這篇手稿探討了高風險的APOL1基因型對慢性腎病的影響，特別是在非裔美國人及撒哈拉以南非洲血統的人群中。自2010年以來，APOL1被認為是非糖尿病腎病的主要因素，傳統治療效果不佳。研究指出，停止與干擾素或HIV治療相關的療法後，腎病症狀常有改善。手稿強調針對性治療的潛力，如小分子抑制劑和反義寡核苷酸，並強調臨床試驗及基因分型在理解和治療APOL1相關腎病中的重要性。 PubMed DOI

高風險的APOL1基因型可能導致腎臟疾病和腎功能衰竭，但影響因子不同，結果也不同。患者有高風險基因型時，腎功能衰竭風險增加且進展較快。研究發現罕見錯義變異可能影響APOL1基因型效應，解釋臨床結果的變異。APOL1基因型對腎臟疾病進展影響重大，且效應因子存在差異。 PubMed DOI

非洲血統的人若擁有兩種有害的APOL1基因變異，患慢性腎臟疾病風險較高。研究發現，缺氧或某些藥物可在腎細胞中啟動APOL1基因表達，進而影響腎臟疾病的發展。這顯示缺氧可能在APOL1相關腎臟疾病中扮演重要角色。 PubMed DOI

研究發現APOL1基因型與心血管風險在ESRD患者中無明顯關聯，暗示高風險APOL1狀態可能不會增加非裔後裔ESRD患者的心血管風險或代謝紊亂。 PubMed DOI

非裔美國人患慢性腎臟疾病風險高，但APOL1基因中的p.N264K變異可降低風險。研究發現該變異可減少高風險APOL1變異導致的腎臟疾病風險，顯示藥物針對APOL1功能或許可預防或治療相關疾病。 PubMed DOI

APOL1基因變異與非洲血統腎臟疾病有關，可能影響健康結果，尤其在腎臟移植。研究發現APOL1蛋白對某些感染有保護作用，但目前尚無明確治療方法。長期研究風險與保護因素對不同生命階段的影響至關重要。 PubMed DOI

十多年前，人們發現特定的載脂蛋白L1（APOL1）基因變異與最近非洲血統個人患腎臟疾病的風險增加有關。在開發針對APOL1的精確治療方面取得了進展，包括小分子治療和基於RNA的方法。新的研究專注於了解APOL1如何導致細胞損傷、其遺傳模式以及影響其活性的因素。有前途的治療方法，如反義寡核苷酸和小分子抑制劑，正在開發並在臨床試驗中進行測試。這些治療方法有潛力減少腎臟損傷和其他相關健康問題。然而，在確定如何最大程度地為風險個體使用這些治療方法方面仍然存在挑戰。 PubMed DOI

研究發現APOL1-G1小鼠比APOL1-G0小鼠更容易罹患嚴重腎臟疾病，並找出相關途徑。RNA定序顯示APOL1-G1和HIV可啟動足細胞途徑，基因表達也有差異。兩個模型共同的途徑和基因可能成為腎臟疾病的標誌。研究還發現小鼠模型與人類腎臟疾病數據相似。APOL1-G1變異對途徑影響有所不同，顯示可能有新的治療方向。 PubMed DOI

這項研究調查了2020至2021年間，接受美國商業基因檢測的高風險APOL1基因型患者中，孟德爾腎臟疾病的流行率。分析了15,181名個體，發現3,119名（20.5%）被診斷為孟德爾腎臟疾病，其中1,035名（6.8%）擁有高風險APOL1基因型。高風險患者的孟德爾腎臟疾病流行率（9.6%）低於擁有單一風險等位基因（13.6%）及G0/G0基因型患者（16.6%）。此外，擁有孟德爾腎臟疾病且有非洲血統的患者中，某些基因的致病變異流行率存在差異，顯示其他遺傳因素可能影響腎臟疾病風險。總體來看，約10%的高風險APOL1基因型患者顯示出孟德爾腎臟疾病的證據。 PubMed DOI

這項研究探討了表觀遺傳變化與非洲血統個體中慢性腎臟疾病（CKD）的關聯，特別是攜帶高風險APOL1基因變異且感染HIV的人。研究分析了119名參與者的血液DNA甲基化譜，找出14個與CKD相關的區域，特別是在SCARB1、DNAJC5B和C4orf50基因中發現強關聯。這些信號也與腎小球過濾率（eGFR）有關，顯示遺傳影響。雖然在APOL1啟動子附近未見顯著甲基化變化，但研究結果顯示需進一步探討DNA甲基化與APOL1變異的腎臟問題之間的關聯。 PubMed DOI