Polat等人的研究顯示，具有特定Rac1表現的老鼠會出現腎損傷和蛋白尿，而這與其他因素無關。這證實了Rac1在腎細胞中的作用，並質疑另一個因素在腎細胞中的參與。這些發現為未來在這個領域的藥物開發提供了洞察。 PubMed DOI

類固醇敏感性腎症候群（SSNS）是兒童常見的腎臟疾病。研究發現與HLA-DR/DQ和AHI1基因變異有關，顯示免疫失調在SSNS中扮演重要角色，並解釋了基因變異如何引起不同疾病。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）是年輕人導致腎衰竭的常見原因。有時候，外顯子組測序（ES）可能漏掉拷貝數變異（CNVs）。一項研究對138個未知基因原因的SRNS家族進行全基因組CNV分析，發現兩個家族（1.5%）有新CNVs。經進一步測試，這些CNVs在特定基因中確認。雖然SRNS中CNVs較其他腎疾病少見，但ES無法確定時，CNV分析可幫助找出基因原因。 PubMed DOI

這項研究使用基因資料來探討類風濕性關節炎（RA）或僵直性脊椎炎（AS）是否增加發展膜性腎病（MN）的風險。結果顯示，基因預測的RA與增加MN風險有關聯，而基因預測的AS則沒有對MN產生因果效應。這表明，在RA患者中進行腎臟問題篩查是重要的，並且治療RA可能有助於減輕MN的負擔。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）常見於兒童，與局灶節段性腎小球硬化（FSGS）相關。基因檢測可識別致病變異，如WT1、NPHS1、ADCK4和ANLN等，對診斷和治療至關重要，尤其對有早期症狀和額外症狀的兒童。变异检测率在先天性肾病和综合性SRNS患者中最高，大多数变异是新的。 PubMed DOI

最新研究指出，SGLT2抑制劑可能在治療原發性腎小球疾病中扮演重要角色。研究探討了SGLT2抑制劑與IgA腎病（IgAN）和膜性腎病（MN）的關聯，並確定了潛在藥物靶點。分析結果顯示，某些藥物靶點與IgAN和MN有關，例如LCN2和AGER被確定為與達帕格列酮和IgAN相關的基因。這些基因參與免疫信號傳遞，顯示達帕格列酮可能與IgAN之間存在因果關係。 PubMed DOI

這項研究透過兩樣本孟德爾隨機化，探討免疫細胞特徵與IgA腎病的因果關係。研究分析731種免疫細胞特徵，結果顯示IgA腎病與多種免疫細胞特徵有顯著關聯，特別是14種相對細胞特徵、3種絕對細胞特徵等。然而，經過假發現率修正後，只有一種免疫表型，即CD4+ T細胞上的單純皰疹病毒入侵介導因子，顯示出對IgA腎病的保護作用。這項研究強調免疫細胞在IgA腎病中的複雜角色，為未來臨床研究提供了重要見解。 PubMed DOI

一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

核孔蛋白（Nups）是核孔複合體的重要成分，對核細胞質運輸、基因表達及細胞週期有關鍵影響。六種Nup基因的變異與單基因類固醇抵抗性腎病（SRNS）相關，稱為核孔蛋白相關SRNS。患者通常表現為常染色體隱性SRNS，伴隨神經、成長及心血管問題。不同亞型的發病年齡各異，NUP93最早約在2歲。基因診斷建議使用下一代測序，治療可用腎素-血管緊張素-醛固酮系統抑制劑，腎移植為腎衰竭患者的首選。未來需進一步研究以了解其發病機制及治療選擇。 PubMed DOI