在美國，約有3700萬人受到慢性腎臟病（CKD）的影響，其中不少病例與遺傳有關。成人腎臟疾病中，遺傳因素佔超過10%，而兒童則高達70%。儘管基因檢測技術進步，但在腎臟科的應用仍不普遍。為此，全國腎臟基金會成立專家小組，制定單基因疾病的基因檢測建議，並識別複雜腎臟疾病的遺傳風險。他們開發臨床決策算法，旨在幫助醫生更有效地利用基因檢測進行診斷與篩查。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

將臨床基因檢測納入腎臟疾病的診斷流程，可以顯著提升病患的照護品質，特別是在篩選適合檢測的病患方面。隨著科技進步，腎臟疾病的基因檢測變得更可及且經濟實惠，但醫療人員對檢測的熟悉度仍是挑戰。透過識別可能有單基因病因的病患，醫療提供者能提高檢測的有效性，優化資源使用，並減少不必要的擔憂。這個課程將以案例導向探討基因檢測在腎臟科的應用。 PubMed DOI

本研究旨在提升新加坡對單基因腎小球疾病的基因檢測接受度，透過腎臟科醫生主導的基因服務，改善病人預後，降低腎衰竭風險。研究將進行前瞻性、多中心的實施研究，評估基因檢測的實用性及成本效益，並建立病人管理流程。主要結果包括病人及醫生的接受度、服務適當性及基因檢測的確診率。最終目標是將基因檢測整合進常規腎臟護理，推動精準醫療的發展。 PubMed DOI

基因與基因組測試對腎臟科影響深遠，但腎臟科醫師面臨基因知識不足及護理模式機會有限的挑戰。為了促進基因醫學在腎臟科的應用，提出了一個兩部分的教育性回顧。第一部分強調基因測試在腎臟疾病中的重要性，並提供醫師如何將此技術融入臨床的指導。第二部分則專注於建立腎臟基因服務的策略，借鑒現有模式、識別障礙，並分享作者在創建適合不同環境的腎臟診所模式的經驗。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI

這篇回顧強調全球腎臟基因服務的進展，改變了對懷疑有單基因腎臟疾病家庭的管理。文中提到學習國際模式的重要性，並分享澳洲、印度、英國和美國的成功案例。儘管基因組學在腎臟科的整合有潛在好處，但仍面臨醫師教育不足、成本高和倫理問題等挑戰。為此，正在開發教育策略來提升醫師的基因組學素養，並強調多學科診所的有效性。此外，還需確保不同族群公平獲取基因服務，並改善醫療不平等。最終目標是提升腎臟科醫療人員的技能，以提供更好的病患照護。 PubMed DOI

這篇評論指出基因在腎小球疾病診斷中的重要性，特別是透過下一代測序技術的進展，能更準確地診斷單基因疾病。關鍵因素包括發病年齡、腎外特徵、家族病史及腎活檢結果。早期發病的疾病通常與基因有關，而腎外症狀可能暗示潛在的基因疾病。局灶性節段性腎小球硬化症（FSGS）有多種形式，正確分類對治療至關重要。結合基因檢測與臨床方法，未來將有助於提高診斷準確性及個性化治療。 PubMed DOI

科技進步，特別是下一代定序技術（NGS），已徹底改變基因檢測，成為臨床醫學的重要工具，尤其在評估人類基因組方面。基因原因在成人末期腎病中佔10%到15%，在兒童中則高達70%。基因檢測能精確找出病因，對病人管理影響深遠，但腎臟科醫師面對多樣的檢測選項時，可能會感到困難。本文旨在澄清基因檢測的選擇過程，促進腎臟科醫師與基因專業人士的合作，提升腎病患者的精準醫療，並提供檢測方法的指導及通用工作流程。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科，發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果，但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處，還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI