原發性草酸尿症是遺傳疾病，需早期診斷和基因檢測，以避免嚴重併發症。義大利研究強調了患者管理的重要性，尤其是第一型，因為有特定藥物治療可行。 PubMed DOI

PH1是一種罕見的遺傳疾病，會導致腎結石和腎損傷。研究發現，兒童時期的草酸水平會下降，年紀較小的兒童有較高水平。特定基因變異的患者草酸水平不同，使用維生素B6治療可降低部分患者的草酸水平。整體而言，各組腎功能沒有差異，年幼兒童患PH1可能更易出現腎臟問題，同質性G170R變異可能較輕微。 PubMed DOI

研究發現特定基因變異和腎鈣化與PH1患者腎衰竭風險增加有關，患者若具有特定基因變異則結果較佳。對於腎衰竭患者，尿草酸水平較高。同質性基因變異和腎鈣化是PH1導致腎衰竭的關鍵因素。 PubMed DOI

研究觀察了印度20名18歲以下患有原發性高草酸尿症2型（PH2）的患者，以更深入了解這種疾病。大部分患者在21.5個月大時被診斷出來，出現腎結石症狀。有些患者家族有腎結石病史。60%的患者發現常見基因突變。有些患者需手術移除結石，12個月後30%出現腎臟問題。研究指出，PH2兒童期可能嚴重，需進一步研究基因和疾病進展。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PHs）是罕見疾病，由肝酶缺乏引起，導致草酸排泄增加並在泌尿道形成草酸鈣結石。最近的研究專注於了解PHs的分子機制、開發新模型來研究該疾病，以及識別潛在的藥物靶點。這些研究提高了我們對疾病嚴重程度和治療反應的理解，促使新藥物的開發，以供患者治療之用。 PubMed DOI

這項研究探討了患有原發性高草酸尿症（PH）的患者，評估這些罕見遺傳疾病的診斷延遲情況。研究發現，在一個擁有管理罕見疾病資源的國家，診斷PH存在顯著延遲，尤其是在成年患者中。這項研究強調提高醫護人員對評估尿路結石的認識的重要性，以改善早期診斷和患者結果。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要因內源性草酸過多而引發腎結石、腎功能下降等問題。PH 1型是最常見且嚴重的類型，常導致早期腎衰竭。診斷方法包括臨床症狀評估、草酸水平測量及基因檢測。治療選擇有補充水分、透析、移植及維生素B6等。中國患者中，AGXT基因的特定突變較為普遍，治療多集中於症狀管理，效果不佳。 PubMed DOI

這項研究探討了原發性高草酸尿症1型（PH1）在家庭兄弟姐妹間的臨床變異性，分析了88個有至少兩名受影響兄弟姐妹的家庭。結果顯示，43%的家庭有顯著的臨床差異，54%的兄弟姐妹預後優於指標病例。無症狀的兄弟姐妹預後明顯較好，且指標病例的腎功能衰竭發生得比兄弟姐妹早。這些結果強調了家庭篩檢在早期診斷及改善兄弟姐妹預後的重要性。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症第二型（PH2）是一種罕見的遺傳疾病，由GRHPR基因突變引起。這篇報告探討了一個三代同堂的PH2家族案例，透過Sanger測序確認了GRHPR基因型。主試者於2015年接受第一次腎臟移植，但因併發症導致2018年移植物失敗。全外顯子測序顯示其GRHPR基因有複合型突變。雖然她的兄弟姐妹也攜帶相同突變，但只有她出現腎衰竭。研究強調了為PH2患者制定個別化治療策略的重要性，以預防草酸腎病。 PubMed DOI