局部節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，通常與足細胞蛋白的基因突變有關。這些蛋白在細胞功能中扮演重要角色，如細胞骨架和細胞黏附等。隨著年齡增長，基因突變與FSGS的關聯性下降，兒童和青少年中約30%病例與基因突變有關，而成人則降至約10%。了解FSGS的基因原因對臨床管理至關重要，影響腎臟活檢、治療策略及移植後的疾病復發風險。這篇綜述專注於成人腎病綜合症的遺傳基礎，特別是FSGS的診斷和管理策略。 PubMed DOI

足細胞在腎臟中扮演重要角色，與老化過程密切相關。了解其老化過程有助於識別損傷脆弱性及保護策略。生理性老化和病理性壓力（如氧化壓力、線粒體損傷）會加速足細胞衰老。關鍵標記如SA-β-gal和β-羥丁酸可用來評估老化狀態。足細胞的健康與周圍細胞息息相關，細胞間互動至關重要。本文探討足細胞衰老的機制、相關生物標記及潛在治療方法，包括elamipretide、鋰、熱量限制和雷帕霉素等。 PubMed DOI

這項研究針對與TRPC6相關的足細胞病（TRPC6-AP），這是一種單基因的腎臟疾病，旨在深入了解其遺傳基礎和臨床特徵。研究分析了39個家庭中的64名患者，發現21種獨特的TRPC6錯義變異，主要集中在蛋白的三個區域，影響其結構。腎臟活檢顯示出局灶性節段性腎小管硬化（FSGS）及足細胞特徵。大多數患者在青春期或早期成年時出現症狀，進展至末期腎病的情況差異顯著。這些發現對未來的療法開發和臨床試驗設計具有重要意義。 PubMed DOI

足細胞的喪失是腎小球疾病進展的重要因素，通常由細胞凋亡和脫落引起。最近研究指出，蛋白質S（PS）透過激活足細胞中的Tyro3受體，具有保護作用。雖然Tyro3在糖尿病腎病早期表現增加，但隨著病情惡化會下降，這與疾病進展有關，可能成為預測標記。高葡萄糖可增強Tyro3表現，而TNF-α則降低PS和Tyro3水平。Tyro3激動劑顯示出保護足細胞的潛力，可能成為腎小球疾病的治療新方向。 PubMed DOI

這篇評論指出基因在腎小球疾病診斷中的重要性，特別是透過下一代測序技術的進展，能更準確地診斷單基因疾病。關鍵因素包括發病年齡、腎外特徵、家族病史及腎活檢結果。早期發病的疾病通常與基因有關，而腎外症狀可能暗示潛在的基因疾病。局灶性節段性腎小球硬化症（FSGS）有多種形式，正確分類對治療至關重要。結合基因檢測與臨床方法，未來將有助於提高診斷準確性及個性化治療。 PubMed DOI

足細胞損傷會引發多種細胞變化，如肥大、去分化、衰老、凋亡和脫落。雖然足細胞衰老在糖尿病腎病中很重要，但具體的觸發因素和機制仍不明朗。Li等人的研究發現，GPR124這種G蛋白偶聯受體能透過抑制焦點黏附激酶，幫助保護足細胞免受衰老影響。這項研究顯示，針對GPR124/焦點黏附激酶通路可能成為糖尿病腎病的新療法。 PubMed DOI

足細胞及其前驅細胞對腎小球結構非常重要，足細胞負責過濾，而前驅細胞則協助再生。這些細胞會受到機械力影響，可能導致功能障礙和腎小球損傷。研究人員探討了Piezo1通道的角色，發現沉默Piezo1會改變前驅細胞形狀，並影響成熟足細胞的分裂。在特定基因剔除小鼠中，Piezo1缺失使腎病損傷敏感性增加，並導致白蛋白尿，顯示Piezo1對足細胞在機械壓力下的存活和再生至關重要。 PubMed DOI

IgA腎病變（IgAN）患者的足細胞受損和流失，會讓蛋白尿、血尿和腎臟纖維化更嚴重。IgAN和minimal change disease（MCD）患者的足細胞密度都比健康者低，蛋白尿越多，密度越低。足細胞流失主要是細胞壞死和有絲分裂災難造成的，跟細胞凋亡無關；自噬則有保護作用。這些變化和病情嚴重度有關，未來有助診斷和治療。 PubMed DOI

Podocytes 是腎臟裡負責過濾血液的專門細胞，會隨時感應像是營養、氧氣和壓力等環境變化，並透過和周圍細胞或基質互動來調整自身功能。這些調節會影響細胞代謝、免疫和結構，若出問題，可能引發發炎、細胞流失，甚至腎臟疾病。 PubMed DOI

像minimal change disease和FSGS這類腎小球疾病，會讓足細胞受損、產生蛋白尿，進一步導致慢性腎臟病。研究發現，這些疾病會造成腎小球和足細胞基因的mRNA選擇性剪接和多腺苷酸化出現明顯變化，特別影響過濾屏障相關基因。這些RNA處理異常會破壞足細胞功能，促使疾病發生。部分治療能逆轉這些變化，寡核苷酸也能調控剪接。總之，mRNA處理改變是腎小球疾病的重要致病機制。 PubMed DOI