小兒末期腎臟疾病（ESRD）常因先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）引起，需小兒腎臟科醫師和泌尿科醫師合作治療。常見CAKUT包括胎前性腎盂擴張、阻塞性尿路病變。成人腎臟科醫師需了解兒童病例，以提供適當護理。診斷和治療CAKUT，包括處理膀胱功能障礙，對學習有幫助。 PubMed DOI

先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）是常見的先天缺陷，可能導致兒童腎衰竭。研究發現與CAKUT相關的基因可能與眼部問題有關，如眼睛缺損、小眼球和白內障。即使有些基因未報告眼部問題，仍可能對眼睛有影響。因此，CAKUT患者可能需要定期眼部檢查和治療以保護視力。 PubMed DOI

先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）是年輕人慢性腎臟疾病的常見原因。研究人員利用人類胎兒腎臟的單細胞mRNA轉錄組數據，識別可能與CAKUT有關的高度表達基因，如EYA1、SIX1、SIX2和ITGA8。透過比較遺傳數據，他們發現新型CAKUT候選基因，如KIF19、TRIM36、USP35和CHTF18。這研究顯示分析腎臟發育中的基因表達可助於鑑定CAKUT候選基因。 PubMed DOI

CAKUT是一組可能導致腎衰竭的腎臟和泌尿道畸形。大約50%的年輕人慢性腎臟疾病病例是由CAKUT引起的。許多病例是遺傳性的，已經確定約54個基因的突變是造成疾病的原因。拷貝數變異和環境因素也扮演一定角色。尋找與CAKUT相關的新基因具有挑戰性，但可能改善患者的診斷、預後和治療。 PubMed DOI

先天性腎臟和泌尿道問題通常在出生前就能發現，醫生會利用各種檢查工具，像是影像檢查和基因檢測，來確診。有時候可能需要考慮在孩子出生前進行治療，例如膀胱羊膜分流手術。這些問題對孩子的影響因腎臟大小、結構、基因和家族病史等因素而異。提供個別化的諮詢給父母，並讓多專業團隊參與是相當重要的。 PubMed DOI

研究發現患有先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）的兒童中，高血壓在不同CAKUT類別中有所變化，且對慢性腎臟疾病（CKD）有影響。部分CAKUT診斷可獨立增加高血壓風險，高血壓也使CKD風險增加。這些結果有助於制定管理CAKUT兒童高血壓的標準方法。 PubMed DOI

研究發現，母親患有慢性疾病如糖尿病，可能增加子代罹患腎臟和泌尿道先天畸形的風險。母親的年齡、出生體重、懷孕週數和生育順序也會影響此風險。高血壓和某些藥物也可能提高子代患上阻塞性腎疾病的機率。因此，對患有慢性疾病的孕婦進行適當的產前護理至關重要，以預防子女罹患此疾病。 PubMed DOI

研究發現患有CAKUT的兒童中有50.7%有腦/脊椎畸形，31.2%有發展遲緩/智能障礙，20.1%有異常的神經學發現。CAKUT-K 組中腦/脊椎畸形更為常見。這項研究強調了CAKUT兒童中腦/脊椎畸形和神經發展障礙的高頻率，擴展了對這種疾病的認識。 PubMed DOI

這篇評論強調了先天性腎臟和尿道畸形（CAKUT）在需要腎臟替代療法的兒童中的重要性，並指出因臨床結果差異，需採取個性化管理策略。文中探討了CAKUT的遺傳原因，包括罕見和常見的遺傳變異，以及環境因素對腎臟和尿道發育的影響。目的是增進對CAKUT機制的理解，透過識別生物標記和疾病修飾因子來改善診斷和治療。此外，還建議未來研究方向，以驗證候選基因並探討遺傳與環境的互動。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（IKD）和先天性腎臟及尿道異常（CAKUT）是腎衰竭的重要原因，卻常被歸類在更廣泛的類別中，影響流行程度的了解及基因檢測的推動。根據歐洲腎臟協會的資料，2019年IKD-CAKUT佔新腎臟替代療法案例的8.9%，成為腎衰竭的第四大原因，尤其在20歲以下患者中佔41.0%。這些疾病在女性及年輕患者中更為常見，明確的分類有助於提升對慢性腎臟疾病的認識，並強調基因檢測的重要性。 PubMed DOI