研究發現兩個新基因座位TPPP和FAT1-LINC02374可能影響CKD患者eGFR下降，可能破壞轉錄因子結合，進而影響疾病進展。這些基因標誌可用來預測CKD結果，提供重要見解，幫助監測病情進展。 PubMed DOI

研究發現在老年人中，透過多基因分數（PGS）測試腎臟疾病特徵，可以預測慢性腎臟疾病（CKD）風險。結果顯示，eGFR的PGS與腎功能相關，而CKD第3期的PGS則與CKD風險增加相關。這表示基因在老年人的腎功能中扮演重要角色，新的PGS或許有助於預測晚年CKD風險。 PubMed DOI

一項研究分析了慢性腎臟疾病（CKD）患者中與腎功能下降相關的遺傳因素，並使用長期數據進行研究。他們識別出三個遺傳位點，其中包括兩個新的位點，與估計腎小球過濾率（eGFR）隨時間下降有關。這些發現有助於了解CKD中eGFR下降的分子機制，並有可能帶來對於進展性腎臟疾病的新治療方法。 PubMed DOI

這項研究在台灣進行了一項針對非糖尿病患者的蛋白尿的全基因組聯合分析（GWAS）。他們識別出六個與蛋白尿相關的暗示性基因座，包括FCRL3和PIEZO2等基因。這些發現暗示著潛在的遺傳因素可能對這個族群中蛋白尿的發展有所貢獻。 PubMed DOI

這項研究聚焦於韓國人口中的慢性腎臟疾病和遺傳因素。通過分析超過58,000名參與者的數據，研究人員確定了與腎功能相關的基因座。他們發現了18個與腎臟特徵相關的重要單核苷酸多態性（SNP），這些基因豐富於與腎臟相關的途徑。這項研究凸顯了在腎臟疾病的遺傳研究中多樣人口的重要性。 PubMed DOI

慢性腎臟疾病（CKD）是全球嚴重健康問題，影響超過8.5億人。公眾意識不足，臨床訪問不足，目前藥物治療效果有限。基因研究對了解CKD至關重要，透過全基因組關聯研究（GWAS）揭示潛在新治療目標。 PubMed DOI

蛋白尿常見於腎臟和心臟疾病，成因不明。先前研究偏向歐洲人，未考慮基因多樣性。新研究採用新方法分析台灣基因資料，發現15個蛋白尿相關基因區域，12個為新發現。LRP2和IFT172等基因可能與蛋白尿有關，提示原生纖毛在處理蛋白質中扮演角色。這些結果有助於未來研究降低蛋白尿風險。 PubMed DOI

研究利用大量軍人和醫學中心數據，找到和住院患者急性腎損傷（AKI）相關的基因。研究發現兩個新的基因位置，一個在染色體16附近的FTO基因（與肥胖相關），另一個在染色體4的SHROOM3基因（與腎小球過濾屏障相關）。這些結果顯示AKI風險可能與基因有關，對於了解和處理這種情況可能有幫助。 PubMed DOI

這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI