類固醇抗性腎症候群（SRNS）是兒童和年輕成人慢性腎臟疾病的常見原因，其中最嚴重的是先天性腎症候群芬蘭型（CNSF），由基因突變引起。研究人員創造了小鼠模型，模擬特定腎臟疾病，有助於研究基因替代療法。缺乏關鍵蛋白質的小鼠壽命短，腎臟異常，尿液中蛋白質增加。這研究對未來腎症候群基因治療研究有重要啟示。 PubMed DOI

這項研究探討了長非編碼RNA NEAT1 在急性腎損傷 (AKI) 中的角色，涵蓋人類和小鼠模型。結果顯示，NEAT1 在 AKI 案例中上升，且人類在恢復後會回到基線。動物實驗中，降低 NEAT1 水平能保護腎功能並減少炎症。研究還發現，脂多醣 (LPS) 透過 TLR4/NF-κB 信號通路提升 NEAT1 表達，並激活炎症反應。總的來看，NEAT1 在 AKI 中可能扮演致病角色，針對 NEAT1 的治療策略或許能有效管理 AKI。 PubMed DOI

一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

TRPM7基因的雜合變異與低鎂血症有關，該基因負責一個重要的陽離子通道。研究發現三個新的雜合錯義變異，這些變異的個體同時表現出自閉症譜系障礙和發展遲緩，特別是在語言和運動技能上，兩位還有癲癇發作。這些變異被預測為高度有害，並顯著降低TRPM7介導的鎂攝取，但不影響通道的表達。這項研究強調了TRPM7變異與低鎂血症的關聯，並暗示發展遲緩可能是相關疾病的表型之一，未來需進一步探討這些變異的疾病機制。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

這項研究探討了ASH2L在腎元發育中的重要角色。ASH2L是H3K4甲基轉移酶複合體的一部分，研究人員透過基因技術在腎元前體細胞中失活ASH2L，並進行RNA測序和表觀基因組分析。結果顯示，ASH2L缺失會破壞關鍵基因啟動子上的H3K4三甲基化，影響腎元前體細胞的幹性、分化及細胞週期，導致腎元形成受損。此外，抑制TGF-β/SMAD信號通路可部分改善發育缺陷。這項研究強調了ASH2L在腎臟發育中的關鍵調控作用，並暗示其變化可能與先天性腎臟異常有關。 PubMed DOI

低腎元數量與慢性腎病（CKD）及高血壓風險增加有關。為了研究腎元不足的影響，我們創建了一種新型近交大鼠模型（HSRA大鼠），其中75%的後代僅有一個腎臟。研究顯示，這些大鼠的腎元數量減少約20%，並在18個月時出現顯著的蛋白尿，顯示CKD風險增加。透過甲基化測序、單核RNA測序及蛋白質組學分析，我們發現多個基因及366個差異表達的蛋白質，特別是Deptor和Amdhd2基因，可能在腎臟發育中扮演重要角色，未來可用於改善腎元健康及減緩腎病進展。 PubMed DOI

下一代定序技術大幅推進了針對罕見疾病兒童的精準療法，特別是針對高發病率和死亡率的先天性腹瀉和腸道疾病（CODEs）。目前治療主要是支持性療法，但基於基因發現的新靶向療法逐漸出現，包括專門飲食、藥物和手術選項。在一項研究中，129名懷疑有單基因先天性腹瀉的嬰兒中，有62名（48%）被確認有致病變異，並發現NEUROG3基因中的新變異。此外，研究人員還分析了三個新基因的功能，增進了對CODE疾病基因組成的理解，並突顯了潛在的新療法靶點。該研究由國家衛生研究院等機構資助。 PubMed DOI

這項研究探討VACTERL聯合症的遺傳基礎，涵蓋脊椎缺陷、肛門直腸畸形等問題。研究對101名受影響者及其父母進行了外顯子測序，最終96名個體中發現5例與Kabuki、Sotos、MELAS症候群及TWIST1基因缺失有關的致病變異，但91名個體未顯示明顯變異。家庭基礎聯合檢驗顯示14個顯著變異及2個顯著基因。結果顯示大多數VACTERL個體無已知遺傳綜合症，可能存在未被識別的遺傳機制，需進一步研究。 PubMed DOI

研究發現，染色體4q21.1區域的基因變異（共11種常見單倍型）會影響腎功能、鎂離子濃度及多種健康特徵。這代表族群中會因遺傳差異分成不同亞群，每群都有獨特的生物標記和健康表現。 PubMed DOI