ADPKD是一種常見的遺傳性腎臟疾病，IFT140基因變異可能導致Mainzer-Saldino綜合症和腎囊腫。研究發現6例單等位IFT140變異引起多囊腎病，並有母親因IFT140變異患有腎囊腫。IFT140變異可能導致腎囊腫、功能衰竭和擴張型心肌病。 PubMed DOI

ADAS是一種罕見的遺傳性疾病，與COL4A3基因變異有關，可能導致腎臟問題。研究顯示基因型影響症狀嚴重程度，但未發現聽力喪失。需要進一步研究以改善對ADAS的了解和治療。 PubMed DOI

中東和北非地區罕見疾病常見，因近親結婚率高。多囊腎疾病是導致腎衰竭主因，遺傳因素重要。自體隱性遺傳的ARPKD在該地區發病率高，患者就醫較晚且進展快。需進一步研究管理ARPKD。 PubMed DOI

腎臟學進步，基因檢測普及。37歲ADPKD患者考慮PGT-M，發現新基因變異。家族分析找出疾病根源，強調準確基因檢測對諮詢和篩檢的重要性。對處理遺傳性腎臟疾病的醫師來說，了解基因基礎至關重要。 PubMed DOI

這項研究觀察了92個患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）的家庭，以了解家族內疾病嚴重程度的變異性。他們發現約有13%的家庭中，患病者之間的疾病嚴重程度存在顯著差異。這種變異性在具有特定基因變異的家庭中更為常見。該研究強調了有必要進一步研究以更好地了解導致ADPKD變異性的因素。 PubMed DOI

腎鈣化症（NC）是腎臟中鈣沉積過多的情況。一名3個月大女嬰懷疑患有乳蛋白過敏，超聲波檢查發現髓質NC，18個月時增加回聲。基因分析確定PKHD1基因變異，有助臨床診斷。腎臟大小保持穩定至7歲，功能正常，長期預後不確定。早期診斷對於管理和家庭計畫至關重要。 PubMed DOI

家族中的ADPKD嚴重程度受遺傳和環境因素影響，包括基因變異、遺傳方式、基因背景、環境暴露、飲食、吸菸和合併疾病。處理這些因素對治療ADPKD至關重要。 PubMed DOI

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

最近研究指出，IFT140基因的單等位基因缺失變異可能是自體顯性多囊腎病（ADPKD）的潛在原因。雖然大多數有家族病史的患者在PKD1或PKD2基因中有變異，但約40%沒有家族病史的患者卻未在這兩個基因中找到致病變異。在一項157名成年患者的研究中，4.5%在IFT140中有變異，且IFT140變異的發生率高於有家族病史的患者。這些患者的腎臟體積較小，腎小球過濾率較高，顯示IFT140變異可能導致輕微的表型，進而影響家族病史的評估。 PubMed DOI

這項研究探討了原發性高草酸尿症1型（PH1）在家庭兄弟姐妹間的臨床變異性，分析了88個有至少兩名受影響兄弟姐妹的家庭。結果顯示，43%的家庭有顯著的臨床差異，54%的兄弟姐妹預後優於指標病例。無症狀的兄弟姐妹預後明顯較好，且指標病例的腎功能衰竭發生得比兄弟姐妹早。這些結果強調了家庭篩檢在早期診斷及改善兄弟姐妹預後的重要性。 PubMed DOI