研究發現兩個新基因座位TPPP和FAT1-LINC02374可能影響CKD患者eGFR下降，可能破壞轉錄因子結合，進而影響疾病進展。這些基因標誌可用來預測CKD結果，提供重要見解，幫助監測病情進展。 PubMed DOI

一項研究分析了慢性腎臟疾病（CKD）患者中與腎功能下降相關的遺傳因素，並使用長期數據進行研究。他們識別出三個遺傳位點，其中包括兩個新的位點，與估計腎小球過濾率（eGFR）隨時間下降有關。這些發現有助於了解CKD中eGFR下降的分子機制，並有可能帶來對於進展性腎臟疾病的新治療方法。 PubMed DOI

遺傳因素在腎功能中扮演重要角色，單基因和多基因因素都會影響。研究顯示腎功能的遺傳性在35-69%，全基因組研究估計基因貢獻在7.1-20.3%。多基因風險評分已開發用於慢性腎臟疾病，但對個人變化的預測有限。遺傳研究為針對性治療提供見解，基因組評分的臨床應用需進一步研究。 PubMed DOI

慢性腎臟疾病（CKD）是全球嚴重健康問題，影響超過8.5億人。公眾意識不足，臨床訪問不足，目前藥物治療效果有限。基因研究對了解CKD至關重要，透過全基因組關聯研究（GWAS）揭示潛在新治療目標。 PubMed DOI

蛋白尿常見於腎臟和心臟疾病，成因不明。先前研究偏向歐洲人，未考慮基因多樣性。新研究採用新方法分析台灣基因資料，發現15個蛋白尿相關基因區域，12個為新發現。LRP2和IFT172等基因可能與蛋白尿有關，提示原生纖毛在處理蛋白質中扮演角色。這些結果有助於未來研究降低蛋白尿風險。 PubMed DOI

研究利用大量軍人和醫學中心數據，找到和住院患者急性腎損傷（AKI）相關的基因。研究發現兩個新的基因位置，一個在染色體16附近的FTO基因（與肥胖相關），另一個在染色體4的SHROOM3基因（與腎小球過濾屏障相關）。這些結果顯示AKI風險可能與基因有關，對於了解和處理這種情況可能有幫助。 PubMed DOI

這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

這項研究顯示馬來西亞慢性腎臟病（CKD）日益嚴重，強調了早期識別風險因素的重要性。研究針對3160名多民族參與者，透過腎臟檔案數據分析，找出五個關鍵因素：性別、種族、身體活動、動脈粥樣硬化血漿指數（AIP）和收縮壓。特別是高AIP的男性更易發展CKD。由於CKD早期通常無明顯症狀，這些因素有助於預測高風險個體，未來研究應著重於利用這些因素來預防和管理CKD。 PubMed DOI

這篇論文探討慢性腎臟病（CKD）的多基因風險評分（PRS）與腎衰竭發展年齡的關聯。研究分析了來自12個隊列的10,586名患者的基因數據，重點在高血壓、尿白蛋白及腎小管過濾率（eGFR）等因素。結果顯示，PRS在eGFR減少的高風險群中，腎衰竭發展年齡比低風險群早約2年。此外，PRS每增加一個標準差，60歲前發展腎衰竭的機率也隨之增加。研究強調了遺傳因素在CKD進展中的重要性。 PubMed DOI