Townes-Brocks綜合症（TBS）是一種罕見的遺傳疾病，與<i>SALL1</i>基因有關，影響每238,000人中的1人。特徵包括肛門畸形、耳朵問題和手部異常。雖然腎臟問題較不常見，但可能導致腎衰竭。研究發現，有人體內的<i>SALL1</i>基因存在致病變異，其中大多數表現為慢性腎臟疾病。有些患者未出現典型症狀，強調進行基因檢測以獲得正確診斷的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

這份報告探討了一位女性患者的案例，她在PDSS1基因中有複合型異質突變，這個基因與輔酶Q10的合成及一種罕見的多系統線粒體疾病有關。患者經歷了發展遲緩，後來演變成類固醇抗性腎病綜合症，導致嚴重腎臟問題。基因檢測顯示有兩個致病變異。儘管接受高劑量輔酶Q10治療，但病情在晚期並未改善。這些結果顯示需要進一步研究PDSS1突變的症狀及輔酶Q10早期治療的潛在好處。 PubMed DOI

這份案例報告介紹了一位49歲的中國女性，診斷為腎病症候群，腎功能正常，但對荷爾蒙和免疫抑制治療反應不佳，顯示出類固醇抵抗性腎病症候群。腎臟活檢結果顯示為局灶性節段性腎小球硬化症。全外顯子測序發現她的TBC1D8B基因有致病性框移變異。這位患者是首位攜帶此新型致病變異的晚發型中國女性，具有重要的臨床意義。 PubMed DOI

TRIM8基因與常染色體顯性神經腎綜合症有關，這種綜合症會導致腎臟問題，如蛋白尿和腎衰竭。病理檢查通常顯示局灶性節段性腎小球硬化症（FSGS）。我們報告了一名1歲男孩，發現他在TRIM8基因中有無義突變，腎臟活檢結果卻類似膠原病，顯示TRIM8突變可能有非典型的組織學特徵，讓診斷和治療變得更複雜。 PubMed DOI

慢性腎病（CKD）在巴爾德-比德爾症候群（BBS）患者中是一個重要議題，早期診斷和介入對改善預後至關重要。本研究分析了65名BBS患者的腎功能，發現25%的患者估計腎小管過濾率（eGFR）低於60 ml/min每1.73 m²，且年齡與eGFR呈負相關。eGFR的下降與基因突變及高血壓有關，身體質量指數（BMI）也獨立影響腎功能。即使基因突變相同，患者的腎功能仍有顯著差異。研究強調BBS患者面臨較高的腎病風險，未來需進一步探討可調整的風險因素。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

大多數遺傳性腎臟病相關基因也會造成腎臟以外的症狀，尤其在兒童期發病且屬隱性遺傳時更常見。研究發現，89%相關基因會影響生長、骨骼、神經、眼睛等系統。不過，這些症狀實際在個別病人出現的頻率還不清楚，且因多為隱性遺傳，家族史不一定查得出來。 PubMed DOI

這篇病例報告描述一對同卵雙胞胎因CRB2基因突變罹患先天性腎病症候群，兩人都進展到腎衰竭並接受腎臟移植。一人移植後因真菌感染過世，另一人則出現多種免疫併發症。兩人也有腦部、心臟及發展問題。這案例提醒CRB2相關疾病表現多元，治療管理困難，基因檢測很重要，未來還需更多研究。 PubMed DOI

**重點整理：** Netherton syndrome 是一種罕見的遺傳性疾病，由 SPINK5 基因突變引起，會導致皮膚發紅、脫屑，頭髮脆弱，還有類似過敏的症狀。受影響的孩子從出生起就需要特別注意體液和鹽分的管理，因為他們的皮膚屏障受損，容易因此產生腎臟方面的問題。 PubMed DOI