常染色體優勢多囊腎病是因囊腫形成而導致腎功能衰竭。托維普坦是唯一核准用於快速進展病例的藥物，但其副作用限制了使用。尋找新藥物來減緩這種疾病的進展至關重要。藥物再利用是一種成本效益高且高效的策略，即利用現有藥物來達到新的治療目的。本文討論了再利用方法來尋找治療這種疾病的藥物，重點在於了解疾病的機制以識別潛在的候選藥物。 PubMed DOI

腎臟疾病是全球重要議題，治療方法有限且風險高，需要新療法。基因醫學或許是解決之道，尤其對單基因性腎臟疾病。雖然基因治療已為其他疾病批准，但對腎臟疾病尚無專門治療。最新研究顯示細胞和基因治療對腎臟疾病有希望，本文探討其潛力、重要進展、新技術及考量。 PubMed DOI

單基因多囊腎病（PKDs）是由基因引起的疾病，可透過胚胎基因檢測（PGT-M）避免遺傳。這項技術已成功應用於PKDs，但仍有技術和道德考量。這包括監管、同意程序、成本、公平性、懷孕風險等問題。 PubMed DOI

腎臟學進步，基因檢測普及。37歲ADPKD患者考慮PGT-M，發現新基因變異。家族分析找出疾病根源，強調準確基因檢測對諮詢和篩檢的重要性。對處理遺傳性腎臟疾病的醫師來說，了解基因基礎至關重要。 PubMed DOI

陳等人的研究是首次在大鼠模型中使用基因編輯技術來治療原發性高草酸尿症1型。這種基因工程工具針對一種影響腎臟的肝源性疾病。評論解釋了所使用的基因編輯技術，解釋了結果，並討論了潛在的未來應用。 PubMed DOI

CRISPR-Cas基因編輯技術改變了基因工程，為像慢性腎臟疾病（CKD）這樣的遺傳疾病提供了潛在的治療方法。基因組序列的進步揭示了導致疾病的突變，為新療法鋪平了道路。基於CRISPR的治療方法顯示出修正突變和處理遺傳疾病的潛力。像主編輯和基因編輯這樣的創新增強了基因組修改的精確性和效率，而不會造成DNA斷裂。這些技術有望通過修正特定突變來治療遺傳性腎臟疾病。CRISPR介導的表觀基因組編輯也展示了在與表觀遺傳修飾相關的腎臟疾病的靶向治療中的潛力。在改善遞送方法、安全性和減少非特異性效應方面仍然存在挑戰。在動物模型和早期臨床試驗中的研究為成功將基因組編輯應用於腎臟疾病提供了希望。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）是全球健康的重要議題，常導致腎衰竭，需透析或移植。約三分之一的CKD病例與遺傳有關，這使得基因治療成為潛在選項。腎臟的複雜結構使基因傳遞面臨挑戰。本文探討針對罕見遺傳性腎病的基因治療進展，重點在臨床前研究及未來應用。體內基因治療利用病毒和非病毒載體，並探索小型核酸及造血幹細胞等新方法。隨著技術進步，未來或可減少腎臟移植需求，令人期待。 PubMed DOI

多囊腎病（PKD）有兩種主要形式：常染色體顯性（ADPKD）和常染色體隱性（ARPKD），都是成人和兒童腎病的重要遺傳原因。ADPKD 是最常見的遺傳性腎病，影響約每百萬人中329人，並佔終末期慢性腎病的5-15%。主要由PKD1和PKD2基因突變引起，PKD1突變佔85%。近期研究指出，ADPKD可能與代謝缺陷有關。本綜述探討代謝、肥胖與ADPKD的關聯，並討論飲食和藥物可能的解決方案，強調代謝重編程療法如GLP-1類似物對ADPKD的潛在治療效果，但仍需進一步研究。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是一種影響多種族群的慢性疾病，也是末期腎病的主要原因之一。症狀可輕可重，識別快速進展風險的患者對治療選擇至關重要。目前有多種預測工具，重點在腎體積、遺傳因素及早期高血壓等。最近研究強調控制50歲以下腎功能穩定患者的血壓，健康生活方式也有助於病情改善。Tolvaptan是唯一能改變病程的藥物，但副作用需注意。ADPKD社群對未來新療法持樂觀態度。 PubMed DOI

最近基因測序和數據分析的進展，顯著提升了遺傳性腎臟疾病的診斷能力。識別致病基因變異對於病患的管理、預後評估及遺傳諮詢至關重要，尤其是考慮生育的患者。本文探討了單基因腎臟疾病的產前及植入前基因檢測選項，並強調相關的法律與倫理考量。雖然侵入性產前檢測主要針對嚴重疾病，但非侵入性診斷正逐漸興起，提供更安全的選擇。植入前基因檢測則能選擇不含致病變異的胚胎，降低妊娠風險。 PubMed DOI