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本研究針對慢性腎臟疾病(CKD)進行了綜合遺傳分析,利用台灣生物銀行的數據,探討白蛋白尿、基線eGFR及eGFR斜率的關聯。我們透過主成分分析將這些特徵轉換為主成分,並進行GWAS。結果顯示,白蛋白尿有10個候選基因座,基線eGFR有13個,eGFR斜率則有210個,並識別出20個新候選基因座,顯示這些基因與CKD有顯著關聯。這項研究強調了整合多個腎臟特徵的重要性,以深入了解CKD的病理生理。 PubMed DOI


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研究發現兩個新基因座位TPPP和FAT1-LINC02374可能影響CKD患者eGFR下降,可能破壞轉錄因子結合,進而影響疾病進展。這些基因標誌可用來預測CKD結果,提供重要見解,幫助監測病情進展。 PubMed DOI

一項研究分析了慢性腎臟疾病(CKD)患者中與腎功能下降相關的遺傳因素,並使用長期數據進行研究。他們識別出三個遺傳位點,其中包括兩個新的位點,與估計腎小球過濾率(eGFR)隨時間下降有關。這些發現有助於了解CKD中eGFR下降的分子機制,並有可能帶來對於進展性腎臟疾病的新治療方法。 PubMed DOI

慢性腎臟疾病(CKD)是全球嚴重健康問題,影響超過8.5億人。公眾意識不足,臨床訪問不足,目前藥物治療效果有限。基因研究對了解CKD至關重要,透過全基因組關聯研究(GWAS)揭示潛在新治療目標。 PubMed DOI

蛋白尿常見於腎臟和心臟疾病,成因不明。先前研究偏向歐洲人,未考慮基因多樣性。新研究採用新方法分析台灣基因資料,發現15個蛋白尿相關基因區域,12個為新發現。LRP2和IFT172等基因可能與蛋白尿有關,提示原生纖毛在處理蛋白質中扮演角色。這些結果有助於未來研究降低蛋白尿風險。 PubMed DOI

研究利用大量軍人和醫學中心數據,找到和住院患者急性腎損傷(AKI)相關的基因。研究發現兩個新的基因位置,一個在染色體16附近的FTO基因(與肥胖相關),另一個在染色體4的SHROOM3基因(與腎小球過濾屏障相關)。這些結果顯示AKI風險可能與基因有關,對於了解和處理這種情況可能有幫助。 PubMed DOI

這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病(CKD)的多基因風險評分(PRS),旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究(GWAS)數據,並在高血壓遺傳流行病學網絡(HyperGEN)中進行優化,最終在精準醫學跨組織(TOPMed)和高血壓相關治療基因研究(GenHAT Study)中驗證。結果顯示,PRS與CKD流行率顯著相關,並且納入APOL1風險狀態後,準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

全基因組關聯研究(GWAS)已找出許多與人類疾病相關的風險變異,顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小,但合起來卻顯著影響疾病風險,顯示常見疾病的複雜性,這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分(polygenic scores)試圖整合這些小效應變異,以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力,但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進,未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

這項研究顯示馬來西亞慢性腎臟病(CKD)日益嚴重,強調了早期識別風險因素的重要性。研究針對3160名多民族參與者,透過腎臟檔案數據分析,找出五個關鍵因素:性別、種族、身體活動、動脈粥樣硬化血漿指數(AIP)和收縮壓。特別是高AIP的男性更易發展CKD。由於CKD早期通常無明顯症狀,這些因素有助於預測高風險個體,未來研究應著重於利用這些因素來預防和管理CKD。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者,利用次世代定序找出23個相關突變基因,其中10個有致病性變異,診斷出七種遺傳性囊腎疾病,ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異,讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

目前雖然已找到不少和第二型糖尿病、肥胖、慢性腎臟病有關的基因,但和糖尿病腎病變(DKD)或肥胖相關腎臟病的基因風險座位還很少,甚至肥胖相關腎臟病還沒發現基因座。研究顯示,DKD和肥胖相關腎臟病和肥胖有共同遺傳機制。因為肥胖可逆,減重有助預防這些腎臟病,未來還需更多遺傳學研究來釐清相關基因。 PubMed DOI