腎結石主要由高鈣尿液引起，導致腎小管難以重新吸收鈣。最新研究指出，克勞丁蛋白在這過程中扮演關鍵角色。研究顯示，克勞丁-2對於鈣的重新吸收至關重要，可能與高鈣尿症和腎結石有關。深入了解這些機制或許有助於研發更有效的預防腎結石的治療方法。 PubMed DOI

這個研究旨在探討成年人腎結石形成的遺傳因素。他們分析了來自787名有腎結石病史的個體和114名沒有腎結石的個體的遺傳數據。他們發現，有腎結石病史的個體中有一小部分患有與腎結石形成相關的特定遺傳疾病。此外，他們還確定了使個體易患腎結石的遺傳變異，這些變異在有腎結石的人中比沒有腎結石的人更常見。總的來說，遺傳因素在腎結石形成中扮演一定角色，但成年患有腎結石的人中梅毒病很少見。 PubMed DOI

六個月大的女嬰罹患囊性纖維化，因腎結石住院。家族無結石史，但她卻反覆出現結石和尿路感染。考慮到近親通婚和早期結石，懷疑是代謝問題。囊氨酸尿症已排除，但高草酸顯示原發性高草酸血症1型。基因檢測確認AGXT基因有罕見變異。這名患者罹患兩種罕見遺傳疾病。 PubMed DOI

5-氨基水楊酸（5-ASA）可能導致腎小管間質腎炎，進而引起遠端腎小管酸中毒和反覆的磷酸鈣腎結石。一名患有克隆氏病的男性出現了這種情況，但在接受類固醇和達帕格列酮治療後，檸檬酸尿增加，暗示著在這種腎炎引起的酸中毒中，鈉/葡萄糖共轉運蛋白2抑制可能有助於預防結石復發的潛在好處。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

這項研究探討了SGLT2抑制劑（如dapagliflozin）對減少胱氨酸尿患者結石事件的潛力。研究期間從2019年9月到2023年5月，共有十名患者接受治療，隨訪中位數為13.5個月。結果顯示，70%的患者結石事件減少，且一半患者結石體積穩定。雖然有一名患者因不良反應中止用藥，但其他患者的副作用輕微，仍持續治療。整體來看，SGLT2抑制劑對胱氨酸尿患者是一個有前景的長期療法。 PubMed DOI

這位三個月大的女孩出現複雜的代謝疾病，可能因近親結婚的遺傳背景影響。她有排尿困難、血尿、慢性腹瀉及腎鈣沉積症，檢查顯示高鈣尿和高草酸尿。糞便檢測顯示還原糖陽性，限制乳糖後高草酸尿改善，證實她有先天性乳糖酶缺乏症，導致草酸吸收增加。ADCY10基因的變異可能影響她的高鈣尿。總結來說，她的情況需透過飲食調整及定期監測腎功能來管理。 PubMed DOI

繼發性高草酸尿症是一種代謝性疾病，主要特徵是尿液中草酸鹽濃度升高。可能的成因包括飲食中草酸增加、腸道排除能力下降或腎臟排泄增加。近期研究指出SLC26A6運輸蛋白在腸道和腎臟的作用，並且在全身性炎症和代謝症候群中活性受損，這可能是病例增加的原因之一。治療上主要透過飲食調整和藥物來增強糞便排泄，未來可能有免疫調節藥物和微生物組修飾劑等新療法。早期診斷和預防腎衰竭策略非常重要。 PubMed DOI

這項研究針對印度18歲以下兒童的難治性佝僂病進行調查，招募72名患者，首次就診時中位年齡為2歲。常見症狀包括生長不良、多尿和骨折等。主要病因有遠端腎小管酸中毒、遺傳性低磷佝僂病等。透過基因測序，71名兒童中發現61個基因變異，77.5%診斷率，顯著基因包括SLC4A1等。部分患者在隨訪中進展為慢性腎病，特別是囊性纖維化和dRTA患者。 PubMed DOI