這項研究探討了澳洲和紐西蘭的腎移植結果，根據原發性腎疾病的類型和捐贈者的相關性。他們發現患有單基因腎疾病的接受者復發率和移植失敗率較低。捐贈者的相關性並不影響移植結果。這些結果有助於指導移植前的諮詢和捐贈者選擇。 PubMed DOI

研究探討基因檢測在腎移植候選人和捐贈者中的應用，強調新技術如次世代定序的改進，但專業人員培訓仍不足。討論基因檢測流程、資源和對患者管理的影響，使用基因面板和全外顯子/基因組定序提升檢測能力。了解新興趨勢和限制對專業人員至關重要。 PubMed DOI

單基因多囊腎病（PKDs）是由基因引起的疾病，可透過胚胎基因檢測（PGT-M）避免遺傳。這項技術已成功應用於PKDs，但仍有技術和道德考量。這包括監管、同意程序、成本、公平性、懷孕風險等問題。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病常被忽略，但重要。遺傳測試可提供診斷、風險資訊，需知情同意。結果可能不確定，需轉介至遺傳專家。家族成員應接受測試，並提供生殖決策指導。 PubMed DOI

腎臟學進步，基因檢測普及。37歲ADPKD患者考慮PGT-M，發現新基因變異。家族分析找出疾病根源，強調準確基因檢測對諮詢和篩檢的重要性。對處理遺傳性腎臟疾病的醫師來說，了解基因基礎至關重要。 PubMed DOI

慢性腎臟疾病小兒患者中，多學科策略可提高基因檢測結果準確性，影響患者管理，並促進個性化護理。這種方法可改善患者護理，避免不必要的治療或程序。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

這項研究指出，小兒腎臟科的基因檢測越來越普及，並探討醫師對其臨床應用的看法。針對美國的小兒腎臟科醫師進行的調查顯示，基因諮詢的轉介率高，醫師普遍認同基因檢測對病人照護有正面影響，包括診斷和治療計畫。不過，醫師仍需培訓，以便能有效解釋檢測結果並與家庭溝通。因此，增強基因檢測的教育對小兒腎臟科醫師來說非常重要。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

最近基因測序和數據分析的進展，顯著提升了遺傳性腎臟疾病的診斷能力。識別致病基因變異對於病患的管理、預後評估及遺傳諮詢至關重要，尤其是考慮生育的患者。本文探討了單基因腎臟疾病的產前及植入前基因檢測選項，並強調相關的法律與倫理考量。雖然侵入性產前檢測主要針對嚴重疾病，但非侵入性診斷正逐漸興起，提供更安全的選擇。植入前基因檢測則能選擇不含致病變異的胚胎，降低妊娠風險。 PubMed DOI