PH1是一種罕見的遺傳疾病，會導致腎結石和腎損傷。研究發現，兒童時期的草酸水平會下降，年紀較小的兒童有較高水平。特定基因變異的患者草酸水平不同，使用維生素B6治療可降低部分患者的草酸水平。整體而言，各組腎功能沒有差異，年幼兒童患PH1可能更易出現腎臟問題，同質性G170R變異可能較輕微。 PubMed DOI

研究發現特定基因變異和腎鈣化與PH1患者腎衰竭風險增加有關，患者若具有特定基因變異則結果較佳。對於腎衰竭患者，尿草酸水平較高。同質性基因變異和腎鈣化是PH1導致腎衰竭的關鍵因素。 PubMed DOI

研究觀察了印度20名18歲以下患有原發性高草酸尿症2型（PH2）的患者，以更深入了解這種疾病。大部分患者在21.5個月大時被診斷出來，出現腎結石症狀。有些患者家族有腎結石病史。60%的患者發現常見基因突變。有些患者需手術移除結石，12個月後30%出現腎臟問題。研究指出，PH2兒童期可能嚴重，需進一步研究基因和疾病進展。 PubMed DOI

研究分析了患有遺傳性低磷性佝僂症伴高鈣尿症（HHRH）的個體數據，發現新致病變異，並指出治療仍有挑戰。異質性攜帶者可能有中間症狀，治療方法包括口服磷補充劑。研究強調了進一步研究的重要性。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳疾病，會導致肝臟產生過多草酸，引起腎結石、腎鈣化和腎功能衰竭。PH1最常見也最嚴重，可能需要腎臟或肝臟移植。最新的RNA干擾治療方式出現。早期診斷和適當管理至關重要，有診斷演算法可協助。該文章提到了最佳實踐，包括新RNAi療法，以及對腎功能惡化患者的透析和移植建議。早期檢測和治療對改善PH患者預後至關重要。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要因內源性草酸過多而引發腎結石、腎功能下降等問題。PH 1型是最常見且嚴重的類型，常導致早期腎衰竭。診斷方法包括臨床症狀評估、草酸水平測量及基因檢測。治療選擇有補充水分、透析、移植及維生素B6等。中國患者中，AGXT基因的特定突變較為普遍，治療多集中於症狀管理，效果不佳。 PubMed DOI

這項研究評估了第一型原發性草酸尿症患者接受同時或順序肝腎移植的結果，共有10位患者參與，隨訪平均3.2年。結果顯示，同時移植的患者在6個月和12個月的腎功能較順序移植者好，雖然差異不顯著。活檢顯示大多數患者都有草酸鈣結晶沉積。值得注意的是，所有患者在最後隨訪時都保有腎臟移植。這些結果顯示，針對性移植策略能有效管理此病，即使在低收入國家也適用。 PubMed DOI

這項研究探討了原發性高草酸尿症1型（PH1）在家庭兄弟姐妹間的臨床變異性，分析了88個有至少兩名受影響兄弟姐妹的家庭。結果顯示，43%的家庭有顯著的臨床差異，54%的兄弟姐妹預後優於指標病例。無症狀的兄弟姐妹預後明顯較好，且指標病例的腎功能衰竭發生得比兄弟姐妹早。這些結果強調了家庭篩檢在早期診斷及改善兄弟姐妹預後的重要性。 PubMed DOI

原發性草酸尿症第三型（PH3）是一種罕見的遺傳病，因HOGA-1基因突變造成過量草酸和腎結石。研究針對16名患者，主要來自基因隔離的德魯茲族群，探討PH3的自然歷史。患者年齡從0到63歲不等，皆有腎結石症狀，其中一名患者已進展至第五期慢性腎病。基因篩檢顯示攜帶者頻率高達1/13。研究強調PH3診斷不足的問題，並指出早期診斷對腎結石管理的重要性，疾病嚴重程度可能受未知遺傳或環境因素影響。 PubMed DOI