A new age of precision gene therapy.
精準基因治療的新時代。 Lancet 2024-02-14

基因治療現在已經成為治療特定遺傳疾病和B細胞惡性腫瘤的現實。基因組編輯技術的進步正在擴大治療選項和可以針對的疾病範圍。臨床試驗顯示基因組編輯如何補充現有的基因治療方法，並著重於安全性和道德考量。未來基因治療和基因組編輯對患者治療影響的關鍵將取決於可及性。 PubMed DOI

CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing of KLKB1 for Hereditary Angioedema.
CRISPR-Cas9 在體內編輯 KLKB1 基因治療遺傳性血管性水腫。 N Engl J Med 2024-02-04

家族性血管性水腫是一種罕見的遺傳疾病，會導致嚴重的腫脹。NTLA-2002是一種利用CRISPR的基因編輯治療，針對KLKB1基因來控制發作。一期試驗顯示，在成年人中使用25、50或75毫克劑量後，安全性良好並降低了卡利克雷因水平。不良事件輕微，無嚴重影響。劑量越高，血管性水腫發作減少，顯示潛在效果。 PubMed DOI

Exagamglogene Autotemcel for Severe Sickle Cell Disease.
嚴重鐮狀細胞病的 Exagamglogene Autotemcel。 N Engl J Med 2024-04-25

Exa-cel是一種利用CRISPR-Cas9基因編輯的非病毒細胞治療，用來治療鐮狀細胞病。在第3期研究中，接受Exa-cel治療的患者中，有97%在至少接受12個月後沒有發生嚴重的血管阻塞危機，所有患者也沒有因此而住院。這種療法的安全性與標準治療相似，並且沒有出現癌症的情況。 PubMed DOI

Gene Editing for CEP290-Associated Retinal Degeneration.
<CEP290>相關性視網膜退化的基因編輯。 N Engl J Med 2024-05-06

研究使用EDIT-101基因編輯治療CEP290基因變異引起的視力喪失，結果顯示治療安全有效且視力有所改善，並無嚴重副作用。這支持未來進一步探討CRISPR-Cas9基因編輯治療視網膜退化疾病的可能性。 PubMed DOI

Efficacy and Safety of Donidalorsen for Hereditary Angioedema.
Donidalorsen 用於遺傳性血管性水腫的療效和安全性。 N Engl J Med 2024-05-31

家族性血管性水腫是一種罕見疾病，多尼達洛生是一種新藥，可以減少水腫發作次數並改善生活品質。在臨床試驗中，患者接受多尼達洛生後，水腫發作較少且輕微，副作用輕微。這顯示多尼達洛生對於預防家族性血管性水腫有潛力。 PubMed DOI

Oral Sebetralstat for On-Demand Treatment of Hereditary Angioedema Attacks.
Sebetralstat口服劑用於遺傳性血管性水腫發作的即時治療。 N Engl J Med 2024-05-31

研究發現，患有遺傳性血管性水腫的病人服用sebetralstat後，症狀緩解速度較快、嚴重程度減輕，且治療效果比安慰劑好。兩種劑量的sebetralstat在安全性上與安慰劑相似，並無嚴重副作用。口服sebetralstat可能成為遺傳性血管性水腫發作的有效治療。 PubMed DOI

Normalization of C1 Inhibitor in a Patient with Hereditary Angioedema.
遺傳性血管性水腫患者中C1抑制劑的正常化。 N Engl J Med 2024-07-03

家族性血管性水腫是嚴重的遺傳疾病，可能因激肽酶調節問題引起腫脹。大多數病例是<SERPING1>基因突變導致，影響C1抑制劑蛋白。一名患者接受肝移植後，C1抑制劑水平恢復正常，可能是家族性血管性水腫潛在治癒的首例。 PubMed DOI

Pomalidomide for Epistaxis in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
Pomalidomide 在遺傳性出血性毛細血管擴張症中對鼻出血的療效。 N Engl J Med 2024-09-18

遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）是一種遺傳疾病，主要特徵是血管異常，導致頻繁的鼻出血。最近一項研究評估了藥物pomalidomide對HHT的治療效果，144名患者被隨機分配接受pomalidomide或安慰劑，為期24週。結果顯示，pomalidomide顯著減少鼻出血的嚴重程度，且生活品質也有改善。雖然有些不良反應如中性粒細胞減少症，但整體安全性良好。該研究由國家心臟、肺部和血液研究所資助。 PubMed DOI

Gene Therapy with Fidanacogene Elaparvovec in Adults with Hemophilia B.
成人B型血友病的Fidanacogene Elaparvovec基因療法。 N Engl J Med 2024-09-25

Fidanacogene elaparvovec是一種針對B型血友病的基因療法，透過腺相關病毒載體傳遞高活性的人類第九因子。在一項針對18至65歲男性的第三期研究中，治療後年化出血率從4.42次降至1.28次，減少71%。雖然有部分參與者出現氨基轉移酶升高或第九因子下降，但未報告嚴重不良事件。整體而言，這項療法顯示出優於傳統預防性治療的效果，並穩定第九因子的表達。該研究由輝瑞資助，並已在ClinicalTrials.gov註冊。 PubMed DOI

CRISPR-Cas9 Gene Editing with Nexiguran Ziclumeran for ATTR Cardiomyopathy.
使用 Nexiguran Ziclumeran 進行 ATTR 心肌病的 CRISPR-Cas9 基因編輯。 N Engl J Med 2024-11-18

轉甲狀腺素澱粉樣變性合併心肌病（ATTR-CM）是一種嚴重的疾病。研究中的療法nexiguran ziclumeran（nex-z）利用CRISPR-Cas9技術針對TTR基因。在一項開放標籤的第一階段試驗中，36名患者接受靜脈注射nex-z，主要評估安全性和藥效學。結果顯示，血清TTR水平在28天和12個月時分別減少89%和90%。雖然有34名患者出現不良事件，但大多數是可控的。92%的患者在NYHA分級上有改善或無變化，顯示nex-z的潛力。該研究由Intellia Therapeutics和Regeneron Pharmaceuticals資助。 PubMed DOI

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