這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

這項研究分析了慢性腎功能不全隊列（CRIC）參與者的血漿mRNA表現，探討腎病進展的分子信號。研究比較了不同估計腎小管過濾率（eGFR）下降速度的個體，並識別出783個差異表達基因（DEGs）。發現469個基因在進展緩慢的患者中表現較高，而157個則在進展快速的患者中較高。關鍵基因如GLI2、CUX1等在進展緩慢患者中表現放大，並與多條信號傳導途徑相關。這些結果顯示，這些轉錄本可能成為預測快速CKD進展的潛在生物標記，值得進一步研究。 PubMed DOI

這項研究顯示馬來西亞慢性腎臟病（CKD）日益嚴重，強調了早期識別風險因素的重要性。研究針對3160名多民族參與者，透過腎臟檔案數據分析，找出五個關鍵因素：性別、種族、身體活動、動脈粥樣硬化血漿指數（AIP）和收縮壓。特別是高AIP的男性更易發展CKD。由於CKD早期通常無明顯症狀，這些因素有助於預測高風險個體，未來研究應著重於利用這些因素來預防和管理CKD。 PubMed DOI

這篇論文探討慢性腎臟病（CKD）的多基因風險評分（PRS）與腎衰竭發展年齡的關聯。研究分析了來自12個隊列的10,586名患者的基因數據，重點在高血壓、尿白蛋白及腎小管過濾率（eGFR）等因素。結果顯示，PRS在eGFR減少的高風險群中，腎衰竭發展年齡比低風險群早約2年。此外，PRS每增加一個標準差，60歲前發展腎衰竭的機率也隨之增加。研究強調了遺傳因素在CKD進展中的重要性。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

這項研究用多性狀基因關聯分析（MTAG）方法，分析五種礦物質代謝指標的遺傳資料，找出62個和FGF23有關的新基因座。HRG和HMGB1被發現是FGF23的重要調控基因，且在洗腎病患心臟組織中表現高。DNMT3A則和DNA損傷及心衰竭保護有關。整體證明MTAG能發現更多與腎臟病相關心血管疾病的新基因。 PubMed DOI

目前雖然已找到不少和第二型糖尿病、肥胖、慢性腎臟病有關的基因，但和糖尿病腎病變（DKD）或肥胖相關腎臟病的基因風險座位還很少，甚至肥胖相關腎臟病還沒發現基因座。研究顯示，DKD和肥胖相關腎臟病和肥胖有共同遺傳機制。因為肥胖可逆，減重有助預防這些腎臟病，未來還需更多遺傳學研究來釐清相關基因。 PubMed DOI

這項研究針對超過5萬名糖尿病患者進行基因分析，找出13個與腎功能下降有關的基因區域，其中5個是糖尿病特有。像HIPK3、TRIM5等基因在糖尿病腎病變中表現異常，顯示這些基因可能在糖尿病腎病變扮演重要角色，讓我們更了解其遺傳原因。 PubMed DOI

這項研究結合韓國兩個族群的基因和代謝體資料，找出不同成因的慢性腎臟病（CKD）專屬生物標記。團隊發現特定基因和代謝物組合，特別是在糖尿病腎病患者中，和疾病進展有關，有助於精準診斷與治療。 PubMed DOI