這份報告講述了一名中國男孩的案例，他因COQ6基因的雙等位基因變異，發展出家族性血栓性微血管病（TMA）。他在8個月大時出現類固醇抵抗性腎病，15個月大時需進行腹膜透析，25個月大時則出現高血壓性腦病及急性腎損傷。雖然接受了支持性治療和eculizumab，但一年後TMA復發。隨後改用輔酶Q10和維他命，成功無復發4年。可惜的是，他的姐姐因慢性TMA去世，基因分析顯示兩人有相同的COQ6變異。 PubMed DOI

非典型溶血性尿毒症綜合症（aHUS）是一種罕見且進展性疾病，若不治療可能導致器官損傷或死亡。Ravulizumab是一種新型補體抑制劑，能持續抑制補體C5，但目前缺乏從eculizumab轉換至ravulizumab的真實世界數據。全球aHUS登記處的研究分析了60名轉換患者，發現22%有致病性補體變異。治療期間報告了20起不良事件，但無重大不良反應，腎臟和血液學參數穩定。這項研究顯示ravulizumab在aHUS患者中的安全性與有效性。 PubMed DOI

這項研究探討補體活化產物及基因多型性在志賀毒素相關溶血性尿毒症症候群（STEC-HUS）中的角色。分析44名STEC-HUS患者、12名STEC陽性腹瀉兒童及72名健康對照，發現STEC-HUS患者的C3a、C5a和sC5b-9水準顯著高於其他組別，且重症病例的sC5b-9水準最高。雖然基因分析未顯示顯著差異，但重症組有特定風險單倍型。研究強調補體替代途徑在STEC-HUS中的活化，並建議FHR-1作為未來研究的潛在目標。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症（XLH）是一種罕見的代謝性骨骼疾病，與PHEX基因突變有關，主要影響骨骼和牙齒。這種病會導致過多的FGF23產生，造成腎臟流失磷酸鹽，進而引發低磷血症、佝僂病、骨軟化症等問題。患者需要多學科的專業照護，傳統治療如口服磷酸鹽和活性維他命D效果有限。最近引入的單克隆抗體burosumab改善了治療策略，臨床建議也更新，以提升診斷和治療效果，改善患者的生活品質。 PubMed DOI

C3腎小管病（C3G）是一種罕見的腎臟疾病，目前尚無特定治療。Pegcetacoplan作為C3的抑制劑，正在進行第三期臨床試驗。本研究報告了五名不符合試驗資格的C3G兒童患者，接受為期12週的非標籤治療。結果顯示，尿液蛋白質與肌酸酐比率顯著下降，紅血球數量減少，血清C3水平增加，且腎功能改善的患者比例高達75%。重要的是，未報告不良事件。這些結果顯示pegcetacoplan可能對C3G兒童患者有益，但仍需進一步大規模研究確認療效與安全性。 PubMed DOI

補體抑制的引入改變了非典型溶血性尿毒症綜合症（aHUS）的治療方式。我們利用C3^D1115N小鼠模型研究此病，並探討C5a-C5aR1軸及膜攻擊複合體（C5b-9）在腎臟疾病中的角色。結果顯示，缺乏C7可完全消除疾病跡象，而缺乏C5aR1雖降低臨床症狀，但仍有血栓性微血管病變。抗C7療法及C5aR1拮抗劑能有效防止疾病進展，但仍有組織學證據顯示疾病存在。研究強調膜攻擊複合體在aHUS病理中的重要性。 PubMed DOI

動脈栓塞性腎病（AEKD）常被忽視，卻是腎衰竭的原因之一，特別是在心血管手術後的病人中。這種情況涉及膽固醇結晶的栓塞，會激活補體系統並引發炎症。非典型溶血性尿毒症綜合症（aHUS）則是由補體過度激活引起的血栓性微血管病。本文報告一名72歲男性，於內血管主動脈修復手術九個月後，腎功能急速下降，並出現AEKD和aHUS的症狀。該案例顯示AEKD可能與aHUS有關，需進一步研究兩者的聯繫。 PubMed DOI

次發性TMA會導致腎衰竭和高死亡率，部分和補體系統異常有關。像產後、高血壓或腎移植後的TMA，常見補體基因異常，及早用補體抑制劑效果較好。其他像自體免疫、藥物或感染引起的TMA，則以移除誘因為主，但嚴重或治療無效時，補體抑制劑也可能有幫助。補體抑制治療未來很有潛力。 PubMed DOI

這項針對中國兒童aHUS的研究發現，只有兩成有相關基因突變，但超過一半有factor H自體抗體（多伴隨CFHR1基因缺失）。CFHR5的p.V170M變異也較常見。CFH基因突變者腎臟預後最差，沒用補體抑制治療時一年存活率僅45%。同時有factor H自體抗體和CFHR1缺失的兒童復發率更高。整體來說，基因背景對預後影響很大。 PubMed DOI

血栓性微血管病變（TMA）是危及生命的急症，需快速診斷和治療。這案例是一位有慢性腎臟病和糖尿病的男性，急性胰臟炎後出現TMA，可能和GLP-1 agonist有關。他有貧血、血小板低下、腎損傷，經血漿置換和類固醇治療後改善。TTP被排除，但aHUS無法確診。此案例提醒胰臟炎合併TMA診斷困難，早期治療及快速檢查很重要。 PubMed DOI