局部節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，通常與足細胞蛋白的基因突變有關。這些蛋白在細胞功能中扮演重要角色，如細胞骨架和細胞黏附等。隨著年齡增長，基因突變與FSGS的關聯性下降，兒童和青少年中約30%病例與基因突變有關，而成人則降至約10%。了解FSGS的基因原因對臨床管理至關重要，影響腎臟活檢、治療策略及移植後的疾病復發風險。這篇綜述專注於成人腎病綜合症的遺傳基礎，特別是FSGS的診斷和管理策略。 PubMed DOI

這項研究觀察了德國慢性腎臟病患者群中的159名患者，探討了局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）的進展情況。在6.5年的時間裡，有44名患者達到了複合腎臟終點，16名患者發生了重大不良心血管事件。較高的白蛋白尿和較低的腎功能與FSGS患者疾病進展和心血管事件風險增加有關。 PubMed DOI

研究探討兒童腎移植後FSGS或SRNS的復發情況及治療成效。研究發現40.6%病例有復發，復發者血清白蛋白較低，HLA DR7較高。緩解率為58.2%完全、17.9%部分。無緩解與移植物損失風險增加相關，但任何緩解皆有良好結果。治療如血漿置換、CTLA4-Ig和LDL-血漿置換可提高緩解機會。總結，研究顯示研究對象有較高良好反應率，可能因組合治療效果。 PubMed DOI

局部節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟損傷，分為原發性和次發性。研究顯示，2010至2021年間，美國原發性FSGS的發生率為每10萬人年1.7例，黑人、亞裔和太平洋島民的發生率較高。研究中，3,838名FSGS患者中，637名符合原發性FSGS標準，平均年齡為55.5歲。這些結果顯示原發性FSGS在某些族群中較為常見，提升對此病的識別有助於改善管理與理解。 PubMed DOI

腎小球過濾屏障的完整性對控制每日蛋白質排泄量在150毫克以下非常重要。當尿液中蛋白質增加，表示腎臟受損，可能導致情況惡化。因此，減少蛋白尿對保護腎功能至關重要。主要治療方法包括ACE抑制劑和ARBs，近期SGLT2抑制劑也被認可對腎臟有保護作用。Finerenone作為非類固醇礦物皮質激素受體拮抗劑，副作用較少，顯示良好前景。Sparsentan則在IgA腎病等病症中展現顯著抗蛋白尿效果。這些療法可與生活方式改變結合，減緩慢性腎病進展。 PubMed DOI

節段性局灶性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，主要因足細胞受損而引起，可能由多種因素造成，包括原發性疾病、感染、藥物或基因突變。原發性FSGS通常使用免疫抑制藥物治療，但對於遺傳性或次發性病例，這可能不適用。治療策略應針對潛在原因，並改善腎臟血流，抗纖維化藥物可減緩腎損傷。此外，控制血壓和鈉攝取也很重要。根據臨床和基因數據制定個性化治療方案，有助於提升療效。這些資訊基於KDIGO 2021指導方針及PubMed文獻。 PubMed DOI

原發性局灶性節段性腎小管硬化症（pFSGS）是一種嚴重的腎臟疾病，常導致腎衰竭，且移植後復發風險高。近期研究利用腎臟類器官技術，探討pFSGS患者血漿對腎臟類器官的影響。結果顯示，pFSGS血漿會損害腎小管上皮細胞，並引發炎症反應。相對而言，非復發患者的血漿則無此影響。接受治療性血漿置換的患者，其血漿對類器官的損害減少，顯示腎臟類器官在預測FSGS復發風險方面的潛力。 PubMed DOI

局灶性節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，主要因足細胞受損而導致蛋白尿，可能進展至末期腎病。2021年KDIGO指引將FSGS分為四類：原發性、繼發性、遺傳性及原因不明，這有助於診斷與管理。遺傳性FSGS變異性大，遺傳測試對診斷至關重要。此病在兒童與成人中皆有相當流行率，強調早期檢測的重要性，以避免不必要的治療並促進遺傳諮詢。隨著大規模測序技術進步，已識別超過60個與足細胞損傷相關的基因。本文提供成人FSGS遺傳測試的臨床建議，強調準確分類對有效治療及改善臨床試驗結果的重要性。 PubMed DOI

英國一項大型研究追蹤4,000多名特發性腎病症候群患者8年，發現腎臟預後和診斷類型、蛋白尿控制有關。遺傳型預後最差，微小變化病最好。FSGS和微小變化病患者若蛋白尿控制得好，10年腎存活率較高、腎功能惡化較慢。整體來說，微小變化病的腎臟預後都比FSGS好。 PubMed DOI

FSGS是一種會導致腎衰竭的嚴重腎臟病，目前主要靠腎臟切片診斷，但有其侷限。近年發現血液和尿液中的miRNA可作為穩定的生物標記，有助提升診斷準確度、監測病情、預測預後，還能協助判斷類固醇治療效果，推動更個人化的治療。 PubMed DOI