這篇評論探討了單基因腎臟疾病的最新進展及其對臨床的影響，強調新基因發現和基因組檢測的重要性。知情同意、變異解釋和結果溝通在腎臟疾病的基因組方法中扮演關鍵角色。評論指出，對於無法解釋的腎臟狀況，應考慮使用更廣泛的基因面板。基因組檢測的臨床實用性在慢性腎病中得到了驗證，並確認了其在懷疑遺傳性腎臟疾病患者中的重要角色，隨著新證據的出現，未來的應用潛力也在擴大。 PubMed DOI

研究探討基因檢測在腎移植候選人和捐贈者中的應用，強調新技術如次世代定序的改進，但專業人員培訓仍不足。討論基因檢測流程、資源和對患者管理的影響，使用基因面板和全外顯子/基因組定序提升檢測能力。了解新興趨勢和限制對專業人員至關重要。 PubMed DOI

單基因多囊腎病（PKDs）是由基因引起的疾病，可透過胚胎基因檢測（PGT-M）避免遺傳。這項技術已成功應用於PKDs，但仍有技術和道德考量。這包括監管、同意程序、成本、公平性、懷孕風險等問題。 PubMed DOI

腎臟學進步，基因檢測普及。37歲ADPKD患者考慮PGT-M，發現新基因變異。家族分析找出疾病根源，強調準確基因檢測對諮詢和篩檢的重要性。對處理遺傳性腎臟疾病的醫師來說，了解基因基礎至關重要。 PubMed DOI

單基因性腎臟疾病在末期腎臟疾病中佔有相當比例。腎移植是治療方法，但需考慮疾病性質、風險、治療併發症及活體捐贈。基因檢測可評估患者和捐贈者，指導移植前後管理。 PubMed DOI

在美國，約有3700萬人受到慢性腎臟病（CKD）的影響，其中不少病例與遺傳有關。成人腎臟疾病中，遺傳因素佔超過10%，而兒童則高達70%。儘管基因檢測技術進步，但在腎臟科的應用仍不普遍。為此，全國腎臟基金會成立專家小組，制定單基因疾病的基因檢測建議，並識別複雜腎臟疾病的遺傳風險。他們開發臨床決策算法，旨在幫助醫生更有效地利用基因檢測進行診斷與篩查。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討基因檢測在成人慢性腎病（CKD）診斷中的有效性，分析了2005至2023年間的60項研究，涵蓋超過10,000名CKD患者。結果顯示基因檢測的診斷率為40%，囊性腎病的診斷率最高，達62%。正向家族史和腎外特徵等因素與較高的診斷率相關，17%的患者在基因檢測後診斷被重新分類。研究強調基因檢測對家庭成員的檢測及治療計劃的潛在影響，但也指出報告和檢測方法的變異限制。總體而言，基因檢測對特定成人群體診斷CKD有顯著幫助。 PubMed DOI

將臨床基因檢測納入腎臟疾病的診斷流程，可以顯著提升病患的照護品質，特別是在篩選適合檢測的病患方面。隨著科技進步，腎臟疾病的基因檢測變得更可及且經濟實惠，但醫療人員對檢測的熟悉度仍是挑戰。透過識別可能有單基因病因的病患，醫療提供者能提高檢測的有效性，優化資源使用，並減少不必要的擔憂。這個課程將以案例導向探討基因檢測在腎臟科的應用。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI