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這項研究探討了原發性高草酸尿症1型(PH1)在家庭兄弟姐妹間的臨床變異性,分析了88個有至少兩名受影響兄弟姐妹的家庭。結果顯示,43%的家庭有顯著的臨床差異,54%的兄弟姐妹預後優於指標病例。無症狀的兄弟姐妹預後明顯較好,且指標病例的腎功能衰竭發生得比兄弟姐妹早。這些結果強調了家庭篩檢在早期診斷及改善兄弟姐妹預後的重要性。 PubMed DOI


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PH1是一種罕見的遺傳疾病,會導致腎結石和腎損傷。研究發現,兒童時期的草酸水平會下降,年紀較小的兒童有較高水平。特定基因變異的患者草酸水平不同,使用維生素B6治療可降低部分患者的草酸水平。整體而言,各組腎功能沒有差異,年幼兒童患PH1可能更易出現腎臟問題,同質性G170R變異可能較輕微。 PubMed DOI

研究觀察了印度20名18歲以下患有原發性高草酸尿症2型(PH2)的患者,以更深入了解這種疾病。大部分患者在21.5個月大時被診斷出來,出現腎結石症狀。有些患者家族有腎結石病史。60%的患者發現常見基因突變。有些患者需手術移除結石,12個月後30%出現腎臟問題。研究指出,PH2兒童期可能嚴重,需進一步研究基因和疾病進展。 PubMed DOI

這項研究探討了患有原發性高草酸尿症(PH)的患者,評估這些罕見遺傳疾病的診斷延遲情況。研究發現,在一個擁有管理罕見疾病資源的國家,診斷PH存在顯著延遲,尤其是在成年患者中。這項研究強調提高醫護人員對評估尿路結石的認識的重要性,以改善早期診斷和患者結果。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症(PH)是一種罕見的遺傳疾病,會導致肝臟產生過多草酸,引起腎結石、腎鈣化和腎功能衰竭。PH1最常見也最嚴重,可能需要腎臟或肝臟移植。最新的RNA干擾治療方式出現。早期診斷和適當管理至關重要,有診斷演算法可協助。該文章提到了最佳實踐,包括新RNAi療法,以及對腎功能惡化患者的透析和移植建議。早期檢測和治療對改善PH患者預後至關重要。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色,特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷,儘管治療,仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確,但隨著腎鈣化等症狀出現,進行全基因組分析後,最終確診為原發性高草酸尿症1型(PH1)。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性,尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

這項研究強調了PKHD1基因中錯義變異對臨床結果的影響,特別是在常染色體隱性多囊腎病(ARPKD)中。案例中兩位兄妹雖然擁有相同的基因變異(c.4870C>T和c.8206T>G),但疾病嚴重程度卻大相逕庭。患者A面臨嚴重併發症,童年時期需進行器官移植;而患者B則在四十多歲時腎功能正常,僅有輕微影像學變化。這顯示基因型與表型之間的複雜關係,並呼籲進一步研究影響疾病嚴重程度的因素。 PubMed DOI

原發性草酸尿症第三型(PH3)是一種罕見的遺傳病,因HOGA-1基因突變造成過量草酸和腎結石。研究針對16名患者,主要來自基因隔離的德魯茲族群,探討PH3的自然歷史。患者年齡從0到63歲不等,皆有腎結石症狀,其中一名患者已進展至第五期慢性腎病。基因篩檢顯示攜帶者頻率高達1/13。研究強調PH3診斷不足的問題,並指出早期診斷對腎結石管理的重要性,疾病嚴重程度可能受未知遺傳或環境因素影響。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型(PH1)是一種自體隱性遺傳病,因AGXT基因突變導致,該基因負責產生丙氨酸:草醛酸氨基轉移酶(AGT)。此病會引發腎結石及腎衰竭。AGXT基因有主要型(Ma)和次要型(mi),次要型雖不直接致病,但可能影響症狀嚴重度及維生素B6治療效果。近期進展包括針對不對維生素B6反應患者的新型RNA干擾藥物,但尚無預測疾病進展的生物標記。因此,建議進行全面的臨床評估,以提升個人化醫療管理PH1的效果。 PubMed DOI

這項初步研究顯示,基因組新生兒篩檢(NBS)在檢測原發性高草酸尿症(PH1-3)方面具有潛力。研究在德國進行,對77,199名新生兒的乾血點DNA進行篩檢,尋找與PH1和PH3相關的基因變異。雖然沒有發現同型合子病例,但識別出274名AGXT變異和287名HOGA1變異的潛在攜帶者。最終有兩名嬰兒被確診為PH1和PH3,還有一名透過家族史發現的病例。結果顯示,基因組新生兒篩檢能有效識別可治療的疾病,即使在小族群中也能達到良好效果。 PubMed DOI

這項研究針對原發性高草酸尿症第三型(PH III),這是一種自體隱性遺傳病,與HOGA1基因突變有關,影響草醛酸代謝,導致草酸過量。研究涵蓋14名來自11個無關家庭的伊朗患者,皆有腎結石及尿液中肌酸酐和草酸升高的症狀。研究透過Sanger測序分析HOGA1基因,並對一名未顯示致病變異的患者進行下一代測序(NGS)。結果發現HOGA1基因中有一個可能的致病性變異(c.266G>A),這是首個針對伊朗PH III患者的HOGA1基因分析報告,提供了重要的遺傳背景資訊。 PubMed DOI