近期對膠原蛋白IV相關腎臟疾病的診斷和治療有重大進展，導致更多患者尋求腎臟科醫師的幫助。這些進展包括基因檢測、早期藥物治療和擴大奧爾波特氏綜合症的定義。腎臟科醫師應該為這些情況做好準備，並了解相關趨勢。 PubMed DOI

研究比較了中國兒童不同類型艾爾波特綜合症的特徵和結果，發現X連鎖最常見，常染色體隱性遺傳次之。甘氨酸替換是常見的突變形式。常染色體隱性遺傳患者腎臟存活率較低。兒科患者罕見器官外受累。 PubMed DOI

ALMS1基因突變會導致Alström綜合症，造成肥胖、胰島素抵抗和腎臟問題。ALMS1存在於腎臟細胞中，影響重要的運輸蛋白活性和小球管反應。研究指出，ALMS1缺失會增加小球管反應敏感性，導致高血壓、腎功能下降和蛋白尿。這些結果凸顯了ALMS1在腎臟功能調控中的重要性。 PubMed DOI

人類最常見的遺傳性腎臟疾病涉及三種膠原IV基因的變異，導致多樣化的臨床表現。本文討論了與這些基因相關的腎臟疾病範疇，區分了經典的奧爾波特綜合症和較輕微的相關腎病，稱為「奧爾波特腎臟疾病」。最近的研究著重於了解基因變異與疾病表現之間的關係。先前的診斷如「良性家族性血尿」現在被歸類為由於疾病進展風險而屬於常染色體型奧爾波特綜合症。奧爾波特腎臟疾病的概念包括超越經典奧爾波特綜合症的一系列表現型，受到性別、基因型和環境等因素的影響。 PubMed DOI

研究專注於了解TSC患兒腎臟情況，以提升臨床照護。發現TSC患兒常有腎臟病變，尤其是AMLs，患病率和存活率因基因不同而異。AMLs隨年齡增長而變大，腎囊腫在不同年齡段高峰。部分兒童有慢性腎臟疾病和高風險AMLs。強調需定期監測TSC患兒腎臟狀況，有效管理疾病。 PubMed DOI

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

這項研究探討骨髓增生異常症（MDS）患者的腎臟受損情況，重點在於治療與結果。研究涵蓋七個中心，發現15名患者在診斷後三個月內出現腎病，尿蛋白與肌酸酐比率中位數為1.9 g/g，血清肌酸酐中位數為3.2 mg/dL。10名患者有急性腎損傷，12名有腎外症狀，診斷包括血管炎和腎小球腎炎。大多數患者接受針對MDS的治療，隨訪14個月後，有些患者進展至慢性腎病或急性髓性白血病。研究顯示，MDS患者的腎損傷主要源自血管炎，特別是ANCA相關血管炎。 PubMed DOI

Alport症候群是一種罕見的遺傳疾病，影響約每五萬人中有一人，主要特徵是顯微鏡下血尿和慢性腎病。這病由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起，影響腎臟的過濾功能。症狀包括持續性血尿、蛋白尿及腎功能下降，患者還可能有聽力和眼部問題。診斷需透過尿液分析、腎組織檢查及基因檢測。雖然目前無特定治療，但早期診斷能改善預後，基因檢測對篩檢也很重要。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要影響腎臟，因COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變導致腎小球基底膜異常。光學顯微鏡下的病理評估常顯示非特異性變化，診斷困難，但電子顯微鏡能提供更清晰的診斷線索。IV型膠原蛋白染色有助於區分AS的不同遺傳模式，對於亞型分類很重要。基因檢測，特別是下一代測序，對於準確診斷和理解該病症變得越來越關鍵。 PubMed DOI

腎臟移植對於阿爾波特症候群患者的末期腎病是一個有效的治療選擇，通常效果優於其他腎衰竭原因。在考慮活體捐贈者時，評估捐贈者的遺傳因素非常重要。建議進行全面健康評估及COL4A3-COL4A5基因突變檢測，因為這些突變可能使捐贈者本身面臨腎病風險，且腎臟切除後功能可能惡化，影響捐贈者的適合性。此外，雖然移植後抗腎小球基底膜腎炎罕見，但在X連鎖阿爾波特症候群男性中，可能導致移植物喪失。 PubMed DOI