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這項研究探討攜帶SLC34A1和SLC34A3基因變異的患者臨床表現,涵蓋113名來自90個家庭的患者,主要是兒童。主要發現包括: - **SLC34A1變異**:通常在嬰兒期出現,症狀有多尿、發育不良、高鈣血症等。 - **SLC34A3變異**:多在兒童或成人期,症狀包括佝僂病、低磷血症,且慢性腎病發病率高。 - **生化特徵**:雙等位基因變異者普遍有1,25(OH)₂D和鹼性磷酸酶升高。 - **治療效果**:55%患者接受磷治療,雖然鹼性磷酸酶和高鈣尿症減少,但PTH水平上升。 結論指出,兩組患者有不同表型,但也有重疊特徵,磷治療可能影響腎臟磷流失。 PubMed DOI


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泌尿結石疾病影響英國超過10%的人口,其中遺傳因素扮演著重要角色。一項研究發現,在與鈉依賴性磷酸輸送蛋白相關的SLC34A3基因中發現罕見的有害變異,與USD風險有顯著關聯。這些罕見變異將USD的遺傳性從5.1%增加到14.2%,解釋了一些常見變異無法解釋的遺傳風險。 PubMed DOI

研究分析了患有遺傳性低磷性佝僂症伴高鈣尿症(HHRH)的個體數據,發現新致病變異,並指出治療仍有挑戰。異質性攜帶者可能有中間症狀,治療方法包括口服磷補充劑。研究強調了進一步研究的重要性。 PubMed DOI

家族性低磷性佝僂症伴高鈣尿是由SLC34A3基因突變引起的遺傳性疾病。朱等人最近的研究分析了304名患有這些突變的個體,發現這種疾病是複雜的,腎臟和骨骼問題通常不會同時出現。即使是攜帶一個突變基因的人也可能受到影響,口服磷酸鹽治療的有效性取決於個人的基因組成。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症是一種因PHEX基因突變引起的遺傳病,屬於X連鎖顯性遺傳。這種病會導致激素FGF23過量,造成腎臟排出過多磷酸鹽,並減少活性維他命D的生成,影響腸道吸收磷酸鹽,最終導致慢性低磷血症及骨骼問題。雖然最近在治療上有進展,特別是針對FGF23的療法,但仍需終身管理,並探索如基因修復等創新治療方法,以減輕病症影響。 PubMed DOI

自體顯性腎小管間質性腎病(ADTKD)是一種罕見的遺傳性疾病,通常伴隨家族性慢性腎病(CKD)及輕微的蛋白尿。診斷需識別特定基因的變異,特別是UMOD基因。在一項針對葡萄牙家庭的研究中,發現UMOD基因有新型大範圍缺失,與CKD及高尿酸血症相關,確認了ADTKD-UMOD的診斷。此外,還發現SLC8A1基因的罕見變異,可能與症狀早發有關。這些發現需進一步研究以釐清致病機制。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響,可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題,進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行,涵蓋11名患者,發現90%有高鈣尿症,45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整,效果良好,部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫,並指出氟康唑等藥物的潛力,需進一步研究確認。 PubMed DOI

家族性腎臟葡萄糖尿症(FRG)是一種罕見疾病,患者即使血糖正常,仍會在尿中排出葡萄糖,通常因SLC5A2基因突變所致。這份病例報告提到一位44歲男性,雖然糖尿病控制良好,但出現無法解釋的葡萄糖尿、夜尿及體重減輕。檢查發現尿中有大量葡萄糖和氨基酸損失,尿酸水平也升高。基因檢測顯示SLC5A2基因有新變異,顯示糖尿病與此變異有關。報告強調在糖尿病患者中應考慮腎小管疾病,特別是對於早發性糖尿病及有家族病史者進行基因檢測。 PubMed DOI

這位三個月大的女孩出現複雜的代謝疾病,可能因近親結婚的遺傳背景影響。她有排尿困難、血尿、慢性腹瀉及腎鈣沉積症,檢查顯示高鈣尿和高草酸尿。糞便檢測顯示還原糖陽性,限制乳糖後高草酸尿改善,證實她有先天性乳糖酶缺乏症,導致草酸吸收增加。ADCY10基因的變異可能影響她的高鈣尿。總結來說,她的情況需透過飲食調整及定期監測腎功能來管理。 PubMed DOI

Brunkhorst等人針對113名擁有SLC34A1和SLC34A3基因變異的患者進行研究,這些基因與罕見的磷浪費疾病有關。研究分析了患者的臨床表現、生化特徵及治療結果,發現這些基因變異與不同的表型相關,且治療上可能面臨挑戰。作者強調需進一步研究,以改善治療策略,並深入了解這些疾病對患者長期影響。 PubMed DOI

這項研究針對印度18歲以下兒童的難治性佝僂病進行調查,招募72名患者,首次就診時中位年齡為2歲。常見症狀包括生長不良、多尿和骨折等。主要病因有遠端腎小管酸中毒、遺傳性低磷佝僂病等。透過基因測序,71名兒童中發現61個基因變異,77.5%診斷率,顯著基因包括SLC4A1等。部分患者在隨訪中進展為慢性腎病,特別是囊性纖維化和dRTA患者。 PubMed DOI