Sodium phosphate cotransporter 2a inhibitors: potential therapeutic uses.
鈉磷酸鹽共轉運蛋白 2a 抑制劑：潛在的治療用途。 Curr Opin Nephrol Hypertens 2023-03-15

針對鈉磷共轉運蛋白2a (Npt2a) 的治療方法，為慢性腎病 (CKD) 中的高磷血症管理提供了新方向。研究顯示，Npt2a抑制劑如PF-06869206和BAY-767能有效降低血漿磷 (Pi) 和甲狀旁腺激素 (PTH) 水平，但對纖維母細胞生長因子23 (FGF23) 的影響不同，PF-06869206無影響，而BAY-767則降低FGF23水平。此外，Npt2a抑制還能增加鈉、氯和鈣的尿液排泄，並減輕血管鈣化。總體來看，Npt2a抑制是慢性腎病患者的有價值治療策略。 PubMed DOI

Understanding renal phosphate handling: unfinished business.
腎臟磷處理的理解：尚未完成的業務。 Curr Opin Nephrol Hypertens 2023-09-17

這篇評論強調了最新有關腎臟磷處理的研究成果，顯示了該領域的重大進展。研究發現包括調節鈉磷共轉運輸蛋白的新機制、磷攝取與代謝途徑之間的聯繫、近曲小管運輸蛋白之間的相互依存性，以及慢性腎臟疾病中磷運輸蛋白的持續表達。這些發現提供了治療磷平衡失調的潛在靶點，並暗示了磷運輸蛋白在細胞代謝和腎功能中的新角色。在慢性腎臟疾病中發現活躍的腎臟磷運輸挑戰了現有的假設，暗示這些運輸蛋白可能具有其他功能，並為磷滯留提供了潛在的治療方法。 PubMed DOI

Rare variants in the sodium-dependent phosphate transporter gene SLC34A3 explain missing heritability of urinary stone disease.
SLC34A3 基因中的罕見變異解釋尿石症遺傳缺失。 Kidney Int 2024-03-20

泌尿結石疾病影響英國超過10%的人口，其中遺傳因素扮演著重要角色。一項研究發現，在與鈉依賴性磷酸輸送蛋白相關的SLC34A3基因中發現罕見的有害變異，與USD風險有顯著關聯。這些罕見變異將USD的遺傳性從5.1%增加到14.2%，解釋了一些常見變異無法解釋的遺傳風險。 PubMed DOI

An update on clinical presentation and responses to therapy of patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH).
遺傳性低磷性佝僂症伴高鈣尿症（HHRH）患者的臨床表現和治療反應更新。 Kidney Int 2024-03-26

研究分析了患有遺傳性低磷性佝僂症伴高鈣尿症（HHRH）的個體數據，發現新致病變異，並指出治療仍有挑戰。異質性攜帶者可能有中間症狀，治療方法包括口服磷補充劑。研究強調了進一步研究的重要性。 PubMed DOI

Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH), a complex disorder in need of precision medicine.
需要精準醫學處理的遺傳性低磷性佝僂症伴高鈣尿症（HHRH）：一種複雜疾病。 Kidney Int 2024-04-20

家族性低磷性佝僂症伴高鈣尿是由SLC34A3基因突變引起的遺傳性疾病。朱等人最近的研究分析了304名患有這些突變的個體，發現這種疾病是複雜的，腎臟和骨骼問題通常不會同時出現。即使是攜帶一個突變基因的人也可能受到影響，口服磷酸鹽治療的有效性取決於個人的基因組成。 PubMed DOI

Genetic deletion of the kidney sodium/proton exchanger-3 (NHE3) does not alter calcium and phosphate balance due to compensatory responses.
腎臟鈉/質子交換器-3 (NHE3) 的基因缺失不會因補償反應而改變鈣和磷的平衡。 Kidney Int 2024-08-01

這項研究探討鈉/質子交換蛋白-3 (NHE3) 在鈣和磷平衡中的角色，使用特定基因剔除的小鼠進行實驗。結果顯示，雖然這些小鼠在鈣運輸上有損害，但仍能維持正常的鈣水平和尿鈣排泄。接受呋塞米治療後，鈣排泄量增加，顯示遠端小管的鈣運輸增強。儘管鈉/磷共轉運蛋白的水平較低，血漿磷和磷排泄仍正常，顯示有補償機制。總體而言，NHE3的缺失並未顯著影響鈣和磷的平衡，這是因為補償性適應的結果。 PubMed DOI

X-linked hypophosphataemia.
X-連鎖低磷血症。 Lancet 2024-08-24

X連鎖低磷血症是一種因PHEX基因突變引起的遺傳病，屬於X連鎖顯性遺傳。這種病會導致激素FGF23過量，造成腎臟排出過多磷酸鹽，並減少活性維他命D的生成，影響腸道吸收磷酸鹽，最終導致慢性低磷血症及骨骼問題。雖然最近在治療上有進展，特別是針對FGF23的療法，但仍需終身管理，並探索如基因修復等創新治療方法，以減輕病症影響。 PubMed DOI

Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene.
家族性青少年高尿酸血症腎病：重新探討 SLC8A1 基因，在一個具有 UMOD 基因新型末端大刪除的家族中。 Nefrologia (Engl Ed) 2024-08-31

自體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）是一種罕見的遺傳性疾病，通常伴隨家族性慢性腎病（CKD）及輕微的蛋白尿。診斷需識別特定基因的變異，特別是UMOD基因。在一項針對葡萄牙家庭的研究中，發現UMOD基因有新型大範圍缺失，與CKD及高尿酸血症相關，確認了ADTKD-UMOD的診斷。此外，還發現SLC8A1基因的罕見變異，可能與症狀早發有關。這些發現需進一步研究以釐清致病機制。 PubMed DOI

Effects of SLC34A3 or SLC34A1 variants on calcium and phosphorus homeostasis.
SLC34A3 或 SLC34A1 變異對鈣和磷穩態的影響。 Pediatr Nephrol 2024-09-10

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

A novel heterozygous likely pathogenic SLC5A2 variant in a diabetic patient with glucosuria and aminoaciduria.
一名患有糖尿病、伴隨糖尿和氨基酸尿的患者中發現一種新型的可能致病性SLC5A2異質合子變異。 Endocrinol Diabetes Metab Case Rep 2024-09-29

家族性腎臟葡萄糖尿症（FRG）是一種罕見疾病，患者即使血糖正常，仍會在尿中排出葡萄糖，通常因SLC5A2基因突變所致。這份病例報告提到一位44歲男性，雖然糖尿病控制良好，但出現無法解釋的葡萄糖尿、夜尿及體重減輕。檢查發現尿中有大量葡萄糖和氨基酸損失，尿酸水平也升高。基因檢測顯示SLC5A2基因有新變異，顯示糖尿病與此變異有關。報告強調在糖尿病患者中應考慮腎小管疾病，特別是對於早發性糖尿病及有家族病史者進行基因檢測。 PubMed DOI

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