複製數量變異（CNVs）在患有原因不明慢性腎衰竭（uKF）的年輕患者中相當普遍，有些CNVs可解釋部分患者的腎臟問題。全基因組序列分析也找出其他患者的基因原因。進一步研究將有助於釐清基因體疾病對腎臟疾病的影響。 PubMed DOI

這項研究調查了腎衰竭兒童的共存醫療狀況，並比較了電子醫院紀錄與英國腎臟登記處的數據。研究對象為2016年12月31日前在英格蘭和威爾士接受腎臟替代療法的18歲以下兒童，共869名，男性佔62.5%。結果顯示，UKRR報告的共存疾病盛行率高於電子健康紀錄，且先天性非腎臟疾病最常見。醫院紀錄對先天性心臟病和惡性腫瘤的敏感性較高，但兩者的一致性僅為中等。研究強調電子健康紀錄低估了共存疾病的報告，需改進登記過程。 PubMed DOI

這項研究針對童年時期開始接受腎臟替代療法的年輕成年人，特別是過渡到成人護理的患者，強調需進一步研究這個族群。分析了來自21個歐洲國家的數據，發現開始KRT時年齡小的成年存活者增加，且5年生存率高達96.9%。腎臟移植受者的死亡風險低於透析患者，且腎臟移植受者的預期壽命比一般人短17年，透析患者則短40年。研究強調了支持這些年輕患者的重要性，因為他們面臨健康挑戰和較低的預期壽命。 PubMed DOI

這項研究探討了遺傳性腎小管病患者的長期腎臟預後，分析了2001至2019年間1031名成人的腎衰竭發生率。結果顯示，885名有數據的患者中，有116名出現腎衰竭，最常見的病症為Dent病和遠端腎小管酸中毒。研究指出，某些情況如家族性低鎂血症合併高鈣尿症對腎臟預後影響顯著，而Gitelman症候群則較佳。整體而言，13%的患者在診斷時已有腎衰竭，顯示預後差異大，強調基因檢測在早期診斷及家庭管理中的重要性。 PubMed DOI

這篇評論強調了先天性腎臟和尿道畸形（CAKUT）在需要腎臟替代療法的兒童中的重要性，並指出因臨床結果差異，需採取個性化管理策略。文中探討了CAKUT的遺傳原因，包括罕見和常見的遺傳變異，以及環境因素對腎臟和尿道發育的影響。目的是增進對CAKUT機制的理解，透過識別生物標記和疾病修飾因子來改善診斷和治療。此外，還建議未來研究方向，以驗證候選基因並探討遺傳與環境的互動。 PubMed DOI

先天性腎臟及尿道畸形（CAKUT）是兒童和青少年腎衰竭的主要原因，源自多種產前結構性障礙。CAKUT的成因涉及環境、非遺傳及遺傳因素，影響腎臟和尿道的發育。成人腎臟科醫生在管理CAKUT患者時常面臨挑戰，因為他們對這些病症及由兒童期引發的慢性腎病（CKD）併發症不太熟悉。本文探討CAKUT的病因、進展及成人護理中的挑戰，包括CKD併發症、泌尿外科介入及遺傳諮詢的重要性。將CAKUT患者從小兒科轉至成人護理的過程特別複雜。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（IKDs）在兒童中造成診斷和治療上的挑戰，影響生活品質及醫療成本。這些疾病的遺傳異常超過150種，佔需要腎臟替代療法病例的30%。文章探討了IKDs診斷的最新進展，特別是全外顯子測序的應用，能提高疾病識別的準確性並促進早期介入。還介紹了基因療法和類器官等新興治療選擇，這些都有助於改善治療效果。整體而言，這篇文章提供了IKDs的概述及其診斷和治療的最新進展。 PubMed DOI

這項研究調查了香港接受腎臟替代療法（KRT）的兒童中，獲得性囊性腎病（ACKD）的情況。從2023年6月到12月，對43名小兒患者進行影像檢查，發現42%有ACKD，其中大多數無症狀，但有兩名患者出現嚴重併發症。研究指出，透析時間超過28個月與ACKD發展有顯著關聯。結合超音波和MRI的檢查效果更佳，強調了早期移植和定期監測的重要性。 PubMed DOI

這項研究分析了慢性腎臟病（CKD）患者的診斷原因與結果之間的關係，對象為3,119名不依賴透析的患者。研究發現，糖尿病腎病和多囊腎病的腎臟結果風險顯著高於IgA腎病，而慢性間質性腎炎的風險較低。高血壓性腎硬化的全因死亡率風險則顯著增加。這些結果顯示，CKD的根本原因對預後影響深遠，強調需針對不同類型的CKD制定個別化的管理策略。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI