小兒末期腎病（ESRD）的病因與成人不同，最常見的是先天性腎臟及尿道畸形（CAKUT），約佔30%的慢性腎病（CKD）兒童。這些結構性問題常需與小兒泌尿科醫生合作，處理排尿功能障礙和膀胱問題，可能需要手術。常見的CAKUT情況有產前腎水腫、阻塞性尿路疾病及膀胱輸尿管逆流。隨著小兒患者轉入成人醫療，成人腎臟科醫生需了解其臨床表現及預後，以改善轉診患者的照護。這篇綜述探討CAKUT的診斷與管理，特別是膀胱功能障礙的介入。 PubMed DOI

先天性腎臟及尿道異常（CAKUT）是兒童腎臟疾病的主要原因之一。這項研究探討了與CAKUT相關的可改變風險因素，並根據疾病表型進行分類。研究在中國蘭州進行，涵蓋2010至2012年間的10,179名單胎新生兒。結果顯示，母體超重、妊娠糖尿病、早產和低出生體重是CAKUT的獨立風險因素。這強調了分析風險因素的重要性，有助於制定預防策略。 PubMed DOI

這篇評論強調了先天性腎臟和尿道畸形（CAKUT）在需要腎臟替代療法的兒童中的重要性，並指出因臨床結果差異，需採取個性化管理策略。文中探討了CAKUT的遺傳原因，包括罕見和常見的遺傳變異，以及環境因素對腎臟和尿道發育的影響。目的是增進對CAKUT機制的理解，透過識別生物標記和疾病修飾因子來改善診斷和治療。此外，還建議未來研究方向，以驗證候選基因並探討遺傳與環境的互動。 PubMed DOI

後尿道瓣膜（PUV）是小孩先天性尿道阻塞的主要原因，治療上通常透過內視鏡切除或切開瓣膜。治療後，患者可能會面臨膀胱功能障礙、失禁及慢性腎病等問題。這篇綜述提供小兒腎臟科醫師及相關醫療人員一個系統化的評估與管理方法，強調監測膀胱功能及識別腎衰竭的警示徵兆的重要性，並建議多學科合作以減少長期併發症。此外，文中也探討了在資源有限的情況下的替代方案及藥物治療等持續管理措施。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（IKD）和先天性腎臟及尿道異常（CAKUT）是腎衰竭的重要原因，卻常被歸類在更廣泛的類別中，影響流行程度的了解及基因檢測的推動。根據歐洲腎臟協會的資料，2019年IKD-CAKUT佔新腎臟替代療法案例的8.9%，成為腎衰竭的第四大原因，尤其在20歲以下患者中佔41.0%。這些疾病在女性及年輕患者中更為常見，明確的分類有助於提升對慢性腎臟疾病的認識，並強調基因檢測的重要性。 PubMed DOI

Wnt蛋白家族在胚胎發育中對細胞溝通非常重要，影響發展和再生的關鍵信號。先天性腎臟及尿道畸形（CAKUT）是兒童慢性腎病的主要原因，源於泌尿生殖道的發育中斷。這篇綜述強調了Wnt信號通路在CAKUT中的角色，探討相關的分子機制，並提出未來治療的潛在目標。Wnt信號在腎臟發育的各種分化過程中扮演重要角色，顯示其在理解和解決CAKUT方面的關鍵性。 PubMed DOI

這項研究調查了香港接受腎臟替代療法（KRT）的兒童中，獲得性囊性腎病（ACKD）的情況。從2023年6月到12月，對43名小兒患者進行影像檢查，發現42%有ACKD，其中大多數無症狀，但有兩名患者出現嚴重併發症。研究指出，透析時間超過28個月與ACKD發展有顯著關聯。結合超音波和MRI的檢查效果更佳，強調了早期移植和定期監測的重要性。 PubMed DOI

腎臟疾病對心血管系統影響深遠，隨著腎功能下降，心血管併發症風險增加。許多腎臟疾病，特別是先天性和囊腫性疾病，常在兒童時期被診斷，並可能與心臟問題共存。主要相關疾病包括腎臟及尿道先天性異常、多囊腎病及腎小球疾病等。這些疾病可能導致血管僵硬、心臟瓣膜疾病及其他心血管風險，特別是在腎病綜合症和IgA腎病等情況下。腎臟與心血管健康的關聯在兒童中尤為重要。 PubMed DOI

輸尿管畸形是常見的出生缺陷，可能引發嚴重健康問題，如腎衰竭。雖然有些情況無症狀，但其他則可能危及生命。研究這些異常在人體中頗具挑戰性，但小鼠研究揭示了輸尿管發育的複雜機制。腎管和輸尿管芽的形成異常可能影響輸尿管和腎臟的數量，導致膀胱輸尿管逆流和腎水腫等問題。深入了解小鼠的發育機制，有助於改善人類的診斷和治療選擇，並推進生物人工器官的研發。 PubMed DOI

這項針對敘利亞兒童慢性腎臟病的研究發現，先天性腎臟及泌尿道異常是最常見原因。腎小球疾病的兒童惡化速度最快。蛋白尿、高血壓等風險因子會加速病情惡化，性別、年齡和家族史則沒明顯影響。及早控制高血壓和蛋白尿，有助延緩病程進展。 PubMed DOI