這篇評論探討了單基因腎臟疾病的最新進展及其對臨床的影響，強調新基因發現和基因組檢測的重要性。知情同意、變異解釋和結果溝通在腎臟疾病的基因組方法中扮演關鍵角色。評論指出，對於無法解釋的腎臟狀況，應考慮使用更廣泛的基因面板。基因組檢測的臨床實用性在慢性腎病中得到了驗證，並確認了其在懷疑遺傳性腎臟疾病患者中的重要角色，隨著新證據的出現，未來的應用潛力也在擴大。 PubMed DOI

我們開發了一套工作流程，有效且划算地診斷遺傳性腎臟疾病，包含轉診標準、全外顯子組測序、逆向表型分析和多學科分析。這方法讓67%的病例獲得診斷，其中48%確認診斷，19%修改臨床診斷。在兒童中達到64%遺傳診斷率，成人為70%。成本分析顯示，早期遺傳測試可節省20%成本，實際樣本中降低41%成本。確定了預測遺傳診斷標準後，對476名患者應用工作流程，達到67%診斷率。全外顯子組測序在早期實施時節省成本，現實環境中可行。 PubMed DOI

在腎臟學領域，基因檢測至關重要，但對於弱勢患者來說可能成本高昂。這項研究探討了在市區醫院使用低成本商用檢測面板，以提高檢測的可及性。研究結果顯示陽性率高，並改善了弱勢患者的檢測機會。 PubMed DOI

研究在門診腎臟科使用基因組序列分析指導治療決策，對蛋白尿性腎臟疾病有幫助。結果顯示GS可及時影響治療，但仍需進一步研究成本效益和效用。 PubMed DOI

以色列的一項研究發現，在接受透析治療的兒童中，有45%的童年腎衰竭病例是由基因原因引起的。最常見的基因變異與腎臟和泌尿道異常、腎囊性纖毛病、類固醇抗性腎症候群和腎小管疾病有關。該研究顯示，阿拉伯兒童和近親家庭的基因診斷收穫率較高。基因檢測影響了75%病例的臨床管理。 PubMed DOI

2018年成立遺傳性腎臟疾病研究單位，研究360名患者，33.3%有基因診斷。Alport綜合症疑似病例中，28.5%確診，COL4A4基因最常見；PKD疑似病例中，49.5%有確定基因結果，PKD1基因最常見。NGS面板和多學科方法提高診斷效能，減少腎臟活檢需求。常見常染色體顯性Alport綜合症。眼科和聽力檢查對診斷貢獻不大。多學科方法改善基因變異解釋，促進腎病重新分類和管理。 PubMed DOI

遺傳測試對小兒腎臟患者的診斷和治療具有重要價值，可使用次世代定序來幫助指導治療和預後。研究顯示，遺傳測試可提高診斷率，並對診斷或治療計劃產生影響。外顯子定序是一項非侵入性工具，對於診斷小兒腎臟疾病和進行臨床管理及遺傳諮詢非常有幫助。 PubMed DOI

利用基因組定序技術可以幫助診斷罕見的遺傳疾病，特別是在家族中無法確診的情況下。研究顯示，有近三分之一的家族需要進行基因組定序才能確診，並且重新分析數據或使用其他方法有助於找出遺漏的致病變異。這項研究強調了基因組定序在發現被其他技術漏掉的致病變異上的重要性。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

這項研究針對澳洲的夫妻基因篩檢計畫進行調查，屬於麥肯齊使命的一部分，目的是找出有生育風險的夫妻，可能會生下遺傳疾病的孩子。共10,038對夫妻報名，90.7%完成篩檢，1.9%被識別為高風險。大多數疾病為常染色體隱性疾病。結果公布後，76.6%有風險的夫妻計劃採取生育介入措施。雖然感受到較高焦慮，但參與者對篩檢的接受度高達98.9%，且後悔感低。這計畫被認為對多元化人口有效，提供了生育選擇的資訊。 PubMed DOI