類固醇抗性腎症候群（SRNS）是年輕人導致腎衰竭的常見原因。有時候，外顯子組測序（ES）可能漏掉拷貝數變異（CNVs）。一項研究對138個未知基因原因的SRNS家族進行全基因組CNV分析，發現兩個家族（1.5%）有新CNVs。經進一步測試，這些CNVs在特定基因中確認。雖然SRNS中CNVs較其他腎疾病少見，但ES無法確定時，CNV分析可幫助找出基因原因。 PubMed DOI

Phelan-McDermid 綜合症（PMS）是一種罕見的遺傳疾病，與染色體 22q13 異常相關，常見有腎臟問題。研究發現，PMS 患者中，患有 22q13 缺失的腎臟疾病風險較高。特定基因如 FBLN1、WNT7B、UPK3A、CELSR1 和 PLXNB2 可能導致 PMS 腎臟問題。強調登記患者對了解 PMS 遺傳因素的重要性，建議進一步研究這些基因在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

長非編碼RNA（lncRNAs）在發育和疾病中扮演重要角色，成為潛在藥物靶點。研究發現Hoxb3os在常染色體優勢性多囊腎病（ADPKD）中下調，影響mTOR/Akt途徑，可能成為治療ADPKD的標靶。 PubMed DOI

急性腎損傷（AKI）常見於住院病人，死亡率高。發炎是AKI的關鍵，長非編碼RNA（lncRNAs）能調節發炎。研究指出lncRNA Neat1在AKI中扮演重要角色，減少Neat1可保護腎功能，減少發炎反應。Neat1結合Rack1會激活NLRP3炎症小體，增加發炎。總結來說，針對Neat1或許有助於緩解AKI。 PubMed DOI

一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

TRPM7基因的雜合變異與低鎂血症有關，該基因負責一個重要的陽離子通道。研究發現三個新的雜合錯義變異，這些變異的個體同時表現出自閉症譜系障礙和發展遲緩，特別是在語言和運動技能上，兩位還有癲癇發作。這些變異被預測為高度有害，並顯著降低TRPM7介導的鎂攝取，但不影響通道的表達。這項研究強調了TRPM7變異與低鎂血症的關聯，並暗示發展遲緩可能是相關疾病的表型之一，未來需進一步探討這些變異的疾病機制。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

低腎元數量與慢性腎病（CKD）及高血壓風險增加有關。為了研究腎元不足的影響，我們創建了一種新型近交大鼠模型（HSRA大鼠），其中75%的後代僅有一個腎臟。研究顯示，這些大鼠的腎元數量減少約20%，並在18個月時出現顯著的蛋白尿，顯示CKD風險增加。透過甲基化測序、單核RNA測序及蛋白質組學分析，我們發現多個基因及366個差異表達的蛋白質，特別是Deptor和Amdhd2基因，可能在腎臟發育中扮演重要角色，未來可用於改善腎元健康及減緩腎病進展。 PubMed DOI

下一代定序技術大幅推進了針對罕見疾病兒童的精準療法，特別是針對高發病率和死亡率的先天性腹瀉和腸道疾病（CODEs）。目前治療主要是支持性療法，但基於基因發現的新靶向療法逐漸出現，包括專門飲食、藥物和手術選項。在一項研究中，129名懷疑有單基因先天性腹瀉的嬰兒中，有62名（48%）被確認有致病變異，並發現NEUROG3基因中的新變異。此外，研究人員還分析了三個新基因的功能，增進了對CODE疾病基因組成的理解，並突顯了潛在的新療法靶點。該研究由國家衛生研究院等機構資助。 PubMed DOI

這項研究探討VACTERL聯合症的遺傳基礎，涵蓋脊椎缺陷、肛門直腸畸形等問題。研究對101名受影響者及其父母進行了外顯子測序，最終96名個體中發現5例與Kabuki、Sotos、MELAS症候群及TWIST1基因缺失有關的致病變異，但91名個體未顯示明顯變異。家庭基礎聯合檢驗顯示14個顯著變異及2個顯著基因。結果顯示大多數VACTERL個體無已知遺傳綜合症，可能存在未被識別的遺傳機制，需進一步研究。 PubMed DOI