常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，主要由PKD1和PKD2基因的變異引起。少數情況下，這些變異可能導致早期症狀。一名女性胎兒在妊娠31週時被診斷為羊水過少和腎臟腫大，母親有ADPKD病史。出生後，病情迅速惡化，基因檢測顯示從雙親遺傳了兩個PKD1變異。這名嬰兒面臨高血壓、慢性腎病等併發症，最終使用tolvaptan治療。儘管資料有限，但經過6年治療後，患者耐受良好，可能有助於減緩病情進展。 PubMed DOI

這項研究探討了tolvaptan對自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者的長期影響，分析了615名患者的數據，其中105名接受了tolvaptan治療，平均治療時間約6.1年。結果顯示，tolvaptan能顯著減少腎小球過濾率（eGFR）的下降，下降幅度減少14%。不過，腎臟體積的增長並未顯著改變。高滲透壓患者對tolvaptan的反應更佳。總體來看，tolvaptan有助於減緩腎功能下降，但對腎臟生長影響不大。 PubMed DOI

這項研究評估了13種預後生物標記對自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者腎臟疾病進展的預測效果，涉及596名患者，平均隨訪5年。主要發現顯示，患者的腎小管過濾率平均每年下降3.46 mL/min/1.73m²，超過一半的患者出現快速進展。特定生物標記如尿液白蛋白/肌酸酐等被證實是重要的預測因子，並能提升風險模型的預測準確性。研究建議將這些標記整合進風險分層工具，以提高ADPKD患者的預測精確性。 PubMed DOI

在美國，tolvaptan 獲准用於治療常染色體顯性多囊腎病（ADPKD），並需實施風險評估與緩解策略（REMS）以監測肝損傷。根據2018年5月至2023年2月的數據，10,879名患者中，45%使用超過12個月，35%超過18個月。可能的嚴重肝損傷發生率穩定在0.8%，共報告82例，且自上次報告以來無新病例。這些結果強調肝功能監測的重要性，但結論受限於可用數據，未來可能會有更多病例被識別。 PubMed DOI

鈉-葡萄糖共轉運蛋白2抑制劑（SGLT2i）最初是為了治療糖尿病，但對腎臟健康也有顯著好處，特別是在慢性腎病（CKD）管理上。然而，關鍵臨床試驗排除了某些患者，包括腎小球過濾率極低、接受透析、腎臟移植及患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）的人。由於ADPKD的治療選擇有限，探索SGLT2i在這些患者中的應用非常重要。雖然早期研究顯示希望，但缺乏臨床療效數據和安全性問題使得ADPKD患者無法接受此治療。因此，迫切需要設計臨床試驗來評估SGLT2i在ADPKD中的效果。 PubMed DOI

這項研究評估了tolvaptan與dapagliflozin聯合使用對四名日本ADPKD患者的影響。結果顯示，所有患者在接受超過兩年的治療後，腎小球過濾率（eGFR）下降情況有所改善，特別是一名患者的改善幅度顯著。然而，腎臟體積的變化則因人而異，兩名患者的腎臟體積增加，另兩名則減少。研究強調在使用這兩種藥物時需仔細監測腎囊腫的變化，並呼籲進一步研究以確認這些結果及適合的患者群。 PubMed DOI

這項小型隨機交叉試驗發現，ADPKD患者在原本使用tolvaptan的基礎上加上dapagliflozin後，腎功能惡化速度變慢，腎臟體積增加也減少。結果顯示，兩藥合併治療有機會更有效延緩ADPKD病程。 PubMed DOI

這項回溯性研究發現，年長男性退伍軍人合併ADPKD和糖尿病，使用SGLT2抑制劑後，雖然前3個月腎功能會先下降，但之後9個月趨於穩定，腎功能惡化速度也比DPP4抑制劑慢。顯示SGLT2抑制劑有機會延緩腎臟病惡化，但還需要更多研究確認。 PubMed DOI

對同時有多囊腎和第二型糖尿病的病人來說，使用SGLT2抑制劑比沒用或用其他糖尿病藥，洗腎、急性腎損傷和死亡的風險都比較低。這代表SGLT2抑制劑可能對腎臟和存活率有幫助，但這些結果是觀察性研究得來的，還需要更多證據確認。 PubMed DOI

日本研究發現，對已進入腎功能嚴重衰竭（CKD-G5）的ADPKD病人，持續服用低劑量tolvaptan（每天不超過15毫克）能減緩腎功能惡化，效果比停藥或沒用過的人好。停用後腎功能會惡化更快。低劑量持續使用可能有保護作用，但還需更多臨床試驗證實安全性與效果。 PubMed DOI