這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要因內源性草酸過多而引發腎結石、腎功能下降等問題。PH 1型是最常見且嚴重的類型，常導致早期腎衰竭。診斷方法包括臨床症狀評估、草酸水平測量及基因檢測。治療選擇有補充水分、透析、移植及維生素B6等。中國患者中，AGXT基因的特定突變較為普遍，治療多集中於症狀管理，效果不佳。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症第二型（PH2）是一種罕見的遺傳疾病，由GRHPR基因突變引起。這篇報告探討了一個三代同堂的PH2家族案例，透過Sanger測序確認了GRHPR基因型。主試者於2015年接受第一次腎臟移植，但因併發症導致2018年移植物失敗。全外顯子測序顯示其GRHPR基因有複合型突變。雖然她的兄弟姐妹也攜帶相同突變，但只有她出現腎衰竭。研究強調了為PH2患者制定個別化治療策略的重要性，以預防草酸腎病。 PubMed DOI

這項研究強調了PKHD1基因中錯義變異對臨床結果的影響，特別是在常染色體隱性多囊腎病（ARPKD）中。案例中兩位兄妹雖然擁有相同的基因變異（c.4870C>T和c.8206T>G），但疾病嚴重程度卻大相逕庭。患者A面臨嚴重併發症，童年時期需進行器官移植；而患者B則在四十多歲時腎功能正常，僅有輕微影像學變化。這顯示基因型與表型之間的複雜關係，並呼籲進一步研究影響疾病嚴重程度的因素。 PubMed DOI

原發性草酸尿症第三型（PH3）是一種罕見的遺傳病，因HOGA-1基因突變造成過量草酸和腎結石。研究針對16名患者，主要來自基因隔離的德魯茲族群，探討PH3的自然歷史。患者年齡從0到63歲不等，皆有腎結石症狀，其中一名患者已進展至第五期慢性腎病。基因篩檢顯示攜帶者頻率高達1/13。研究強調PH3診斷不足的問題，並指出早期診斷對腎結石管理的重要性，疾病嚴重程度可能受未知遺傳或環境因素影響。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH1）是一種自體隱性遺傳病，因AGXT基因突變導致，該基因負責產生丙氨酸：草醛酸氨基轉移酶（AGT）。此病會引發腎結石及腎衰竭。AGXT基因有主要型（Ma）和次要型（mi），次要型雖不直接致病，但可能影響症狀嚴重度及維生素B6治療效果。近期進展包括針對不對維生素B6反應患者的新型RNA干擾藥物，但尚無預測疾病進展的生物標記。因此，建議進行全面的臨床評估，以提升個人化醫療管理PH1的效果。 PubMed DOI

這項初步研究顯示，基因組新生兒篩檢（NBS）在檢測原發性高草酸尿症（PH1-3）方面具有潛力。研究在德國進行，對77,199名新生兒的乾血點DNA進行篩檢，尋找與PH1和PH3相關的基因變異。雖然沒有發現同型合子病例，但識別出274名AGXT變異和287名HOGA1變異的潛在攜帶者。最終有兩名嬰兒被確診為PH1和PH3，還有一名透過家族史發現的病例。結果顯示，基因組新生兒篩檢能有效識別可治療的疾病，即使在小族群中也能達到良好效果。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH 1）是一種罕見的遺傳病，因AGXT基因突變導致肝臟產生過多草酸，可能引發腎結石和慢性腎病。新藥lumasiran透過mRNA干擾減少草酸生成。在一項針對8名患者的研究中，尿液草酸水平在6個月和12個月分別下降64%和71%。但只有一名患者的草酸水平回到正常，兩名患者對治療無反應。雖然大多數患者有改善，但反應不一，持續監測仍然重要。 PubMed DOI

這項研究針對原發性高草酸尿症第三型（PH III），這是一種自體隱性遺傳病，與HOGA1基因突變有關，影響草醛酸代謝，導致草酸過量。研究涵蓋14名來自11個無關家庭的伊朗患者，皆有腎結石及尿液中肌酸酐和草酸升高的症狀。研究透過Sanger測序分析HOGA1基因，並對一名未顯示致病變異的患者進行下一代測序（NGS）。結果發現HOGA1基因中有一個可能的致病性變異（c.266G>A），這是首個針對伊朗PH III患者的HOGA1基因分析報告，提供了重要的遺傳背景資訊。 PubMed DOI

這項研究在義大利14家醫院，針對接受透析的成人PH1患者，測試一個用五個常見臨床因子的簡易預測模型。回顧分析發現，大多數患者至少有一項「紅旗」警示，最常見的是活動性腎結石。結果顯示，這個操作簡單的演算法有助於篩檢PH1患者，能促進早期診斷並提升照護品質。 PubMed DOI