小兒末期腎病（ESRD）的病因與成人不同，最常見的是先天性腎臟及尿道畸形（CAKUT），約佔30%的慢性腎病（CKD）兒童。這些結構性問題常需與小兒泌尿科醫生合作，處理排尿功能障礙和膀胱問題，可能需要手術。常見的CAKUT情況有產前腎水腫、阻塞性尿路疾病及膀胱輸尿管逆流。隨著小兒患者轉入成人醫療，成人腎臟科醫生需了解其臨床表現及預後，以改善轉診患者的照護。這篇綜述探討CAKUT的診斷與管理，特別是膀胱功能障礙的介入。 PubMed DOI

研究分析925名中國兒童的基因數據，發現10.3%有基因診斷，並識別出不同基因變異。患有骨骼異常的患者更可能有特定基因變異，且一些兒童可能進展至腎衰竭。研究指出對患有CAKUT的兒童進行基因檢測和監測的重要性，以改善結果。 PubMed DOI

先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）是年輕人慢性腎臟疾病的常見原因。研究人員利用人類胎兒腎臟的單細胞mRNA轉錄組數據，識別可能與CAKUT有關的高度表達基因，如EYA1、SIX1、SIX2和ITGA8。透過比較遺傳數據，他們發現新型CAKUT候選基因，如KIF19、TRIM36、USP35和CHTF18。這研究顯示分析腎臟發育中的基因表達可助於鑑定CAKUT候選基因。 PubMed DOI

先天性腎臟和泌尿道問題通常在出生前就能發現，醫生會利用各種檢查工具，像是影像檢查和基因檢測，來確診。有時候可能需要考慮在孩子出生前進行治療，例如膀胱羊膜分流手術。這些問題對孩子的影響因腎臟大小、結構、基因和家族病史等因素而異。提供個別化的諮詢給父母，並讓多專業團隊參與是相當重要的。 PubMed DOI

研究發現患有先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）的兒童中，高血壓在不同CAKUT類別中有所變化，且對慢性腎臟疾病（CKD）有影響。部分CAKUT診斷可獨立增加高血壓風險，高血壓也使CKD風險增加。這些結果有助於制定管理CAKUT兒童高血壓的標準方法。 PubMed DOI

研究發現患有CAKUT的兒童中有50.7%有腦/脊椎畸形，31.2%有發展遲緩/智能障礙，20.1%有異常的神經學發現。CAKUT-K 組中腦/脊椎畸形更為常見。這項研究強調了CAKUT兒童中腦/脊椎畸形和神經發展障礙的高頻率，擴展了對這種疾病的認識。 PubMed DOI

先天性腎臟及尿道異常（CAKUT）是兒童腎臟疾病的主要原因之一。這項研究探討了與CAKUT相關的可改變風險因素，並根據疾病表型進行分類。研究在中國蘭州進行，涵蓋2010至2012年間的10,179名單胎新生兒。結果顯示，母體超重、妊娠糖尿病、早產和低出生體重是CAKUT的獨立風險因素。這強調了分析風險因素的重要性，有助於制定預防策略。 PubMed DOI

這篇評論強調了先天性腎臟和尿道畸形（CAKUT）在需要腎臟替代療法的兒童中的重要性，並指出因臨床結果差異，需採取個性化管理策略。文中探討了CAKUT的遺傳原因，包括罕見和常見的遺傳變異，以及環境因素對腎臟和尿道發育的影響。目的是增進對CAKUT機制的理解，透過識別生物標記和疾病修飾因子來改善診斷和治療。此外，還建議未來研究方向，以驗證候選基因並探討遺傳與環境的互動。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（IKD）和先天性腎臟及尿道異常（CAKUT）是腎衰竭的重要原因，卻常被歸類在更廣泛的類別中，影響流行程度的了解及基因檢測的推動。根據歐洲腎臟協會的資料，2019年IKD-CAKUT佔新腎臟替代療法案例的8.9%，成為腎衰竭的第四大原因，尤其在20歲以下患者中佔41.0%。這些疾病在女性及年輕患者中更為常見，明確的分類有助於提升對慢性腎臟疾病的認識，並強調基因檢測的重要性。 PubMed DOI

Wnt蛋白家族在胚胎發育中對細胞溝通非常重要，影響發展和再生的關鍵信號。先天性腎臟及尿道畸形（CAKUT）是兒童慢性腎病的主要原因，源於泌尿生殖道的發育中斷。這篇綜述強調了Wnt信號通路在CAKUT中的角色，探討相關的分子機制，並提出未來治療的潛在目標。Wnt信號在腎臟發育的各種分化過程中扮演重要角色，顯示其在理解和解決CAKUT方面的關鍵性。 PubMed DOI