病表現多樣。 PubMed DOI

Phelan-McDermid 綜合症（PMS）是一種罕見的遺傳疾病，與染色體 22q13 異常相關，常見有腎臟問題。研究發現，PMS 患者中，患有 22q13 缺失的腎臟疾病風險較高。特定基因如 FBLN1、WNT7B、UPK3A、CELSR1 和 PLXNB2 可能導致 PMS 腎臟問題。強調登記患者對了解 PMS 遺傳因素的重要性，建議進一步研究這些基因在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

BOR 綜合症是一種遺傳疾病，特徵包括耳朵、鰓弓和腎臟問題。研究發現患有BOR綜合症的家族中，<i>EYA1</i>基因的特定變異會影響蛋白功能。同時，研究指出可能有一個調節基因<i>CYP51A1</i>，會影響病情嚴重程度。 PubMed DOI

一名患有染色體異常和腎臟問題的六歲男孩被發現在WT1基因中有一個新的基因變異。儘管這個變異以前從未被報告過，但由於腎功能惡化，男孩接受了雙側腎切除手術。組織病理學顯示嚴重的腎損傷，具有與WT1基因異常相關的特徵。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）常見於兒童，與局灶節段性腎小球硬化（FSGS）相關。基因檢測可識別致病變異，如WT1、NPHS1、ADCK4和ANLN等，對診斷和治療至關重要，尤其對有早期症狀和額外症狀的兒童。变异检测率在先天性肾病和综合性SRNS患者中最高，大多数变异是新的。 PubMed DOI

這個在中國南部進行的研究觀察了八名患有羅氏綜合症的兒童，這是一種先天性白內障、心智運動遲緩和腎臟問題的疾病。研究發現患者之間的症狀各有不同，並在OCRL基因中識別出新的基因變異，展示了這些變異如何影響蛋白質表達和纖毛形成。這些發現有助於擴展對羅氏綜合症臨床和遺傳方面的認識。 PubMed DOI

Townes-Brocks綜合症（TBS）是一種罕見的遺傳疾病，與<i>SALL1</i>基因有關，影響每238,000人中的1人。特徵包括肛門畸形、耳朵問題和手部異常。雖然腎臟問題較不常見，但可能導致腎衰竭。研究發現，有人體內的<i>SALL1</i>基因存在致病變異，其中大多數表現為慢性腎臟疾病。有些患者未出現典型症狀，強調進行基因檢測以獲得正確診斷的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI