研究分析925名中國兒童的基因數據，發現10.3%有基因診斷，並識別出不同基因變異。患有骨骼異常的患者更可能有特定基因變異，且一些兒童可能進展至腎衰竭。研究指出對患有CAKUT的兒童進行基因檢測和監測的重要性，以改善結果。 PubMed DOI

先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）是年輕人慢性腎臟疾病的常見原因。研究人員利用人類胎兒腎臟的單細胞mRNA轉錄組數據，識別可能與CAKUT有關的高度表達基因，如EYA1、SIX1、SIX2和ITGA8。透過比較遺傳數據，他們發現新型CAKUT候選基因，如KIF19、TRIM36、USP35和CHTF18。這研究顯示分析腎臟發育中的基因表達可助於鑑定CAKUT候選基因。 PubMed DOI

CAKUT是一組可能導致腎衰竭的腎臟和泌尿道畸形。大約50%的年輕人慢性腎臟疾病病例是由CAKUT引起的。許多病例是遺傳性的，已經確定約54個基因的突變是造成疾病的原因。拷貝數變異和環境因素也扮演一定角色。尋找與CAKUT相關的新基因具有挑戰性，但可能改善患者的診斷、預後和治療。 PubMed DOI

研究發現患有先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）的兒童中，高血壓在不同CAKUT類別中有所變化，且對慢性腎臟疾病（CKD）有影響。部分CAKUT診斷可獨立增加高血壓風險，高血壓也使CKD風險增加。這些結果有助於制定管理CAKUT兒童高血壓的標準方法。 PubMed DOI

CAKUT是兒童腎臟疾病常見原因，基因檢測對早期治療和預防措施有幫助，尤其對需要早期腎臟替代治療或有其他健康問題的患者。一項研究發現在25%的CKD患者中發現罕見基因變異，如GATA3、HNF1B和PAX2等，強調基因檢測對管理兒童CAKUT的重要性。 PubMed DOI

研究分析了歐洲腎臟協會登記的資料，發現原發性腎小球疾病導致末期腎臟疾病的治療發生率在各國有所不同，且存活率超過50％。心血管疾病是最常見的死因，了解這些趨勢有助於提供更好的患者護理。 PubMed DOI

研究發現1990至2019年間，0-24歲CAKUT在全球造成重要負擔，尤其影響兒童腎臟健康。雖然全球CAKUT患病率、死亡率和DALYs有下降趨勢，但低收入國家改善較慢。印度、尼日利亞、巴基斯坦負擔最重，沙特、中國有改善。研究呼籲針對性預防和醫療措施以減輕全球CAKUT負擔。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

這篇評論強調了先天性腎臟和尿道畸形（CAKUT）在需要腎臟替代療法的兒童中的重要性，並指出因臨床結果差異，需採取個性化管理策略。文中探討了CAKUT的遺傳原因，包括罕見和常見的遺傳變異，以及環境因素對腎臟和尿道發育的影響。目的是增進對CAKUT機制的理解，透過識別生物標記和疾病修飾因子來改善診斷和治療。此外，還建議未來研究方向，以驗證候選基因並探討遺傳與環境的互動。 PubMed DOI

先天性腎臟及尿道畸形（CAKUT）是兒童和青少年腎衰竭的主要原因，源自多種產前結構性障礙。CAKUT的成因涉及環境、非遺傳及遺傳因素，影響腎臟和尿道的發育。成人腎臟科醫生在管理CAKUT患者時常面臨挑戰，因為他們對這些病症及由兒童期引發的慢性腎病（CKD）併發症不太熟悉。本文探討CAKUT的病因、進展及成人護理中的挑戰，包括CKD併發症、泌尿外科介入及遺傳諮詢的重要性。將CAKUT患者從小兒科轉至成人護理的過程特別複雜。 PubMed DOI