ChatGPT for phenotypes extraction: one model to rule them all?
ChatGPT 用於表型提取：一個統治它們所有的模型？ Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc 2024-01-29

資訊提取（IE）在NLP中很重要，可以從文本中找出事實知識，支援各種應用。在基因醫學中，準確提取患者數據的表現型對基因疾病診斷很重要。LLM的進步提高了從臨床報告中提取表現型的準確性。本文評估了ChatGPT和現有解決方案在這方面的效能，強調了比較方法對提升基因診斷的重要性。 PubMed DOI

Large Language Models Facilitate the Generation of Electronic Health Record Phenotyping Algorithms.
大型語言模型有助於生成電子健康記錄表現型算法。 medRxiv 2024-03-14

研究使用電子健康記錄進行表型分析時，需要準確的演算法，但開發這些演算法可能耗費大量時間。研究指出，使用大型語言模型（LLMs）能有效生成初步演算法，其中GPT-4和GPT-3.5在評估中表現較佳。然而，仍需要人類專業知識來完善這些演算法。 PubMed DOI

Enhancing phenotype recognition in clinical notes using large language models: PhenoBCBERT and PhenoGPT.
運用大型語言模型增強臨床記錄中的表現型識別：PhenoBCBERT 和 PhenoGPT。 Patterns (N Y) 2024-02-05

為了更準確記錄遺傳疾病的症狀，開發了PhenoBCBERT和PhenoGPT模型，擴充了HPO術語詞彙。這些模型利用大型語言模型自動辨識症狀術語，包括不在HPO中的術語。相較於現有工具如PhenoTagger，新模型能識別更多症狀，並在生物醫學文獻中表現更好。綜合評估BERT和GPT模型後發現，這些模型提升了自動辨識症狀的能力，進而改善了對人類疾病的分析。 PubMed DOI

Assessing the Utility of Large Language Models for Phenotype-Driven Gene Prioritization in Rare Genetic Disorder Diagnosis.
評估大型語言模型在罕見遺傳疾病診斷中基因優先排序的效用。 ArXiv 2024-04-02

研究評估大型語言模型在基因組分析中的應用潛力，以診斷罕見遺傳疾病。最佳模型準確率為16.0%，低於傳統工具，但隨模型大小增加，準確性提高。自由文本輸入可提高預測準確性，但某些基因可能存在偏見。總結，大型語言模型在基因組分析中有應用價值。 PubMed DOI

Large language models facilitate the generation of electronic health record phenotyping algorithms.
大型語言模型有助於生成電子健康記錄表現型算法。 J Am Med Inform Assoc 2024-04-13

在健康研究中使用電子健康記錄進行表型分析是至關重要的，但也很費時。像GPT-4和GPT-3.5這樣的大型語言模型可以幫助有效地生成初步演算法。然而，這些模型雖然可以識別臨床標準，但可能需要專家進一步精煉以提高準確性。 PubMed DOI

Identifying and Extracting Rare Diseases and Their Phenotypes with Large Language Models.
使用大型語言模型識別和提取罕見疾病及其表現型。 J Healthc Inform Res 2024-04-29

對罕見疾病進行表型分類很重要，但需要有標註的數據。利用大型語言模型進行即時學習可以自動化這個過程。ChatGPT和BioClinicalBERT是首次應用即時學習來識別罕見疾病表型的研究。雖然BioClinicalBERT整體表現較好，但ChatGPT在提取罕見疾病和症狀方面有潛力，並僅需最少的標註。ChatGPT有潛力匹敵或超越BioClinicalBERT，成為研究人員的寶貴工具，但模型輸出需仔細評估以確保準確性。 PubMed DOI

Assessing the utility of large language models for phenotype-driven gene prioritization in the diagnosis of rare genetic disease.
評估大型語言模型在罕見遺傳疾病診斷中基於表現型的基因優先排序的實用性。 Am J Hum Genet 2024-09-10

這項研究探討大型語言模型（LLMs）在診斷罕見遺傳疾病中的應用，特別是基於表型的基因優先排序。研究比較了五種LLMs，結果顯示GPT-4的表現最佳，能在前50個預測中準確識別17.0%的診斷基因，但仍低於傳統方法。雖然較大的模型通常表現較好，先進技術如檢索增強生成並未提升準確性，但精緻的提示改善了任務完整性。整體而言，這些發現顯示LLMs在基因組分析中的潛力與限制，對臨床應用有重要影響。 PubMed DOI

A hybrid framework with large language models for rare disease phenotyping.
一個結合大型語言模型的稀有疾病表現型鑑定混合框架。 BMC Med Inform Decis Mak 2024-10-07

罕見疾病的診斷與治療面臨挑戰，因為其發生率低且表現多樣。研究提出一種混合方法，結合字典式自然語言處理（NLP）工具與大型語言模型（LLMs），以提升從非結構化臨床報告中識別罕見疾病的能力。這個框架整合了孤兒病本體和統一醫學語言系統，利用SemEHR工具提取疾病資訊，並透過多種LLMs優化結果。研究顯示，這種方法在識別潛在罕見疾病方面表現優異，顯示出其在臨床應用中的潛力，未來仍需進一步研究以克服相關挑戰。 PubMed DOI

Standardized patient profile review using large language models for case adjudication in observational research.
使用大型語言模型進行觀察性研究中的案例裁定的標準化病人檔案審查。 NPJ Digit Med 2025-01-09

這項研究探討了結合知識增強電子檔案審查系統（KEEPER）與大型語言模型（LLMs），自動化觀察性研究中基於行政索賠和電子健康紀錄的案例裁定過程的可行性。傳統上，研究人員面臨數據限制及手動審查的挑戰。KEEPER 提取臨床發現，LLMs 評估患者是否符合案例標準。研究測試了四種 LLM，包括 GPT-4，結果顯示敏感性從 78% 到 98% 不等，特異性範圍為 48% 到 98%。這顯示 LLMs 在自動化表型評估上有潛力，未來可能減少手動審查的需求。 PubMed DOI

High Throughput Phenotyping of Physician Notes with Large Language and Hybrid NLP Models.
醫師筆記的高通量表型分析：大型語言模型與混合自然語言處理模型。 Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc 2025-03-05

深度表型學透過本體方式全面描述患者的徵兆與症狀，為了分析電子健康紀錄中的醫生筆記，需採用高通量方法。過去三十年已有進展，本研究展示大型語言模型與混合自然語言處理（NLP）模型的有效性，結合詞向量與機器學習分類器，達成高準確率。結果顯示，大型語言模型有潛力成為臨床徵兆與症狀深度表型學的主要技術，特別是在醫生筆記中記錄的資訊上。 PubMed DOI

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