一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）與核孔蛋白（NUPs）突變的關聯。透過全外顯子測序，發現六個家庭中有NUP85、NUP93、NUP107和NUP160的致病性突變。主要發現包括：NUP93突變導致患者在六個月內腎衰竭，NUP85突變影響其與Seh1的相互作用，NUP160突變的兒童顯示內質網擴張，NUP107突變則導致不穩定的截斷蛋白。這些突變可能破壞細胞穩態，進而加速腎病進展。 PubMed DOI

這篇評論探討特發性腎病綜合症（NS）患者進展至慢性腎病（CKD）第五期的風險，以及腎臟移植後的復發情況。約30%的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童有可識別的遺傳原因，這些患者移植後復發風險較低。相對地，免疫性腎病綜合症的情況更複雜，許多SRNS患者缺乏明確的遺傳變異。約50%的患者對免疫抑制治療有反應，未反應者則面臨高風險。評論中提到一種系統性循環因子（CF），可能促進腎小球損傷及復發，並強調識別高風險患者的重要性。 PubMed DOI

低腎元數量與慢性腎病（CKD）及高血壓風險增加有關。為了研究腎元不足的影響，我們創建了一種新型近交大鼠模型（HSRA大鼠），其中75%的後代僅有一個腎臟。研究顯示，這些大鼠的腎元數量減少約20%，並在18個月時出現顯著的蛋白尿，顯示CKD風險增加。透過甲基化測序、單核RNA測序及蛋白質組學分析，我們發現多個基因及366個差異表達的蛋白質，特別是Deptor和Amdhd2基因，可能在腎臟發育中扮演重要角色，未來可用於改善腎元健康及減緩腎病進展。 PubMed DOI

局部節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種影響腎小球上皮細胞的疾病，與CRB2基因突變有關。研究發現，CRB2缺乏會增加YAP蛋白的活性，影響細胞的機械信號傳遞，並改變podocytes的結構與收縮性。雖然YAP抑制劑未能顯著降低收縮性，顯示可能還有其他信號通路參與。這項研究揭示了CRB2缺乏如何影響podocytes，並可能促進FSGS的發展，提供了新的理解。 PubMed DOI

這項研究探討腎病綜合症（NS）與多種風險因素的因果關係，包括慢性乙型/丙型肝炎、COVID-19、過敏、草本茶、免疫球蛋白E、兒童肥胖及特定HLA特徵。研究發現，HLA-II DQ α2 鏈對NS的風險有顯著影響，而免疫球蛋白E的關聯則較不穩定。此外，潰瘍性結腸炎對NS風險無顯著影響。總體來看，HLA-II DQ α2 鏈相關的免疫系統異常可能促進NS的發展及病理變化。 PubMed DOI

這項研究探討免疫細胞表型與主要腎小球疾病（PGDs）之間的關聯，包括腎病症候群（NS）、膜性腎病（MN）和IgA腎病（IgAN），並利用全基因組關聯研究（GWASs）的遺傳數據。研究發現38種免疫表型與IgAN相關，其中六種在多重比較修正後仍顯著，顯示特定T細胞和單核細胞的影響。MR分析也揭示了免疫表型與MN及NS的關聯，顯示不同PGDs之間可能有共同的免疫機制，為個性化治療提供了潛在目標。 PubMed DOI

這項研究用孟德爾隨機化方法發現，某些血漿脂質，特別是 phosphatidylinositol (18:1_20:4)，對IgA腎病有保護作用，可能跟特定免疫細胞有關。這種脂質有機會成為IgA腎病的生物標記，也可能是未來早期偵測和治療的新方向。 PubMed DOI

TL;DR： 部分微小變化型腎病症候群是因體內產生針對nephrin的自體抗體，這會引發一連串細胞訊號反應，最終破壞足細胞的裂隙隔膜，導致蛋白尿。ephrin-B1功能受損是疾病初期的關鍵。 PubMed DOI

在類固醇抗藥性腎病症候群的兒童中，發病時血清白蛋白濃度較高（2.3 g/dL以上）有助於預測是否帶有基因變異。約有21%病童有基因變異，這些人對免疫抑制治療效果較差，五年腎臟存活率也較低。相較之下，病理特徵參考價值不高。 PubMed DOI