最近在膠原蛋白IV相關腎病的診斷與治療上，Alport症候群的確診案例逐漸增加。主要趨勢包括： 1. **基因檢測普及**：對於血尿、局灶性節段性腎小管硬化症及原因不明的慢性腎病，基因檢測成為重要工具，能更準確識別Alport症候群。 2. **早期介入治療**：使用腎素-血管緊張素-醛固酮系統（RAAS）抑制劑，已成為延緩腎衰竭進展的常見措施。 3. **擴展定義**：診斷標準正從表型轉向基因型，讓對Alport症候群的理解更全面。 這些趨勢對成人腎臟科醫師至關重要，需隨時更新診斷與治療知識。 PubMed DOI

研究專注於了解TSC患兒腎臟情況，以提升臨床照護。發現TSC患兒常有腎臟病變，尤其是AMLs，患病率和存活率因基因不同而異。AMLs隨年齡增長而變大，腎囊腫在不同年齡段高峰。部分兒童有慢性腎臟疾病和高風險AMLs。強調需定期監測TSC患兒腎臟狀況，有效管理疾病。 PubMed DOI

Alport症候群是一種罕見的遺傳疾病，影響約每五萬人中有一人，主要特徵是顯微鏡下血尿和慢性腎病。這病由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起，影響腎臟的過濾功能。症狀包括持續性血尿、蛋白尿及腎功能下降，患者還可能有聽力和眼部問題。診斷需透過尿液分析、腎組織檢查及基因檢測。雖然目前無特定治療，但早期診斷能改善預後，基因檢測對篩檢也很重要。 PubMed DOI

這項研究針對腎血管限制型AL類澱粉樣變性，這是一種罕見的全身性變異型，主要影響腎臟的小動脈。研究發現，這種變異型約佔腎AL類澱粉樣變性病例的9%。在35名患者中，63%顯示lambda同種型沉積，且67%有心臟受累。治療後，血液學反應率為75%，但腎臟反應率僅18%。研究指出，達到深度血液學反應的患者生存期顯著較長，強調了及早治療的重要性，以改善腎功能和生存率。 PubMed DOI

COL4A3、COL4A4和COL4A5基因缺陷引起的腎小球腎病，如Alport症候群，是第二常見的遺傳性腎臟疾病，特徵包括持續性血尿和可能的腎衰竭，並常伴隨聽力和眼部問題。由於症狀多樣且診斷困難，歐洲腎臟健康組織的專家們針對21個臨床問題進行文獻回顧，提出了幾項建議，包括早期基因檢測、使用腎素-血管緊張素系統抑制劑作為標準治療，以及在特殊情況下考慮活體腎臟捐贈。這些指導方針旨在改善患者的診斷與管理。 PubMed DOI

結節性硬化症（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，可能影響腎臟，導致血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫等病變，並可能引發高血壓及腎功能下降。2024年針對TSC相關腎病的新指導方針已發布，本文回顧了關鍵臨床要點，並透過四個案例說明管理策略，包括高血壓管理、隨訪頻率及腎臟影像檢查的建議。此外，還探討了如TSC2-PKD1連續基因綜合症及大型AML的管理方法，為腎臟科醫生提供實用資源。 PubMed DOI

基因檢測的普及讓Alport症候群的診斷增加，並加深了對其臨床意義及基因型-表型關聯的理解。現在有提議將其重新命名為「Alport光譜」，以更好地反映其多樣的臨床特徵。研究指出，Alport症候群在有血尿、蛋白尿或腎衰竭的患者中相當常見，但現有基因檢測無法識別所有致病變異。新的治療選項如SGLT2抑制劑和基因修飾劑正在探索中。臨床醫師應注意自體顯性Alport症候群可能與其他腎病共存的情況。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是一種遺傳性腎臟疾病，常導致腎功能衰竭。研究發現，PKD1和PKD2基因突變是主要原因，但ALG8和ALG9基因也有關聯。在3900多個有囊性腎臟和肝臟疾病的家庭中，1.3%有ALG8變異，0.6%有ALG9變異，顯著高於對照組。族群研究顯示ALG8和ALG9的出現率為0.39%。擁有ALG8突變的患者中，89%有腎囊腫，且多數有超過10個囊腫，肝囊腫也常見。ALG9患者中，78%有腎囊腫，但肝臟腫大較少見。這兩個基因與輕度囊性腎臟和肝臟表型相關，進展為慢性腎病的情況有限。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

腎臟疾病對心血管系統影響深遠，隨著腎功能下降，心血管併發症風險增加。許多腎臟疾病，特別是先天性和囊腫性疾病，常在兒童時期被診斷，並可能與心臟問題共存。主要相關疾病包括腎臟及尿道先天性異常、多囊腎病及腎小球疾病等。這些疾病可能導致血管僵硬、心臟瓣膜疾病及其他心血管風險，特別是在腎病綜合症和IgA腎病等情況下。腎臟與心血管健康的關聯在兒童中尤為重要。 PubMed DOI